러셀 - 실버 증후군 진단 및 치료
차례:
What is Silver-Russell Syndrome (SRS)? (구월 2024)
Russell-Silver 증후군은 대개 독특한 얼굴 특징을 동반하고 종종 비대칭 팔다리를 동반하는 성장 장애 유형입니다. 이 상태의 아기는 일반적으로 먹이를주고 자란다. 러셀 실버 증후군을 앓고있는 청소년과 성인이 평균보다 짧을지라도,이 증후군은 평균 수명에 큰 영향을 미치지 않습니다.
러셀 - 실버 증후군은 이제 염색체 7 또는 11 번 염색체 이상으로 인한 유전 적 장애로 생각됩니다. 대부분의 경우는 유전되지는 않지만 자발적인 돌연변이로 인한 것으로 생각됩니다.
러셀 - 실버 증후군은 모든 성별 및 모든 인종 배경의 사람들에게 영향을 미칩니다.
조짐
성장 실패는 러셀 실버 증후군의 주요 증상입니다. 기타 증상은 다음과 같습니다.
- 저체중아
- 작은 삼각형 얼굴 (작은 턱에 테이퍼하는 높은 이마), 눈에 띄는 비강 다리, 입가의 아래쪽으로 향하는 구석을 포함하는 특징적인 얼굴 특징
- 보통 크기의 머리이지만 몸이 작기 때문에 머리가 크게 보입니다.
- 팔 및 / 또는 다리의 비대칭 성을 초래하는 신체의 한쪽 측면의 과증장
- 커브 또는 융합과 같은 손가락 및 발의 결점
진단
일반적으로 Russell-Silver 증후군의 가장 두드러진 증상은 아동의 성장 실패이며 이는 진단을 시사합니다. 유아는 작게 태어 났으며 나이에 맞는 정상적인 길이 / 높이를 얻지 못합니다. 독특한 얼굴 특징은 유아와 어린이에서 확인 될 수 있지만 청소년과 성인에서 인식하기가 어려울 수 있습니다. 비슷한 증상을 보이는 다른 유전 질환을 배제하기 위해 유전 테스트를 수행 할 수 있습니다.
치료
Russell-Silver 증후군 어린이는 성장에 필요한 칼로리를 충분히 섭취하기 어려우므로 부모는 칼로리 섭취를 최적화하는 방법을 배워야하며 특별한 고 칼로리식이 주어질 수 있습니다. 대부분의 경우, 어린이가 최적의 영양 상태를 유지할 수 있도록 먹이를 줄 필요가 있습니다.
성장 호르몬 요법은 어린이의 성장을 도울 수 있지만 평균보다 더 짧습니다. Russell-Silver 증후군을 앓고있는 일부 어린이는 언어 및 수학 기술에 어려움을 겪기 때문에 어린 아동을위한 조기 개입 프로그램이 도움이됩니다. 또한 신체 및 작업 치료는 신체 발달을 촉진하는 데 도움이됩니다.
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