염색체 16 장애

염색체 16은 수천 개의 유전자를 포함하고 있습니다. 이 유전자들의 역할은 신체의 다양한 기능에 영향을 미치는 단백질 생산을 유도하는 것입니다. 불행히도 많은 유전 적 조건은 16 번 염색체의 유전자 문제와 관련이있다.

염색체의 구조 나 수의 변화는 건강과 발달에 문제를 일으킬 수 있습니다.

염색체의 기초

염색체는 인체의 발달과 기능을 유도하는 지침을 제공하는 유전자를 보유하는 구조입니다. 23 쌍으로 46 개의 염색체가 있으며 수천 개의 유전자를 포함하고 있습니다. 각 쌍 내에서 하나는 어머니로부터, 다른 하나는 아버지로부터 물려받습니다.

모든 사람이 신체의 모든 세포에 46 개의 염색체를 가지고 있어야하지만, 염색체가 누락되거나 복제되어 누락되거나 여분의 유전자가 생성 될 수 있습니다. 이러한 수차는 건강과 발달에 문제를 일으킬 수 있습니다. 다음 염색체 조건은 16 번 염색체와 관련이 있습니다.

삼 염색체 16

삼 염색체 16에서는 정상적인 쌍 대신에 염색체 16의 사본이 3 개 있습니다. 삼 염색체 16은 임신의 1 % 이상에서 발생하는 것으로 추정되어 인간에서 가장 일반적인 삼 염색체로 만듭니다.

불행히도 이것은 또한 조건이 삶과 양립 할 수 없기 때문에 삼 염색체를 유산으로 만드는 가장 일반적인 염색체 원인으로 삼습니다.

트리 비 노 16 모자이크

때로는 염색체 16의 사본이 3 개 있지만 신체의 모든 세포에는 복제되지 않을 수도 있습니다 (일부는 정상적인 2 개의 사본을가집니다). 이것을 모자이크주의라고합니다. 삼중법 16의 모자이크 현상의 증상은 다음과 같습니다.

• 임신 중 태아의 성장이 불량하다.
• 심실 중격 결손 (개인의 16 %)이나 심방 중격 결손 (심방 중격 결손) (10 %)과 같은 선천성 심장 결함
• 비정상적인 얼굴 특징
• 저개발 폐 또는 호흡기 문제
• 근골격계 이상
• 요도 개구부가 너무 낮았습니다 (hypospadias) 7.6 %의 소년

모자이크가 16 염색체 인 어린 아기에게는 조기 출산의 위험도 증가합니다.

16P 마이너스 (16p-)

이 질환에서는 16 번 염색체의 짧은 부분이 빠져 있습니다. 16p와 관련된 장애는 루빈스타인 - 테이 다이 (Rubinstein-Taybi) 증후군입니다.

16P 플러스 (16p +)

염색체 16의 짧은 팔의 일부 또는 전부를 복제하면 다음과 같은 결과를 초래할 수 있습니다.

• 임신 중 태아의 성장이 불량하다.
• 작은 원형 두개골
• 섬세한 속눈썹과 눈썹
• 둥근 평면
• 작은 아래턱을 가진 눈에 띄는 위턱
• 기형이있는 둥근 저음 귀
• 엄지 손가락 변칙
• 심한 정신 장애.

16 Q 마이너스 (16q-)

이 질환에서는 16 번 염색체의 긴 부분이 빠져 있습니다. 16q-를 가진 일부 개인은 심각한 성장 및 발달 장애, 얼굴, 머리, 내장 기관 및 근골격계의 이상을 가질 수 있습니다.

16 Q Plus (16q +)

염색체 16의 긴 팔의 일부 또는 전부를 복제하면 다음과 같은 증상이 나타날 수 있습니다.

• 불쌍한 성장
• 정신 장해
• 비대칭 머리
• 두드러진 또는 부풀어 오른 코와 얇은 윗입술이있는 높은 이마
• 공동 편차
• 비뇨 생식기 이상.

16p11.2 삭제 증후군

이것은 약 25 개의 유전자 염색체의 짧은 팔 부분을 삭제하여 각 세포의 16 번 염색체 쌍 중 하나에 영향을 미칩니다. 이 증후군으로 태어난 사람들은 발달, 지적 장애, 자폐증 스펙트럼 장애를 늦출 수 있습니다.

그러나 일부는 증상이 없습니다. 그들은 더 심각한 영향을 미치는 자녀에게이 장애를 넘겨 줄 수 있습니다.

16p11.2 복제

이것은 동일한 11.2 세그먼트의 중복이며 삭제와 비슷한 증상이 나타날 수 있습니다. 그러나 중복 된 개인이 더 이상 증상이 없습니다.

결실 증후군과 마찬가지로 더 심각한 영향을 줄 수있는 자녀에게 비정상적인 염색체를 전달할 수 있습니다.

기타 장애

염색체 16의 일부분을 삭제하거나 복제하는 많은 다른 조합이 있습니다.

더 많은 연구가 염색체 16의 모든 장애에 대해 영향을받는 개인에 대한 완전한 함의를 더 잘 이해할 필요가 있습니다.