Diamond Blackfan 빈혈이란 무엇입니까?
차례:
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정의:
Diamond Blackfan 빈혈 (DBA)은 골수가 충분한 양의 적혈구를 만들 수없는 상속 빈혈 (pure red cell aplasia)입니다. 그것은 상속 골수병 증후군이라고 불리는 더 큰 장애 그룹의 일부입니다.
DBA의 기능은 무엇입니까?
거의 모든 환자가 첫해에 진단됩니다.
- 빈혈: DBA의 빈혈은 가혹하며 일반적으로 수혈을 필요로합니다.
- 출생 결함: DBA 환자의 절반까지 신체적 이상이 있습니다. 가장 일반적으로 영향을받는 신체 부위는 다음과 같습니다.
- 머리, 목 및 얼굴
- 심장
- 엄지 손가락
- 생식기 및 비뇨기 계통
- 단신
- 암 위험 증가: DBA 환자는 암 위험이 증가하는 것으로 나타났습니다. 여기에는 급성 골수성 백혈병 (AML), 골수이 형성 증후군 (MDS) 및 고형 종양이 포함됩니다.
DBA의 원인은 무엇입니까?
DBA는 유전 된 골수 실패 증후군입니다. 거의 절반의 사례가 유전 적 돌연변이가 부모에 의해 계승 된 가족의 의미이다. 다른 경우는 산발적이며 무작위로 발생합니다. 가족 형태의 경우 모든 가족 구성원이 동등하게 영향을받는 것은 아닙니다. 부모는 DBA와 관련된 돌연변이가있을 수 있지만 자녀가 진단 될 때까지는 진단 할 수 없습니다.
신체의 모든 세포는 특정 수명을 가지며 매우 통제 된 과정에 의해 세포 사멸을 경험합니다. DBA에서는 유전 적 돌연변이로 인해 줄기 세포 (적혈구와 골수의 초기 적혈구를 만드십시오)가 적혈구 생성을 줄이는 것보다 빨리 스스로 파괴합니다.
DBA는 어떻게 진단합니까?
완전한 혈구 수 (CBC)는 빈혈을 확인하고 정상 적혈구보다 더 큰 양을 나타냅니다 (거대 세포구증). 일반적으로 빈혈은 백혈구 또는 혈소판 수가 변화하지 않고 격리되어 있습니다. 골수가이 빈혈을 보상 할 수 없기 때문에 망상 적혈구 수치는 낮습니다 (망상 적혈구 감소증).
DBA는 동일한 연령 그룹에 출현 할 수 있지만 자발적으로 해결되는 소아기의 일과성 적혈구 감소증 (TEC)과 구별되어야합니다. 특히 태아 헤모글로빈 수치와 적혈구 아데노신 디아 미나 아제 수치는 대개 DBA에서는 높지만 TEC에서는 높지 않습니다.
누군가 DBA에 감염된 것으로 의심되면 유전자 검사를해야합니다. 유전 적 돌연변이가 확인되면 암의 위험이 높아질수록 다른 가족 구성원도 검사를 받아야합니다.
적혈구가 생성되는 환경을 평가하기 위해 때때로 골수 흡인 및 생검이 수행됩니다. 골수는 보통 적혈구 전구체 (적혈구로 발전하는 초기 세포)가 부족한 경우를 제외하고는 정상입니다.
표준 진단 기준은 다음과 같습니다.
- 1 세 미만의 연령
- 백혈구 또는 혈소판 수가 변화하지 않는 거대 세포 성 (정상보다 큼) 빈혈
- 망상 적혈구 감소증
- 적혈구 전구체 부족을 제외하고는 정상 골수
환자가 DBA를 갖고 있지만이 진단 기준을 충족시키지 못하면 의심되는 진단을 뒷받침 할 수있는 2 차적인 기준이 있습니다.
DBA를위한 치료법은 무엇입니까?
대부분의 환자가 치료를 필요로하지만 환자의 25 %는 자발적인 결의를 가질 것입니다.
- 수혈: DBA의 빈혈은 심하고 빈번한 수혈이 필요합니다. 이것은 스테로이드를 시작하는 것이 안전 할 때까지 일차 치료입니다.
- 코르티코 스테로이드: 프레드니손 / 프레드니솔론과 같은 경구 용 스테로이드는 DBA 소아에게 치료의 중추입니다. 스테로이드가 시작되고 수혈 필요성을 제거하는 데 필요한 최소의 용량으로 젖을 떼게됩니다. 응답이 없으면 수혈이 재개됩니다.
- 골수 이식: 골수 이식은 치유적일 수 있습니다. 가장 좋은 결과는 형제 자매와 일치합니다. 형제 기증자는 가벼운 형태의 DBA가 없도록 유전자 검사를 받아야합니다.
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