Pyruvate 키나제 결핍은 무엇입니까?
차례:
Glycolysis: Hexokinase vs Glucokinase [free sample] (구월 2024)
당신이나 당신의 사랑하는 사람을 배우는 것은 PK 결핍증이 무서울 수 있습니다. 당신은 궁금해 할 것 같은데, 어떻게 이것을 얻었습니까? 또는 치료 옵션은 무엇입니까? 바라건대,이 상태에 대한 기본적인 검토는 이러한 질문들 중 일부에 대답 할 것입니다.
Pyruvate kinase (PK) 결핍은 드문 유전성 빈혈 형태입니다. Pyruvate kinase는 적혈구에서 에너지를 필요로하는 효소 또는 화학 물질입니다.이 중요한 효소가 없으면 적혈구가 더 빨리 분해됩니다. 이 적혈구 분해는 용혈이라고하며 PK 결핍은 용혈성 빈혈로 분류됩니다.
PK 결핍이있는 사람은이 상태로 태어납니다. 상 염색체 열성 패턴을 상속 받았기 때문에 두 부모 모두 장애에 대한 매개체가되어야합니다. 각 부모가 PK 결핍증에 대한 매개자 인 경우 PK가 결핍 된 아이를 가질 확률이 1 / 4입니다.
조짐
PK 결핍의 증상은 일찍부터 시작될 수 있습니다. PK 결핍 신생아가 생후 첫 날 황달 (피부의 황변)을 유발하는 경우는 드뭅니다. 이 황달은 보통 신생아가 생후 2 ~ 5 일 사이에 생리 학적 황달보다 더 심합니다. 황달의 의학 용어는 고 빌리루빈 혈증입니다. 빌리루빈은 적혈구에서 발견되는 안료입니다. PK 결핍시 적혈구가 급속히 파괴되면 순환하는 빌리루빈의 양이 증가합니다.
다행히도,이 황달은 광선 요법 (안료를 분해하는 데 사용되는 푸른 빛) 및 / 또는 수혈로 치료할 수 있습니다.
그렇지 않으면, PK 결핍증을 앓고있는 사람들은 창백한 피부, 피곤함 또는 피로감, 빠른 심박수 또는 호흡 곤란 등 빈혈의 증상이 있습니다. PK 결핍이있는 일부 사람들은 비장 비대 (splenomegaly)라고 부르는 비장이 커질 것입니다. 경증의 PK 결핍을 가진 일부 사람들은 증상이 거의 없기 때문에 나중에 인생에서 진단을받을 수 있습니다.
진단
다른 형태의 빈혈과 마찬가지로 완전한 혈구 수 (CBC)가 첫 번째 단서를 제공합니다. PK 결핍과 관련된 빈혈은 매우 낮아 헤모글로빈 및 / 또는 헤마토크릿이 매우 낮을 수 있습니다. 다른 용혈성 빈혈과 마찬가지로 망상 적혈구 수 (최근 적혈구 생성)가 증가하여 적혈구 생산량이 증가합니다.
PK 결핍은 적혈구 내 낮은 수준의 PK를 검출하기 위해 혈액 검사를 전문 실험실로 보내줌으로써 확인할 수 있습니다. 또는 돌연변이를 찾는 유전자 검사가이 상태에 대한보다 일반적인 진단 검사가되고 있습니다.
합병증
앞서 살펴본 바와 같이 적혈구가 붕괴되면 빌리루빈 수치가 증가합니다. PK 결핍이있는 영아는 광선 요법으로 치료를 받아야합니다. 나중에 삶에서 증가 된 빌리루빈은 담낭에 슬러지를 축적 할 수 있으며 결국에는 담석.
PK 결핍이있는 사람들도 발전 할 수 있습니다. 철분 과부하. 이 합병증은 심각한 빈혈을 치료하기 위해 수혈을 자주해야하는 사람들에게 가장 흔합니다. 그러나 이것은 상당한 수혈 요구가없는 사람들 에게서도 발생할 수 있습니다. 시체가 chelators라고 불리는 여분의 철분을 제거하는 데 도움이되는 약물이 있습니다.
용혈성 빈혈이있는 모든 사람들과 마찬가지로, PK 결핍 환자는 일시적인 재생 불량증. 이것은 parvovirus B19 감염 (소아에서 5 번째 질병을 일으킴)에 의해 발생합니다. 파보 바이러스는 골수가 7 ~ 10 일 동안 새로운 적혈구를 생성하는 것을 방지합니다. 급속하게 파괴 된 적혈구를 대체 할 수있는 능력이 없으면 심각한 빈혈이 발생하고 수유가 정상적으로 회복 될 때까지 수혈이 필요할 수 있습니다.
PK 결핍과 관련된 중증의 빈혈은 태어나 기 이전에도 어린이에게서 발생할 수 있습니다. 이 상태를 수분 태아라고합니다. 태아 수방은 태아의 소견을 기술하는 데 사용되는 일반적인 용어입니다. PK 결핍과 같은 용혈성 빈혈은 이러한 합병증을 일으킬 수 있습니다. 중증도에 따라 태아에 대한 자궁 내 (자궁을 통한) 수혈로 치료할 수 있습니다.
치료
일부 의사는 매일 엽산 보충을 권할 수 있습니다. 엽산은 새로운 적혈구를 만드는데 필요한 비타민입니다. 다행히도 미국에서는 많은 식품에 엽산이 강화되어 있습니다.
일반적으로 심한 빈혈은 수혈로 치료합니다. PK 결핍을 앓고있는 일부 사람들은 3 ~ 4 주마다 수혈을해야합니다. 다른 사람들은 질병이나 스트레스가있는 경우 수시로 만 수혈을 요구할 수 있지만 다른 수혈은 결코 수혈을 요구하지 않을 수 있습니다.
신생아에서 빌리루빈 수치가 중대한 수준에 도달하면 교환 수혈이 필요할 수 있습니다. 이 절차에서 혈액은 유아 (또한 빌리루빈 제거)에서 제거되고이 혈액은 수혈 혈액으로 대체됩니다. 이 절차는 혈액에서 과도한 빌리루빈을 제거하는 데 매우 효과적입니다.
PK 결핍으로 인한 담석은 담낭 절제술, 담낭의 외과 적 절제술로 제거해야합니다. 림프 절제술, 비장의 외과 적 제거는 빈혈의 중증도를 줄이기 위해 시행 될 수 있습니다. 특히 빈번한 수혈이 필요한 사람들에게는 특히 그러합니다. 불행히도, 비장 절제술은 PK 결핍이있는 모든 사람에게 효과가 없습니다.
DipHealth에서 온 단어
당신이나 당신의 자녀를 배우는 것은 PK 부족으로 당신을 놀라게 할 수 있습니다. 다행히 치료 옵션이 있으며 대부분의 PK 결핍 환자가 잘합니다. PK 결핍에 대한 지속적인 연구가 진행 중이며 향후 더 많은 치료 옵션이있을 것으로 기대됩니다.
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