가족 성 고 콜레스테롤 혈증이란 무엇입니까?
차례:
고지혈증(이상지질혈증)이 뭐길래... 왜 이렇게 중요하다고 할까요??? (고지혈증 관리법, 고지혈증약, 고지혈증 영양제, HDL, LDL) (구월 2024)
어릴 때 관상 동맥 질환 (CAD)을 앓고있는 사람은 특히 조기 심장 질환이 가족에서 발생하는 경우 콜레스테롤 수치가 높아질 수 있습니다. 콜레스테롤에 영향을 미치는 유전 적 상태의 가장 흔한 종류는 가족 성 고 콜레스테롤 혈증입니다.
가족 성 고 콜레스테롤 혈증은 출생시부터 LDL 콜레스테롤 수치가 상승하는 유전 적 증후군입니다. 가족 성 고 콜레스테롤 혈증 환자는 조기 CAD, 뇌졸중 및 말초 동맥 질환의 위험이 높습니다. 사실, 조기에 심근 경색이있는 많은 사람들이이 상태를 나타냅니다.
다행히도 콜레스테롤 수치를 낮추기위한 공격적인 치료로 심장병의 위험을 크게 줄일 수 있습니다. 이런 이유로 가능한 한 조기에 가족 성 고 콜레스테롤 혈증을 진단하는 것이 중요합니다. 또한이 상태를 가진 사람의 가족도 혈중 지질 검사를 확실히하는 것이 중요합니다.
원인
가족 성 고 콜레스테롤 혈증은 몇 가지 다른 유전 적 결함으로 인해 발생할 수 있으며, 대부분이 LDL 콜레스테롤 수용체에 영향을줍니다. LDL 수용체가 정상적으로 작동하지 않으면 LDL 콜레스테롤은 혈류에서 효율적으로 제거되지 않습니다. 결과적으로 LDL 콜레스테롤이 혈액에 축적됩니다. 이러한 과도한 LDL 콜레스테롤 수치는 죽상 경화와 심혈관 질환을 크게 가속시킵니다.
가족 성 고 콜레스테롤 혈증을 유발하는 유전 적 이상은 아버지, 어머니 또는 양쪽 부모로부터 유전 될 수 있습니다. 양쪽 부모로부터 이상을 계승 한 사람들은 동성 접합체의 가족 성 고 콜레스테롤 혈증. 동형 접합체 형태의 가족 성 고 콜레스테롤 혈증은 매우 심각한 형태의 질환입니다. 그것은 250,000 명 중 하나에 영향을 미칩니다.
오직 한 부모로부터 비정상적인 유전자를 상속받은 사람들은 이형 접합체 가족 성 고 콜레스테롤 혈증. 이것은 덜 심각한 형태의 질환이지만 여전히 심혈관 위험을 크게 증가시킵니다. 500 명 중 1 명 정도가 이형 접합 성의 가족 성 고 콜레스테롤 혈증을 가지고 있습니다.
그것은 많은 사람들입니다.
LDL 수용체 유전자에 영향을 미치는 1000 가지 이상의 다른 돌연변이가 확인되었으며, 이들 각각은 LDL 수용체에 다소 다른 영향을 미친다. 이러한 이유로 모든 가족 성 고 콜레스테롤 혈증이 동일하지는 않습니다. 사람의 유전 적 돌연변이 유형에 따라 심각도가 크게 다를 수 있습니다.
진단
의사는 혈중 지질 농도를 측정하고 가족력 및 신체 검사를 고려하여 가족 성 고 콜레스테롤 혈증을 진단합니다.
가족 성 고 콜레스테롤 혈증 환자의 혈액 검사는 총 콜레스테롤 수치가 높고 콜레스테롤 수치가 높습니다. 이 상태의 총 콜레스테롤 수치는 일반적으로 성인에서 300mg / dl 이상이고 소아에서는 250mg / dl 이상입니다. LDL 콜레스테롤 수치는 대개 성인 200 mg / dl 이상, 소아 170 mg / dl 이상입니다. 트리글리세리드 수치는 일반적으로이 상태를 가진 사람들에게서 특히 높지 않습니다.
가족력이있는 고 콜레스테롤 혈증을 가진 사람은 친척도 가질 가능성이 높습니다. 따라서 초기 심혈관 질환의 가족력은 의사가이 진단을 고려해야한다는 강력한 단서가 될 수 있습니다.
가족 성 고 콜레스테롤 혈증은 또한 팔꿈치, 무릎, 힘줄 및 눈의 각막 주위에 특징적인 지방 침착을 유발할 수 있습니다. 이 지방 퇴적물은 황색 종. 콜레스테롤은 눈꺼풀에 묻혀서 불렀다. xanthelasmas, 또한 일반적입니다. 환자가 황색 종 또는 황달이있을 때마다 가족 성 고 콜레스테롤 혈증의 진단은 즉시 의사의 마음에 와야합니다.
가족 성 고 콜레스테롤 혈증의 추정 진단은 LDL 콜레스테롤 수치가 매우 높고, 트리글리 세라이드 수치가 정상이며 가족력이 호전 될 수 있습니다. 크 산토 마스 (xanthomas) 또는 xanthelasmas도 존재한다면, 진단은 상당히 명확한 것으로 간주 될 수 있습니다. 유전자 검사는 진단을 내리는 데 도움이 될 수 있지만 일반적으로 필요하지 않습니다. 유전 상담의 목적으로 유용합니다.
가족 성 고 콜레스테롤 혈증으로 인한 혈관 질환은 어린 시절부터 시작됩니다. 따라서이 질환을 앓고있는 가족의 어린이는 8 세까지 높은 LDL 콜레스테롤 수치에 대해 정기적으로 검사해야합니다. 콜레스테롤 수치가 높아지면 스타틴 요법을 강력히 고려해야합니다.
심장 혈관 질환에 대한 링크
스타틴 약물이 출시되기 전에는 조기 심혈관 질환의 발병률이 가족 성 고 콜레스테롤 혈증이있는 사람들과 친척들에게서 매우 높았습니다.1970 년대에 실시 된 대규모 연구 (스타틴 이전)에서는 가족 성 고 콜레스테롤 혈증 환자의 남성 친척의 52 %가 60 세까지 심장 질환을 앓 았으며 (예상 위험도는 13 %), 여성 친척의 32 %는 심장병 60 세까지 (예상 위험 9 %에 비해).이 연구는이 상태의 가족 성격을 집으로 몰고 갔다.
치료
유력한 "2 세대"스타틴 약물의 개발은 가족 성 고 콜레스테롤 혈증의 관리를 변화 시켰습니다. 이 강력한 약물을 구하기 전에이 질환의 치료에는 덜 강력한 "1 세대"스타틴 약물을 비롯한 여러 약물을 사용해야했습니다. 이 다중 약물 접근법은 환자의 심혈관 위험을 감소 시켰지만, 치료는 용인하기 어려울 수 있었으며 관리하기가 어려웠습니다.
가족 성 고 콜레스테롤 혈증을 치료하는 접근법이 바뀌면서보다 강력한 2 세대 스타틴 인 토토 바 스타틴 (Lipitor),로 수바 스타틴 (Crestor) 또는 심바스타틴 (Zocor)의 개발로 바뀌었다. 치료는 현재 1 대 2 세대 스타틴 약물의 고용량으로 시작됩니다. 이러한 약물은 일반적으로 LDL 콜레스테롤 수치를 크게 낮추며 죽상 경화 반의 실제 수축을 일으킬 수 있습니다.
2 세대 스타틴에 추가 약물 (특히 Ezitimibe / Vytorin)을 추가 한 연구는 임상 결과에 추가적인 개선을 보여주지 못했습니다. 따라서 이형 접합 가족 성 고 콜레스테롤 혈증 ("경증"형태) 환자에서 2 세대 스타틴을 사용한 고용량, 단일 약물 치료가 권장 치료로 남아 있습니다.
2015 년에 FDA는 가족 성 고 콜레스테롤 혈증 환자에게 새로운 종류의 약물 인 PCSK9 억제제를 승인했습니다. 이러한 약물 중 하나가 스타틴에 추가되면 LDL 콜레스테롤 수치가 현저히 감소합니다. 이종 접합 성 가족 성 고 콜레스테롤 혈증 치료에있어서 PCSK9 억제제의 역할은이 조합이 임상 결과를 향상 시킨다는 것을 증명하기위한 임상 시험이 아직 진행 중이므로 현재 명확하지 않다. LDL 콜레스테롤이 스타틴 단독 요법만으로도 여전히 높은 수치를 유지한다면,이 강력한 신약은 고 용량 스타틴에 추가 될 수 있습니다.
콜레스테롤 수치가 높아지면 가족 성 고 콜레스테롤 혈증 환자의 심장 질환 위험이 크게 증가하지만 다른 심혈관 위험 인자도 중요합니다. 따라서 치료의 중요한 측면은 심장 질환, 특히 흡연, 비만, 운동 부족 및 혈압 상승과 관련된 다른 모든 위험 요소를 적극적으로 통제하는 것입니다.
동형 접합체
homozygous (심한) 형태의 가족 성 고 콜레스테롤 혈증 환자에서 심혈관 질환 위험은 매우 높으므로 상태가 진단되면 즉시 적극적인 치료가 권장됩니다. 이 환자에서 볼 수있는 콜레스테롤 수치가 극단적으로 높아 지므로 현행 권고안은 고용량 스타틴과 PCSK9 억제제로 치료를 시작하는 것입니다.
그러나 이런 유형의 공격적인 약물 치료를하더라도 콜레스테롤 수치는 여전히 높습니다. 이런 경우에는 콜레스테롤 수치를 낮추기 위해 아페레 시스로 치료해야 할 수 있습니다.
개요
가족 성 고 콜레스테롤 혈증은 콜레스테롤 대사의 심각한 유전 적 장애입니다. 가족 성 고 콜레스테롤 혈증 환자는 조기 심장 질환의 위험을 줄이기 위해 콜레스테롤 수치를 낮추고 다른 심장 위험 요인을 통제하기 위해 적극적인 치료가 필요합니다. 가족 구성원이이 상태를 검사받는 것도 매우 중요합니다.
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