고셔병은 무엇입니까?
차례:
‘애인있어요’ 김현주 딸 희귀병인 고셰병, 어떤 병일까 건강프라임 (구월 2024)
고 셰병 (Gaucher disease)은 지질 (lipid)이라고 알려진 지방 물질이 세포의 장기와 장기에 축적되기 시작하는 유전 적 장애입니다. 이 질병은 빈혈, 쉽게 멍이 들거나, 뼈의 병변, 신경 장애 및 간과 비장의 확대가 특징입니다.
고 셰병 (Gaucher disease)은 열성 상 염색체 질환으로 분류되어 부모에게서 유전되는 상태를 의미합니다.이것은 380 개 이상의 변형이있는 소위 GBA 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. 유전되는 돌연변이 유형에 따라 사람들은 여러 가지 형태의 질병 중 하나를 개발할 수 있습니다.
세 가지 가장 일반적인 형태 (유형 1, 유형 2 및 유형 3) 중 증상은 경증과 관리 성에서 생명을 위협하는 것까지 다양합니다. 평균 수명도 영향을받을 수 있으며 특히 드문 형태의 질환이있는 사람들에게 영향을 줄 수 있습니다.
미국 메사추세츠 주 로크 빌에있는 국립 고셔 재단 (National Gaucher Foundation)의 통계에 따르면, 고셔병 (Gaucher disease)은 미국 내 4 만명의 출산 중 하나에 영향을 미친다. 대략 100 명 중 1 명은 GBA 변이의 매개체로 여겨지고 있습니다. 아시 케 나지 유대인들 가운데 숫자는 매 15 분의 1에 가깝다.
질병으로 인한 질병의 원인
GBA 유전자는 beta-glucocerebrosidase로 알려진 효소 유형을 만들기위한 지침을 제공합니다. 이것은 글루코 세레브로 시드 (glucocerebroside)로 알려진 지질 유형을 분해하는 역할을하는 효소입니다.
고 셰병 (Gaucher disease) 환자에서는 베타 - 글루코스 레브로시다 제가 더 이상 기능하지 않습니다. 지질을 분해 할 수있는 수단이 없으면, 세포 내에서 레벨이 축적되기 시작하여 염증을 유발하고 정상적인 세포 기능을 방해합니다.
macrophage 세포 (그 역할은 폐기물의 몸체를 제거하는 것입니다)에 지질이 축적 됨으로써 병리학자가 "Gaucher 세포"라고 부르는 팽창 된 "구겨진 종이"모양을 개발하게됩니다.
질병의 특징은 관련된 세포의 유형에 따라 다를 수 있습니다:
- 골수, 간, 비장, 폐 및 기타 기관에 지질이 축적되면 적혈구 및 백혈구 (pancytopenia)의 현저한 감소, 간 및 비장의 부종, 그리고 침윤성 폐 질환으로 이어질 수 있습니다.
- 골수에 축적 된 Gaucher 세포는 뼈의 외부 구조, 뼈 병변 및 낮은 뼈 밀도 (골감 감소증)의 감소로 이어질 수 있습니다.
- 피부의 표피층에서 세포 균형이 깨지면 피부의 색과 질감이 눈에 띄게 바뀔 수 있습니다.
- 중추 및 말초 신경계에 지질이 축적되면 신경 세포 (미엘린) 및 신경 세포 자체의 절연 피복에 손상을 줄 수 있습니다.
고셔병의 유형
고 셰병은 크게 세 가지 유형 중 하나로 분류됩니다. GBA 돌연변이의 광범위한 다양성으로 인해 질병의 심각성과 경과는 각 유형 내에서 엄청나게 달라질 수 있습니다. 유형은 다음과 같이 정의됩니다.
- 고셔병 1 형 (비 신경 병성 고 셰병 (non-neuropathic gaucher disease)이라고도 함)이 가장 흔한 유형이며, 모든 경우의 95 %를 차지합니다. 증상은 대개 젊은 성인기에 나타나며 주로 간, 비장 및 뼈에 영향을줍니다. 뇌와 신경계는 명백하게 영향을받지 않습니다.
- Gaucher 질병 유형 2 (급성 영유아 신경 병증 성 고셔병이라고도 함)은 출생 후 6 개월 이내에 시작하는 증상을 가진 100,000 명의 아기 중 한명에게 영향을줍니다. 그것은 신경 계통을 포함한 여러 장기 시스템에 영향을 미치며, 보통 2 세 이전에 사망하게됩니다. 환자는 매우 어리기 때문에 뼈의 이상이 생길 정도로 오래 생존하지 못합니다.
- Gaucher 질병 유형 3 (만성 신경 병증 성 고셔병이라고도 함)은 10 만 건의 출생 중 한 건에서 발생하며 어릴 때부터 성인기까지 언제든지 발병 할 수 있습니다. 그것은 유형 2의 더 가벼운, 느리게 진행되는 형태로 간주됩니다. 유형 3을 가진 사람들은 대개 십대 또는 초기 성인으로 산다.
조짐
고 셰병의 증상은 다양 할 수 있지만 거의 항상 일정 수준의 혈액, 비장 또는 간 관련성을 나타냅니다. 가장 일반적인 증상 중 하나:
- 빈혈로 인한 피로감
- 혈소판 수가 적기 때문에 쉽게 멍이 들지 않습니다.
- 간 및 비장 부종으로 인한 심한 복부
- 황갈색의 피부색
- 건조하고 벗겨지는 피부 (소양증)
- 뼈 통증, 관절 통증, 뼈 골절 및 골다공증
신경 학적 증상은 전형적으로 2 형 및 3 형 질환에서 나타나지만 1 형에서도 발생할 수 있습니다.
- 유형 1:인지 장애 및 냄새 감각
- 유형 2: 경련, 경련, 무호흡 및 정신 지체
- 유형 3: 근육 경련, 경련, 치매 및 비자발적 인 안구 운동
Gaucher 병을 앓고있는 사람들은 골수종 (골수에있는 혈장 세포의 암)과 파킨슨 병 (GBA 유전자 변이와 관련이 있음)의 위험이 높은 것으로 나타났습니다.
유전 적 위험
상 염색체 열성 장애와 마찬가지로 고셔 (Gaucher)는 질병을 가지지 않은 두 부모가 자식에게 열성 유전자를 기여할 때 발생합니다. 부모는 유전자의 하나의 지배적 인 (정상적인) 사본과 유전자의 하나의 열성 (돌연변이 된) 사본을 각각 가지고 있기 때문에 "캐리어"로 간주됩니다. 사람이 Gaucher가 발생할 수있는 두 개의 열성 유전자를 가지고있는 경우에만 해당됩니다.
양 부모가 사업자 인 경우, 자녀가 Gaucher를 입수 할 위험은 다음과 같습니다.
- 두 개의 열성 유전자를 유전 할 수있는 기회가 25 % (영향을 받음)
- 하나의 우성 유전자와 하나의 열성 유전자 (운반체)의 50 % 확률
- 25 %의 확률로 2 개의 우성 유전자를 얻을 수있다.
유전학은 Gaucher 병에 걸릴 위험이있는 사람을 정의 할 수 있습니다. 이것은 Gaucher의 위험이 일반 인구의 100 배 이상인 Ashkenazi 유대인에게 특히 그렇습니다.
상 염색체 질환은 상속 된 질병이 공통 조상으로 거슬러 올라갈 수있는 소위 "창업자 개체군"에 의해 크게 정의됩니다. 이 그룹 내에서 유전 적 다양성이 없기 때문에 특정 돌연변이가 자손에게보다 쉽게 전달되어 더 높은 상 염색성 질병의 비율을 초래합니다.
아시 케 나지 유대인에게 영향을 미치는 돌연변이는 유형 2와 관련이 있으며 중세 시대까지 거슬러 올라갑니다.
유사하게 유형 3은 주로 스웨덴의 노르 브 ten (Norrbotten) 지역 출신의 사람들에게서 볼 수 있으며 16 세기 이전에 스웨덴 북부에 도착한 단일 설립자에게 거슬러 올라갑니다.
진단
고 셰병 (Gaucher disease)을 앓고있는 것으로 의심되는 사람들은 혈액에서 베타 - 글루코스 레브로시다 제의 수준을 확인하기위한 검사를 받게됩니다. 임상 증상과 함께 정상 수준의 15 % 미만의 수준으로 보통 진단을 확인하기에 충분합니다. 의심스러운 점이 있다면 유전자 검사를 통해 GBA 돌연변이를 확인할 수 있습니다.
의사는 또한 뼈, 비장 또는 간 손상을 평가하기위한 검사를 수행합니다. 간 기능 검사, 골밀도 측정을위한 이중 에너지 X 선 흡광도 측정 (DEXA) 스캔, 간, 비장 또는 골수의 상태를 평가하기위한 자기 공명 영상 (MRI) 스캔이 포함될 수 있습니다.
치료 옵션
Gaucher 질환 1 형 또는 3 형인 경우 치료에는 효소 대체 요법 (ERT)이 포함됩니다. 이것은 정맥 주사에 의한 합성 β-glucocerebrosidase의 전달을 포함 할 것이다.
미국 식품의 약국 (FDA)은이 용도로 3 가지 의약품을 승인했습니다.
- 세레 자임 (imiglucerase)
- 엘레 리오 (탈리 글루 세라 제)
- Vpriv (velaglucerase)
ERT는 간과 비장의 크기를 줄이고, 골격 이상을 줄이며, 질병의 다른 증상을 역전시키는 데 효과적이지만, 매우 비쌉니다 (연간 20 만 달러 이상). 또한 혈액 뇌 장벽을 넘을 수 없으므로 심한 뇌 관련 질환 치료에는 효과적이지 않을 수 있습니다.
또한 Gaucher는 비교적 희귀 한 질환이기 때문에 질병을 과도하게 치료하지 않고 최적의 결과를 얻기 위해서는 어느 정도의 용량이 필요한지 아무도 확신 할 수 없습니다.
ERT 외에도 FDA는 1 형 고셔병 환자에서 지질 생성을 억제하는 2 가지 경구 용 약물도 승인 받았습니다.
- Zavesca (miglustat)
- 세르 델가 (eliglustat)
애석하게도 Gaucher 질병 유형 2에 대한 효과적인 치료법은 없습니다. 질병의 증상을 관리하는 데 중심을두고 항생제, 항 경련제, 호흡 보조기 및 수유 튜브를 사용해야합니다.
유전 스크리닝
Gaucher 질병은 부모에서 자손에게 전이되는 열성 장애이기 때문에 대부분의 성인은 질병 자체가 없기 때문에 운반 대임을 알지 못합니다.
고위험군에 속하거나 Gaucher 질병에 대한 가족력이있는 경우 유전병 검사를 통해 진료소 신분을 확인할 수 있습니다. 그러나이 검사는 가장 흔한 8 가지 GBA 돌연변이만을 식별 할 수 있으며 실제 위험에 대해 알려줄 수있는 한계가있을 수 있습니다.
알려진 또는 의심되는 위험이있는 부부는 양수 천자 또는 융모막 융모막 검사 (CVS)로 태아 세포를 추출하여 임신 중에 유전 검사를 수행 할 수도 있습니다. 고셔 (Gaucher) 관심사에 주목한다면 유형을 더 잘 식별하기 위해보다 포괄적 인 심사를 수행 할 수 있습니다.
긍정적 인 결과가 반환되면 전문 의사와상의하여 진단의 의미와 옵션이 무엇인지 충분히 이해해야합니다. 귀하와 귀하의 배우자가 기밀성과 존중을받을 권리가있는 개인적인 것, 옳고 그른 선택은 없습니다.
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