삼 염색체 13 파타 우 증후군 및 조기 출생

Patau 증후군이라고도 불리는 13 번 삼 염색체는 13 번 염색체를 포함한 유전 적 결함입니다. 대부분의 사람들은 23 개의 염색체 쌍을 가지고 있지만 Patau 증후군 환자는 13 번째 염색체의 여분 사본을 가지고 있습니다. 삼 염색체 13은 심각한 유전 적 증후군이며, 대부분의 아기는 출생 전 또는 생후 첫 주 이내에 사망합니다.

삼 염색체 13 가지 유형이 3 가지 있습니다.

• 완전한 삼 염색체:대부분의 경우 13 번 삼 염색체는 완전 삼 염색체입니다. 전체 트리 셰미에서는 체내의 모든 세포가 3 번 염색체 13 번을 포함합니다.
• 부분 삼 염색체: 부분 삼 염색체를 가진 환자는 13 번 염색체의 전체 사본이 없습니다. 대신 세포의 다른 염색체에 부착 된 염색체의 여분 부분이 있습니다.
• 모자이크:삼 염색체 13 개 모자이크 환자는 13 번 염색체의 전체 사본을 가지지 만 신체 세포의 일부에만 존재합니다.

삼 염색체 13은 대개 세포 분열의 오류로 인해 발생합니다. 13 번 삼 염색체를 가진 아기를 가질 위험은 노년 엄마에게서 더 높지만, 상속되지 않으며 가족에서 계승 될 수 없습니다. 유일한 예외는 부분 삼 염색체 13이며, 이는 상속 될 수 있습니다. 13 번 삼 염색체의 병력이있는 가족은 유전 상담을 받아야합니다.

파타 우 증후군의 증상

여분의 염색체가 몸 전체에 존재하기 때문에, trisomy 13은 많은 신체 시스템에서 문제를 일으킬 수 있습니다. 13 번 삼 염색체의 일부 증상은 약물이나 수술로 치료할 수 있지만 다른 치료는 치료할 수 없습니다. 증상은 다음과 같습니다.

• 조산:많은 13 번 삼 염색체 임신은 유산이나 사산으로 끝납니다. 태어난 아기는 일반적으로 일찍 태어나 임신 재태 연령은 평균 29 주입니다. 이 아기들은 미숙아 합병증뿐만 아니라 다른 삼 염색체 증상과도 싸워야합니다 13.
• 얼굴 이상:13 번 삼 염색체를 가진 많은 아기들은 구순 립 및 / 또는 구개름으로 태어납니다. 눈을 가깝게 설정하고 융합시켜 하나의 눈을 형성 할 수 있습니다. 귀는 낮게 설정 될 수 있으며 두피 (cutis aplasia)의 피부 문제는 흔합니다.
• 심장 질환: 심실 결함은 삼 염색체 13. 심장 박테리아 사이의 구멍 (심실 중격 결손 및 심방 중격 결손)과 동맥관 개존증은 모두 13 번 삼 염색체에서 발견 될 수 있습니다.
• 뇌 문제:13 번 삼 염색체를 가진 일부 어린이에서는 뇌의 앞부분이 제대로 나뉘 지 않습니다. 이로 인해 장애와 관련된 많은 안면 문제가 발생합니다. 파타 우 증후군이있는 어린이는 심한 정신 장애를 가지며 발작을 일으킬 수 있습니다.
• 위장 문제:13 번 삼 염색 소아에서 위장 관계 문제는 배꼽 탈장과 사타구니 탈장을 포함 할 수 있습니다. 장의 일부가 신체 외부에있는 옴아로 셀레스 (Omphaloceles)는 경우에 따라 발생합니다.

• 골격 문제:파타 우 증후군을 앓고있는 아기는 여분의 손가락이나 발가락, 손을 움츠 리거나 미끄러 져 움직일 수 있습니다.
• 호흡 곤란:13 번 삼 염색체로 태어난 아기는 종종 호흡 곤란이 있거나 호흡을 멈 추면 (무호흡) 시간이 있습니다.

얼마나 자주 삼 염색 13 아기는 어떻게 살아남습니까?

삼 염색체 13은 심각한 질환입니다. 삼 염색체가있는 대부분의 아기는 첫 주 이내에 사망하고 평균 수명은 약 5 일입니다. 약 10 %가 첫 번째 생일까지 산다. 출생시 더 무게가 나가고 모자이크 또는 부분 삼중 체를 가진 아기는 생존 가능성이 더 클 수 있습니다.

13 번 삼 염색체는 삶과 양립 할 수없는 치명적인 장애로 여겨지지만, 현대 의학은 파타 우 증후군이있는 어린이들의 수명과 삶의 질을 향상 시켰습니다. 다른 증상의 중증도에 따라 수술은 심장이나 위장관 결함을 교정하거나 틈새를 치료하는 데 도움이 될 수 있습니다. 적절한 의료 조치로 인해 많은 사람들이 삼 염색체 치료를받은 어린이들이 수년 동안 가족에게 커다란 기쁨을 선사했습니다.

아기의 삼 염색체가 13 인 경우이 증후군 만 단독으로 마주 치지 않아도됩니다. 지원 그룹 및 웹 사이트를 통해 파타 우 증후군을 더 잘 이해하고 13 세가 된 다른 가족에게 다가 갈 수 있습니다. 주 산기 호스피스 전문가와 이야기하면 아기가 퇴원 할 때까지 생존하지 못하고 무엇을 기대할 수 있는지 배우고 도움을줍니다. 아기를 위해 원하는 중재 유형.