심장병에 관해 우리에게 알려줄 수있는 유전자
차례:
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우리의 유전자가 우리 자신에 관해 우리에게 말할 수있는 것을 배우는 것에 엄청난 관심이 있습니다. 표준 혈액 검사로 검출되기 전에 하늘 높이 콜레스테롤을 일으키는 불규칙 유전자 ("유전자 변형")가 있거나 혈전을 쉽게 만들 수 있는지 알고 싶지 않으십니까? 당신이 어린 나이에 미래의 심장 발작의 위험에 처해 있는지 알면 도움이되지 않으므로 예방을 위해 치료를 시작할 수 있습니까?
게놈 시퀀싱의 약속에 대한 흥분과 그것이 개인을위한보다 효과적인 치료법을 만드는 데 사용될 수있는 방법, 즉 본질적으로 치료를 맞춤화하는 방법에 대해 많은 흥분이 있습니다. 이미 암 전문 의사들은 종양의 유전 정보를 이용하여 가장 효과적인 약물이라고 생각하는 것을 선택하기 시작했습니다. 그러나 개인화 된 약은 아직 초기 단계에 있으며 심장학에서는 널리 사용되지 않습니다. 왜? 우리가 더 많이 배울수록 더 많은 질문이 있기 때문입니다.
무슨 유전자를 말해야하는지 배우기
우리 DNA는 엄청나게 복잡합니다. 우리 모두는 300 만 개의 염기쌍을 가지고 있습니다. 어떤 유전자 쌍이 비정상인지를 알기 위해서는 먼저 정상적인 유전자가 어떤 모습인지 알아야했습니다. 다행히 헌신적 인 유전 학자들은 강력한 컴퓨터의 도움으로 DNA를 매핑 할 수있었습니다. 정교한 기계는 이러한 복잡한 코드를 매우 빠르게 읽을 수 있으며, 완료하는 데 13 년이 걸린 프로세스는 이제 하루 정도면 완료 될 수 있습니다.
다음으로이 과학자들은 특정 질병을 앓고있는 사람들에게 나타나는 불규칙 유전자를 찾기 시작했기 때문에 돌연변이와 상태를 연결할 수있었습니다. 이것은 책의 페이지에서 오타를 찾는 것과 같습니다. 누구나 DNA에 여러 가지 오타가 있습니다.
그러나 우리는 연결이 항상 쉽지는 않다는 것을 알았습니다. 예를 들어 심장 근육을 두껍게하고 확대 시키며 궁극적으로 실패하게하는 질병 인 비대증 성 심근 병증을 유발하는 몇 가지 유전자 변이 형을 발견했습니다. 오랜 기간 동안 우리는이 유전자 변이 형을 가지고있는 모든 사람이이 질병을 발병하는 것은 아니라는 것을 알고 있습니다. 이것은 다른 유전자 변이종에도 적용됩니다.
또한, 과학자들은 최근 비대성 심근 병증의 유전자 변이가 일부 인종에 영향을 미칠 수 있지만 다른 것은 그렇지 않다는 것을 발견했다. 예를 들어, 유전자 변이가있는 코카서스 사람들은 질병을 발병 할 수 있지만 동일한 유전자 변이가있는 흑인은 그렇지 않을 수 있습니다. 우리는 그 이유를 정확히 모릅니다. 따라서 어떤 사람들에게는 유전자 변형이 존재 함으로 인해 다른 요소가 다른 의미를 가질 수 있습니다. 이는 다른 요인들이 작용할 수 있음을 의미합니다.
또한 유전 적 원인을 가지고있는 것으로 보이는 질병이 가족에서 발생하기 때문에 많이 발생하지만 유전자 변형을 일으키는 유전자 변이를 확인하지 못했습니다. 여러 유전자 변이가 연관되어있을 가능성이 있습니다.
진행 상황
심장의 관점에서, 우리는 희소 한 돌연변이에서 최대량을 배웠다. 이러한 발견은 자연이 어떻게 이러한 문제를 해결할 수 있는지 더 잘 이해하게되었습니다. 우리가 이러한 통찰력을 이용하여 이러한 질병을 치료할 수있는 새로운 약물을 개발할 수 있다는 희망이 있습니다.
예를 들어, 십년 전에 혈류에서 콜레스테롤을 제거하는 간 기능이 없다는 것과 관련하여 유전자 변이가 확인되었습니다. 이 돌연변이를 가진 사람들은 매우 높은 혈중 콜레스테롤 수치를 보입니다. 이 발견은 돌연변이가있는 환자가 콜레스테롤 대사를 돕는 PCSK9 억제제라고하는 새로운 종류의 콜레스테롤 치료제를 만드는 데 사용되었습니다.
이 약은 간에서 정상적인 콜레스테롤 제거 메커니즘을 방해함으로써 PCSK9라는 단백질을 중지시킵니다. PCSK9 경로의 발견에서부터 환자에게 사용될 수있는 약품의 생산에 이르기까지 10 년도 채 걸리지 않았습니다. 이것은 유전 암호에 대한 지식 없이는 가능하지 않았을 것이다.
유전학 연구 결과 우리는 비대증 성 심근 병증 치료에 더 가까워졌습니다. 유전자 변이체가 위치한 곳을 목표로 작은 분자를 사용하는 혁신적인 치료법이 개발되었습니다. 이 질병에 걸리기 쉬운 고양이에게이 약제가 주어지면 확대 된 심장 마비가 발생합니다.
다음 단계는 질병 위험이있는 사람에 대한 공식을 테스트하는 것입니다. 치료가 효과적이라면 비대증 성 심근 병증 예방에 획기적인 발전이 될 것입니다. 현재 유전자 변형을 가지고 있기 때문에이 질병을 발병 할 확률이 더 높은 사람들에게는 현재 치료법이 없습니다. 이와 같은 개발은 대응 적에서 능동적으로 환자 치료에 대한 접근 방식을 변경함에 따라 매우 흥미 롭습니다.
우리가 모르는 것
우리가 유전자 변이와 질병 사이의 관계를 이해하는 데 더 가까워짐에 따라, 우리 유전자가 환경과 우리의 일상 생활과 어떻게 상호 작용 하는지를 문제를 복잡하게하는 세 번째 요소가 생깁니다.이 지식을 수집하는 것은 임상 연구에 대한 체계적인 접근 방식을 취하고 해답을 얻기 위해 수십 년이 걸릴 것입니다.
그러나 결국 우리는 그들이 담배를 피우거나 공기를들이 마시거나 가난한식이를 먹는 사람들이 심장 질환을 일으키는 이유와 같은 기본적인 질문을 이해하는 데 도움이되기를 바랍니다. 좋은 소식은 최근 연구에서도 규칙적인 운동과 건강식 섭취와 같은 건강 습관이 유전자 변이 형을 통해 "유전되는"심혈관 질환 발병 위험을 극복 할 수 있다고 제안합니다.
공란 채우기
누락 된 DNA 퍼즐 조각이 많이 있습니다. 다행히 게놈 데이터를 수집하고 분석하기위한 몇 가지 방대한 노력이 진행 중입니다. 궁극적 인 목표는 의사에게 특정 질병을 앓고있는 환자를 치료하는 데 필요한 지식을 제공하는 것입니다.
한 가지 노력을 정밀 의학 구상 (Precision Medicine Initiative) 또는 "모든 사람"이라고합니다. 그것은 유전자, 환경 및 생활 양식의 개인차를 확인하기위한 독특한 프로젝트입니다. 이 프로젝트는 생물학적 샘플, 유전자 데이터 및식이 및 라이프 스타일 정보를 전자 의료 기록을 통해 연구자들과 공유하는 데 동의하는 전국적으로 백만 명 이상의 참가자를 등록 할 것입니다. 이 프로그램을 통해 수집 된 정보로 인해 많은 질병에 대한보다 정확한 치료가 이루어질 것으로 기대됩니다.
저렴한 테스트
DNA 시퀀싱의 비용은 수천 달러에서 수백 달러로 떨어졌으며 계속 감소하고 있습니다. 저렴한 가격으로 일반인이 이용할 수있는 DNA 테스트가 가능 해지면 가족이 유전병 위험을 식별 할 수있게 해주는보다 직접적인 소비자 마케팅을 보게 될 것입니다. 이미 DNA 테스트를 사용하여 조상을 발견 할 수있는 것과 유사합니다. 우리는 질병 위험에 관한 정보를 얻는 것이 사람들의 건강과 복지에 어떻게 영향을 미칠 수 있는지에 대한 함의를 배우고 있습니다.
의학계에서는 다른 유형의 검사를 통해 얻을 수없는 정보를 얻기 위해 DNA 검사를 사용하는 방법을 파악하려고합니다. 우리가 정보를 얻으면 우리는 정보를 어떻게 처리해야하는지 알 필요가 있습니다. 좋은 예는 가족 성 고 콜레스테롤 혈증입니다. DNA 검사에 따르면 3 퍼센트의 사람들이 위험한 고혈압을 유발하는이 질병의 위험이 증가하고 있습니다. 그래서:
- 이 3 %를 찾기 위해 모든 사람을 테스트해야합니까?
- 이것은 표준 혈중 콜레스테롤 검사를 사용하고 신중한 가족력을 복용하는 것보다 낫습니까?
- DNA 검사 결과 다른 형태의 심장 질환에 걸릴 위험이 5 % 높다면?
- 이 위험이 높아져서 치료를 받아야합니까?
우리가 치료법을 정당화하기 위해 DNA 검사를 사용하려면 이러한 질문에 답할 필요가 있습니다.
앞으로 나아가 다
우리는 방금 표면을 긁기 시작했지만, 심장병과 같은 특정 형태의 심장 질환으로 심장병 학자가 환자와 그 가족을 평가하는 방법을 유전 학적으로 변화시킬 것으로 기대합니다. 성인 5 명 중 1 명은 심부전을 일으 킵니다. 그리고이 질병은 심장 마비 환자 4 명당 1 명의 어린이에게 영향을줍니다. 심장 마비가 발생하기 전에이 사람들을 확인하고 싶습니다.
고맙게도 지식과 기술에 대한 많은 흥미 진진한 새로운 발전으로 우리는이 엄청나게 복잡한 퍼즐을 해결할 수있었습니다. 유전자 검사의 가능성을 확인하는 것은 어려운 일이지만 흥미 진진한 과제입니다. 모두가 진전을 기대하고 있습니다.
탕 박사는 미국 뉴스 & 월드 리포트 (US News & World Report)에서 선정한 클리블랜드 클리닉의 심장 및 혈관 연구소의 심장 전문의이며 전국 1 위의 심장 수술 프로그램입니다. 그는 임상 유전체학 센터 소장이기도합니다.
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