신생아 스크린에서 발견 될 수있는 혈액 질환
차례:
What Is The Scariest Thing? (구월 2024)
오늘날 미국에서는 모든 신생아가 신생아 스크린이라는 검사를받습니다. 이 검사는 일반적으로 유아가 병원에서 퇴원하기 전에 수거됩니다. 혈액은 Guthrie 카드라는 여과지에 수집되어 주 연구실로 보내집니다.
일부 주에서는 시험이 약 2 주 후에 반복됩니다. 차단 된 첫 번째 장애는 페닐 케톤뇨증 (phenylketonuria, PKU)이었다. 어떤 사람들은 이것을 여전히 PKU 검사라고 부르지 만, 오늘날이 수많은 혈액 샘플로 수많은 질병이 선별됩니다. 신생아 화면의 목적은 상속 상태를 확인하여 치료가 일찍 시작되어 합병증을 예방할 수 있도록하는 것입니다.
신생아 화면에서 확인할 수있는 몇 가지 혈액 질환이 있습니다. 여기에서 검토 할 것입니다. 테스트는 50 개 주 모두에서 정확히 동일하지는 않지만 일반적으로 대부분이 감지됩니다.
1겸상 적혈구 증
첫 번째 혈액 질환은 겸상 적혈구 질환이었습니다.처음에는 테스트가 특정 종족 또는 소수 민족으로 제한되었지만 인구 다양성이 증가함에 따라 모든 유아가 테스트되었습니다. 신생아 화면은 겸상 적혈구 병과 겸상 적혈구 형질을 모두 감지 할 수 있습니다. 겸상 적혈구 질환으로 확인 된 어린이는 생명을 위협하는 감염을 예방하기 위해 페니실린에서 시작됩니다. 이 간단한 측정은 겸상 적혈구 질환을 평생 질병이있는 어린이 에게서만 보이는 것으로 바꾸어 놓았습니다.
베타 지중해
베타 지중해에 대한 검사의 목표는 생존을 위해 매월 수혈을해야하는 베타 지중해 중증 암이있는 어린이를 확인하는 것입니다. 어린이가 신생아만으로는 평생 동안 수혈을해야하는지 결정하기는 어렵지만 베타 지중해 혈증으로 확인 된 어린이는 혈액 학자에게 회부되어 심한 빈혈을 면밀히 관찰 할 수 있습니다.
헤모글로빈 H
헤모글로빈 H는 중등도에서 중증의 빈혈을 유발하는 알파 지중해 혈증의 한 유형입니다. 이 환자들은 월간 수혈이 거의 필요하지 않지만, 수혈을 필요로하는 열병이있는 경우 심각한 빈혈을 일으킬 수 있습니다. 이 환자를 일찍 확인하면 심각한 빈혈의 징후와 증상에 대한 교육을받을 수 있습니다.
4헤모글로빈 C
헤모글로빈 S (또는 겸상 적혈구 헤모글로빈)와 마찬가지로, 헤모글로빈 C는 적혈구가되어 도넛보다 황소 (표적 세포)처럼 보입니다. 한 부모에게 겸형 적혈구 형질이 있고 다른 한 부모에는 헤모글로빈 C 형질이 있으면 겸상 적혈구 병의 한 형태 인 헤모글로빈 SC를 가진 아이를 가질 확률이 1 / 4입니다. 헤모글로빈 CC 병 및 헤모글로빈 C / 베타 지중해와 같은 헤모글로빈 C 병이 있습니다. 이들은 겸상 적 장애가 아닙니다. 이로 인해 다양한 빈혈과 용혈 (적혈구 파괴)이 발생하지만 겸상 적혈구와 같은 통증은 발생하지 않습니다.
헤모글로빈 E
동남아시아에서 흔히 볼 수있는 헤모글로빈 E는 생산량이 감소하고 모양을 유지하기가 어렵습니다. 가장 중요한 것은 지중해 혈증을 초래할 수있는 헤모글로빈 E와 베타 지중해를 합치는 것이며 평생 수혈의 필요성입니다. 유아가 각 부모로부터 헤모글로빈 E를 상속 받으면 헤모글로빈 EE 질환을 가질 수 있습니다. 헤모글로빈 EE 질병은 아주 작은 적혈구가있는 빈혈은 거의 나타나지 않습니다 (미세 세포 사멸).
6이형 헤모글로빈
헤모글로빈 S, C, E 외에도 헤모글로빈이 1000 가지가 넘습니다. 이러한 헤모글로빈은 Constant Spring 및 Memphis와 같은 비정상적인 이름을 가지고 있습니다 (이름은 처음 식별 된 위치의 이름을 따서 명명되었습니다). 이들 대부분은 임상 적으로 중요하지 않습니다. 대다수의 영아를 대상으로 9-12 개월 정도의 혈액 작업을 반복하는 것이 중요합니다.
7알파 지중해 성
때로는 알파 지중해 혈소판 형질 (또는 사소한)이 신생아의 화면에서 확인 될 수 있습니다. 일반적으로 결과는 헤모글로빈 바트 또는 빠른 밴드를 언급합니다. 알파 지중해의 특징은 경미한 빈혈과 작은 적혈구를 일으킬 수 있지만 일반적으로 발견되지 않습니다. 그러나 아기가 정상적인 신생아 화면을 가지고 있다고해서 알파 지중해 혈통 특성이 없다는 것을 의미하지는 않습니다. 감지하기가 어려울 수 있습니다. 나중에 삶에서 알파 지중해 빈혈은 철분 결핍 빈혈과 혼동 될 수 있습니다.
자녀의 결과를 아십시오.
소아과 의사와 자녀의 신생아 검사 결과를 반드시 확인하십시오. 귀하의 자녀는 이러한 장애 중 하나를 가지지 않을 수도 있지만 장애가있을 수 있습니다. 자녀가 가족을 시작하기 전에 자녀와 공유해야 할 중요한 정보입니다.
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