임신 중 염색체 이상

태아가 잘못된 염색체 수 또는 구조적 결함이있는 염색체를 가지고있을 때 염색체 이상이 발생합니다. 이러한 이상은 선천적 결함, 다운 증후군과 같은 질환 또는 유산의 발달로 해석 될 수 있습니다.

유전자와 염색체 이해하기

당신의 몸은 세포들로 구성되어 있습니다. 각 세포의 중간에는 핵이 있고 핵의 내부에는 염색체가있다. 염색체는 신체적 특징, 혈액형, 특정 질병에 걸릴 가능성이 얼마나 높은지를 결정하는 유전자를 포함하고 있기 때문에 중요합니다.

신체의 각 세포는 전형적으로 23 쌍의 염색체 (모두 46 개)를 포함하는데, 각각은 대략 2 만에서 2 만 5 천 개의 유전자를 포함합니다. 염색체의 반은 엄마의 알에서 나온 것이고 나머지 절반은 아버지의 정자에서 나온 것입니다.

23 쌍의 염색체 중 처음 22 쌍은 상 염색체라고 부릅니다. 한편 마지막 두 염색체는 allosomes라고 불립니다. 성 염색체라고도 알려진, allosomes는 개인의 성별과 성별을 결정합니다. 암컷은 두 개의 X 염색체 (XX)를 가지지 만 수컷은 X와 Y 염색체 (XY)를 가지고 있습니다.

염색체 이상과 유산

염색체 이상은 임신 초기의 유산의 주요 원인 중 하나입니다. 조기 유산이되면 염색체 오류로 태아가 정상적으로 발달하지 못할 수 있습니다. 이런 일이 생기면 면역 체계는 자발적으로 임신을 종결함으로써 종종 반응합니다.

연구에 따르면 염색체 이상은 처음 유산 된 유산의 60-70 % 뒤에 있습니다. 대부분의 경우, 그 오류는 무작위적인 이상이며, 그 여자는 계속되는 임신을 계속할 것입니다.

상당한 수의 유산이 두 가지가 아닌 염색체의 사본이 세 개인 장애 유형에 의해 발생합니다. 이것은 삼 염색체라고 불렀습니다. 삼 염색체 16 번과 삼 염색체 9 ​​번을 예로들 수 있는데, 함께 삼 분기 유산의 약 13 %를 차지합니다.

다른 경우에는 염색체 이상이 어금니 임신이라고하는 드문 상태로 이어질 수 있습니다. 대구 임신 중에 태아로 형성하려는 조직은 대신 자궁에서 비정상적인 성장을하게됩니다.어금니 임신에는 두 가지 유형이 있습니다.

• 완전 어금니 임신은 난자에 유전 정보가 없을 때 발생합니다. 태아를 동반하지 않고 포도의 집단처럼 보이는 태반을 만듭니다.
• 부분적인 어금니 임신은 난자가 2 개의 정자에 의해 수정 될 때 발생합니다. 그것은 심하게 기형이 있고 보통 생존하지 않는 배아의 발달을 일으킨다.

다운 증후군 및 기타 염색체 이상

가장 잘 알려진 염색체 질환 중 하나는 21 번 염색체라고 불리는 염색체의 여분 복제로 인한 다운 증후군입니다. 우리는 또한이 질환을 21 염색체 21이라고도 부릅니다.

다운 증후군의 일반적인 특징 중 일부는 작은 키, 눈의 위쪽으로 기울기, 낮은 근육의 음색 및 손바닥의 중앙을 가로 지르는 깊은 주름입니다. 미국 내 모든 691 명의 아기 중 한 명이 다운 증후군으로 태어납니다.

이 질환의 원인은 분명하지 않지만, 과학자들은 산모의 나이가 더 오래지고 증후군이 발달하는 것과 공통점이 있음을 지적했습니다. 위험은 여성의 나이에 따라 지수가 증가하는 것으로 나타났습니다. 20 세 때 1,500 명에서 43 세가되면 1 명에서 50 명으로 증가했습니다.

21 번 염색체 외에도 여분의 염색체의 존재와 관련된 다른 질환이 있습니다. 그들 중 최고:

• 에드워즈 증후군 (Edwards syndrome)이라고도 알려진 트리 셰미 18 (Trisomy 18)은 2,500 건의 임신 중 한 건과 미국에서 6,000 건 중 1 건에 발생합니다.이 장애는 저체중, 작은 비정상적 모양의 머리 및 기타 생명을 위협하는 장기 결함이 특징입니다. 에드워즈 증후군은 치료가 없으며 출생 전이나 생후 첫해에 치명적입니다.
• 파타 우 증후군 (Patau syndrome)이라고도 알려진 삼 염색체 13은 심장 결함, 발육 부진의 눈, 여분의 손가락 또는 발가락, 갈라진 입술, 뇌 또는 척수 이상뿐만 아니라 심각한 지적 장애를 유발할 수 있습니다. 파타 우 증후군은 1 만 6 천명의 출산 중 한 곳에서 발생하며 보통 유아는 생후 첫 일 또는 주 이내에 사망합니다.
• Klinefelter 증후군 (XXY 증후군으로도 알려짐)은 남성에서 여분의 X 염색체의 결과입니다. 높은 불임 및 성기능 장애와 관련이 있습니다. 그것은 약한 근육질, 키가 큰 키, 작은 몸 머리, 작은 생식기가 특징 인 사춘기까지는 일반적으로 눈에 띄지 않습니다.

대조적으로, 수컷 X에서 여분의 Y를 추가하거나 암컷 X에서 여분의 X를 추가해도 특정 신체적 특징이나 건강상의 문제가 발생하지 않습니다. 이 어린이 중 일부는 학습 장애가있을 수 있지만, 일반적으로 정상적으로 발달하고 어린이를 임신 할 수 있습니다.

염색체 검사

임신 첫 분기가 끝날 무렵, 염색체 이상이있을 확률을 줄 수있는 선별 검사를 선택할 수 있습니다. 검사는 나이를 기준으로하며 초음파, 혈액 검사, 양수 천자 및 기타 최소 침습 검사를 포함 할 수 있습니다. 보통 임신 15 주경에 실시됩니다.