임신 유전 상담

모든 인간은 유전자를 가지고 있습니다. 머리카락 색, 눈 색깔 및 기타 특성을 결정 짓는이 작은 스위치는 우리 세포 내부의 46 개의 염색체에 들어 있습니다. 인간의 정자와 난자 세포는 다른 세포와 다르다. 그 안에는 각각 23 개의 뛰어난 염색체가있다. 임신이 시작되고 난자와 정자가 합류하면 46 개의 염색체를 가진 새로운 세포로 시작합니다.

지배적 인 장애

각 유전자의 지시는 우성 또는 열성이다. 지배적 인 장애의 예는 고 콜레스테롤, 헌팅턴 병, 여분의 손가락 또는 발가락, 녹내장 등이 될 수 있습니다. 우울 장애로 인한 문제는 존재하지 않거나 매우 심할 수 있습니다. 부모가 특정 조건에 대해 지배적 인 유전자를 가지고있는 경우, 각 어린이가 장애를 가질 확률은 50 %입니다.

역행렬

한 부모 만이 열성 장애 유전자를 가지고 있다면, 다른 부모의 우성 유전자가 장애를 예방할 것입니다. 두 부모 모두가 열성 유전자 보균자 였다면, 각 어린이가 그 장애를 물려받을 확률은 4 분의 1입니다. 열성 질환의 예: 겸상 적혈구 빈혈, Tay-Sachs, 페닐 케톤뇨증 (PKU). 상습적으로 상존하는 질병은 종종 더욱 심각합니다.

X-linked 장애 및 캐리어와 같은 다른 유형의 장애가 있습니다.

테스트 유형

모체 혈청 알파 태아 단백 (MSAFP):이것은 임신 15-17 주 사이에 행해진 혈액 검사입니다. 이 검사 과정에서 아기에게 위험은 없습니다. 어머니의 혈액은 하나 이상의 물질 (알파 태아 단백, hCG, 에스트라 디올)에 대해 스크리닝됩니다. 정상 수치보다 높으면 신경 튜브 결함을 나타내는 반면, 수치가 낮을수록 특정 염색체 질환, 대개 다운 증후군을 나타낼 수 있습니다. 이 검사의 문제점은 오 탐지 (false positives)가 많다는 것입니다.이것은 더 침략적 테스트, 걱정 등을 야기 할 수 있습니다. 그 이유는 단순히 예상보다 더 멀리 나아가는 이유 일 수 있습니다. 쌍둥이가있을 수 있습니다. 그러나 정상적인 검사는 불안을 덜어줍니다.

초음파:이 검사는 아기가 신장 문제, 심장 결함 및 사지 결함과 같은 결함이 있는지를 보여줍니다. 이 절차는 모든 결함을 감지하지 못하며 태아의 다운 증후군을 진단하는데 도움이되지 않습니다. 좋은 초음파는 결함이있는 아기를 갖지 않을 것이라는 것을 나타내는 것이 아니라 가능성을 줄입니다.

MaterniT21PLUS:이 검사는 모체 혈액에서 수행되며 다운 증후군을 비롯한 가장 흔한 유전 질환을 찾을 수 있습니다. 임신 10 주가 지나면 할 수 있으며 아기 나 임신에 해를 끼치 지 않습니다. 또한 소녀 나 소년이 있다면 알려줄 것입니다.

양수 천자: 이 검사는 양수 내 태아 세포를 샘플링하여 모든 알려진 염색체 결함을 스크리닝합니다. 이것은 초음파에 의해 유도 된 바늘을 자궁에 위치 시켜서 체액을 수집하는 것으로 이루어집니다. 그것은 개업의 15 주에서 18 주 사이에 보통 행해지지만 일부 종사자는 조기에 양수 천자를 9 주 정도하고 있습니다. 일반적으로 결과를받는 데 2 ​​주가 소요됩니다. 결과는 매우 정확할 수 있지만 현재 결함의 심각성을 알려줄 수는 없습니다. 이 과정에서 아기에게도 위험이 있습니다. 양수 천자 후 200 명의 여성 중 약 1 명은 아기가 감염되지 않았더라도 유산하고 1000 명 중 1 명은 감염 될 것입니다.

Chorionic Villus 샘플링 (CVS): CVS는 임신 초기에 시행 될 수 있으며, 일부 센터에서는 임신 8 주 정도에이를 수 있습니다. 대부분 임신 10 주 전부터 시작합니다. 작은 튜브를 질을 통해 삽입하거나 복부에 넣을 수 있으며 아기가 들어있는 흉부 외부에서 작은 조직 샘플을 채취 할 수 있습니다. CVS 결과는 10 일 만에 끝날 수 있습니다. 이것은 양수 검사보다 덜 정확하며 합병증의 비율이 더 큽니다. Miscarriage는 100 또는 200에서 1, 2,000 또는 3,000 명의 아기 중 1 명에게 손가락이 누락 될 위험이 적습니다. 이러한 위험은 CVS가 조기에 이루어질수록 높습니다.

3 월의 달에 따르면, 가족의 질병이나 특성에 관해 의문없는 질문을 한 사람은 카운슬링을 고려해야합니다. 특별히:

• 출생 결함이있는 가족력이있는 사람.
• 임신 중이거나 35 세 이후에 임신을 계획중인 여성.
• 이미 정신 지체, 유전성 장애 또는 출생 결함을 가진 아이가있는 커플.
• 신생아가 일상적인 선별 검사를 통해 유전병으로 진단 된 경우.
• 유년기에 사망 한 유산이 3 명 이상인 여성.
• 그들의 생활 방식, 직업 또는 병력이 마약, 방사선, 화학 물질, 감염 또는 약물에 대한 노출을 포함하여 임신 위험을 초래할 수 있다고 우려하는 사람들.
• 자신의 인종 그룹에서 더 자주 발생하는 유전 적 결함에 대한 테스트 또는 더 많은 정보를 원하는 커플.
• 사촌이나 다른 친척 인 커플.
• 선별 검사를 통해 임신 사실을 알게 된 임신부는 합병증이나 선천성 결손에 대한 위험이 높아질 수 있습니다.

궁극적으로 결정은 당신 것입니다. 유전 상담에 관해 생각할 때 고려해야 할 요소는 테스트와 얼마나 멀리 갈 것인가입니다. 결과로 어떤 유형의 결정을 내릴 것입니까? 어떤 정보가 필요하십니까?

이 질문은 쉬운 질문이 아닙니다. 때로는 유전 상담사가 모든 정보를 정리하고 정보에 입각 한 선택을하도록 도울 수 있습니다. 유전 상담에 대한 나의 개인적인 경험은 긍정적 인 AFP 검사 후였습니다. 카운슬러는 남편과 함께 몇 시간 동안 앉아 가족 역사, 직장 역사, 위험 범주를 살펴보고 옵션에 대한 편견없는 정보를주었습니다. 그녀는 우리가 울고 걱정하는 동안 거기에 앉아 있었고 결코 우리에게 어떤 방향으로 영향을 주려고 시도하지 않았습니다. 상황에도 불구하고 좋은 경험이었습니다.