Wolf-Hirschhorn 증후군 증상 및 진단
차례:
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Wolf-Hirschhorn 증후군은 출생 결함 및 발달 문제를 일으킬 수있는 유전 질환입니다. 그것은 독특한 얼굴 특징, 짧은 키, 정신 지체 및 여러 장기 시스템의 이상을 초래합니다. 이는 드문 질환으로 5 만명당 1 명당 1 명으로 추정됩니다.
Wolf-Hirschhorn 증후군은 염색체 4p로 알려진 유전자의 특정 부분에서 발생합니다. 대부분의 경우 유전되는 유전 질환이 아니라 자발적으로 발생하는 돌연변이입니다. 실제로 울프 - 허쉬 호른 증후군을 앓고있는 사람들의 87 %가이 질환의 가족력이 없습니다.
Wolf-Hirschhorn 증후군은 인종이나 민족에 관계없이 발생할 수 있지만 남성의 2 배에 달하는 암컷이 발생합니다.
조짐
Wolf-Hirschhorn 증후군은 태아 발달 중에 유전 적 오류가 발생하기 때문에 몸의 대부분에서 기형을 유발합니다.
더 특징적인 증상 중 하나는 "헬리콥터 투구 헬멧"얼굴 특징으로 묘사 된 것입니다. 여기에는 두드러진 이마, 넓은 눈, 넓은 코를 포함합니다. 기타 증상은 다음과 같습니다.
- 심오한 정신 지체
- 작은 머리
- 구개름
- 매우 짧은 키
- 손, 발, 가슴, 척추의 기형
- 낮은 근육 조화와 가난한 근육 발달
- 손바닥을 가로 지르는 주름은 "simian 주름"
- 생식기 및 요로의 발육 부전 또는 기형
- 발작 (발작 환자의 약 50 %에서 발생)
- 심각한 심장 결함, 특히 심방 중격 결손 (일반적으로 "심장의 구멍"으로 알려짐), 심실 중격 결손 (심장의 아래쪽 챔버 사이의 연결의 변형) 및 폐동맥 협착 (심장에서의 흐름 방해 폐동맥에)
진단
울프 - 허쉬 호른 증후군은 아기가 아직 자궁에 있거나, 출산 후 외모에 의해 초음파로 진단 될 수 있습니다. 독특한 얼굴 특징은 일반적으로 아이가 장애를 가지고 있다는 첫 번째 단서입니다. 유전 테스트를 통해 진단을 확인할 수 있습니다.
임신 중에 울프 - 허쉬 호른 (Wolf-Hirschhorn)이 의심 될 경우 유전자 테스트를 수행 할 수있을뿐만 아니라 장애 확인에 95 %의 정확도를 갖는 형광 in situ 하이브리드 화 (FISH)라는보다 정교한 테스트도 수행 할 수 있습니다.
뼈 및 내부 기형을 조사하기위한 엑스레이, 신장 검사를위한 신장 초음파 및 뇌의 자기 공명 영상 (MRI)과 같은 추가 검사는 아기가 직면 할 수있는 증상의 범위를 식별하는 데 도움이 될 수 있습니다.
치료
선천성 기형을 치료 한 치료가 없기 때문에 Wolf-Hirschhorn 증후군의 치료는 다양한 증상을 치료하는 데 중점을 둡니다. 여기에는 발작을 치료하기위한 약물, 근육과 관절의 이동성을 유지하기위한 신체 및 작업 치료, 장기 이상을 치료하기위한 수술이 포함될 수 있습니다.
Wolf-Hirschhorn 증후군에 직면했을 때 가족이 직면 할 수있는 어려움을 최소화 할 수있는 방법은 없지만 장애에 대한 일련의 과정이 없음을 기억하는 것도 중요합니다. 울프 - 허쉬 호른 (Wolf-Hirschhorn)으로 태어난 일부 어린이는 주요 장기 문제가 거의없고 성년기에 잘 살 수 있습니다. 정신 장애의 중증도는 크게 다를 수 있습니다. 이와 같이, 울프 - 허쉬 호른 (Wolf-Hirschhorn)을 가진 어린이의 평균 수명은 단순히 장애의 심각성과 증상이 매우 다양하기 때문에 알려지지 않았습니다.
Wolf-Hirschhorn 증후군으로 아이를 키우는 문제에 더 잘 대처하려면 전문 추천, 환자 중심 정보 및 필요한 정서적 지원을 제공 할 수있는 옹호 단체에 연락하는 것이 중요합니다. 여기에는 플로리다의 Boca Raton에있는 Chromosome Disorder Outreach 그룹과 Ohio의 Sunbury에있는 4P Support Group이 포함됩니다.
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