Rett 증후군 : 증상, 원인 및 치료

Rett 증후군은 여아에 영향을 미치는 유전 적 질환으로 육체적,인지 적 및 행동 적 문제뿐만 아니라 발작을 유발합니다. 발작은 항 경련제로 치료할 수 있지만 Rett 증후군 자체를 치료할 수있는 구체적인 치료법은 없습니다.

Rett 증후군은 징후와 증상의 그룹을 기반으로 만들어진 임상 진단입니다. 이 증후군을 확인할 수있는 구체적인 검사가 없으므로 다른 신경 발달 질환은 Rett 증후군 진단을 받기 전에 배제해야합니다.

Rett 증후군이있는 딸이 있다면, 그녀는 일상 생활뿐만 아니라 특수 교육 프로그램에 대한 보살핌과 도움이 필요합니다. 부모로서, 딸의 의료 팀 및 지원 그룹의 도움을받을 수 있습니다.

조짐

Rett 증후군의 증상은 어린 시절부터 시작되지만, 출생시에는 나타나지 않습니다. 어떤 미묘한 증상은 소녀가 1 세가되기 전에 시작될 수 있으며, 3 ~ 5 세 사이에 더 두드러진 증상이 시작됩니다.

Rett 증후군의 증상 중 일부는 퇴행성으로 묘사됩니다. 즉, 특정 기술을 가진 소녀가 그것을 잃기 시작합니다. 어떤 증상들은 발달의 이정표가없는 것으로 나타나며, 이는 소녀들이 나이에 필요한 신체적,인지 적, 사회적 능력을 달성하지 못함을 의미합니다.

Rett 증후군의 증상은 다음과 같습니다.

• 신체적 움직임의 부족: 때로는 Rett 증후군을 앓고있는 아기가 나이에 비해 육체적으로 활동적이지 않을 수 있습니다. 마우스를 굴리거나 손을 사용하거나 다리를 일반적인 아기처럼 적극적으로 차버릴 수 없습니다. 신체 활동의 부족은 1 세 또는 그보다 더 일찍 시작될 수 있으며, 항상 눈에 띄는 것은 아닙니다. 종종 부모는 딸이 활동적인 유아는 아니지만 이러한 상황에서도 일반적으로 2 세에서 5 세 사이의 활동이 감소하는 것으로 나타났습니다.
• 시선 부족: 따님이 레트 (Rett) 증후군을 가진 경우, 가장 초기 증상 중 하나는 눈을 마주 치지 않아서 1 세 이전에 시작할 수 있습니다.나이든 어린이가없는 부모는 아직 정상적인 유아 습관 및 행동에 익숙하지 않은 경우이를 알지 못할 수도 있습니다. 그러나 일반적으로 눈 접촉의 부족은 유아 이후에 시작되며 자폐증의 징후로 오인 될 수 있습니다.
• 사회적 상호 작용 부족: 레트 (Rett) 증후군을 앓고있는 소녀는 형제 나 부모를 포함하여 다른 사람들과 의사 소통하거나 상호 작용하는 데 관심을 보이지 않습니다. 그들은 다른 사람들에게주의를 기울이지 않으며, 부모님이 부재중 일 때 동요되거나 두려워하게됩니다. 그러나 부모님에게는 대개 강한 감정적 애착을 나타내지는 않습니다.

• 발달상의 퇴보: Rett 증후군을 앓고있는 소녀는 일반적으로 말하는 법을 배우기 시작하고 언어 및 의사 소통 능력을 잃어 버리게됩니다. 마찬가지로, 그들은 의도적으로 손을 사용하기 시작하지만, 어린 시절에이 능력을 상실합니다.
• 발달 지연과 결손: Rett 증후군을 앓고있는 소녀는 보통 읽기, 수학, 미술 또는 스포츠를 배울 수 없습니다. 그들은 일반적으로 운동 기술에 어려움을 겪고 비디오 게임을하거나 아이들이 나이로하는 것과 같은 방식으로 퍼즐이나 블록을 가지고 노는 법을 이해하지 못합니다.
• 문제 해결 능력 부족: 종종, Rett 증후군을 앓고있는 어린이와 성인은 수동성이나 화를 잘내는 것과 같은 사소한 문제를 해결하고 문제를 해결하는 방법을 배울 수 없습니다.
• 언어 장애: 말하기 능력과 언어 이해력이 약해집니다. 레트 (Rett) 증후군을 앓고있는 소녀는 나이에 맞는 수준에서 말하지 않으며, 종종 평생 동안 2 세에서 3 세 사이의 어린이 수준에서 말하면서 간단한 말과 지시 만 이해할 수 있습니다.

• 의도적 인 손 움직임의 상실: 레트 (Rett) 증후군을 앓고있는 대부분의 소녀들은 손을 사용하는 법을 배우고 일반적으로 운동 능력과 조정력을 유지하지만이 능력을 상실합니다.
• 손 짜기: 소녀들이 손을 사용하는 데있어 능력이나 관심을 잃어 감에 따라 아무런 이유없이 반복적으로 손을 움켜 쥐기 시작합니다.
• 반복적 인 움직임: Rett 증후군의 특징적인 손 짜기 외에도 소녀들은 종종 반복적 인 목적없는 운동을 개발합니다. 이러한 움직임은 모든 소녀에게 동일하지 않으므로 딸의 전형적인 반복 동작을 인식하기 시작할 수 있습니다.
• 식욕 부진 및 식욕 부진: Rett 증후군을 앓고있는 소녀에게는 일반적으로 식욕이 없거나 음식에 대한 혐오감이 있습니다. 또한 변비뿐만 아니라 씹거나 삼키는 데 어려움이있을 수 있습니다. 이로 인해 체중이 정상 하단보다 낮아지고 영양 실조를 유발할 수 있습니다. 때때로 Rett 증후군을 앓고있는 소녀는 배고파 져서 평상시보다 더 많이 먹거나 몇 주 동안 특정 유형의 음식에 대한 관심이 증가 할 수도 있지만 지속될 것으로 예상되지는 않습니다.
• 수면 문제: 수면 문제는 매우 흔하며, 어린 소녀들은 밤에 일어나거나 비명을 지르거나 수면 중에 과도하게 웃는다. 나이든 여자들은 수면 중 발작이 있거나 낮에 잠 들어있는 경향이 증가합니다.
• 호흡 곤란: Rett 증후군을 앓고있는 소녀는 종종 느린 호흡 또는 급속 호흡 증상을 나타낼 수 있습니다. 이것은 일반적으로 생명을 위협하는 것은 아니지만, 드물게 Rett 증후군을 가진 소녀는 호흡기 지원이 필요할 수 있습니다. 딸의 호흡 양상의 변화가 염려되는 경우 의사와상의해야합니다.

발작

Rett 증후군을 앓고있는 대부분의 소녀는 발작, 경험 상 발작, 결근 경련 또는 근력 경련 발작을 경험할 수 있습니다.

• 일반화 된 강박 성 간질 발작은 신체의 떨림과 발작 중 의식이 약화되거나 반응이없는 상태에서의 손상을 수반합니다. 일반적으로 발작 후 반응이 감소하는 기간이 있습니다.
• 결근 발작은 몸을 움직이거나 흔들지 않고 신체의 의도적 인 움직임없이 시동과 무 반응의시기입니다. 결석 발작은 사람이 앉아 있거나 누워있는 동안 발생할 수 있으며, 눈에 띄지 않게 갈 수 있습니다.
• myoclonic 발작은 신체의 짧은 경련에 의해 특징 지어지며 종종 의식의 손상을 동반합니다.

발작의 빈도와 유형은 다양 할 수 있습니다. 일부 소녀는 한 가지 유형의 발작을 경험하고 일부는 두 가지 유형을 경험합니다. 딸이 발작을 일으킨다면, 당신은 그녀의 기운이나 발작 전 발작 및 행동을 알아 채는 법을 배우게되며, 약물을 투여하여 발작을 예방할 수 있습니다.

모든 사람이 알아야 할 7 가지 사항

원인

Rett 증후군은 X 염색체에 위치한 MECP2 유전자의 유전자 돌연변이로 인해 발생합니다. 질병은 상 염색체 우성이며, 이는 소녀가 X 염색체 중 하나에서만 돌연변이가 발생하면 그 상태를 유지할 것이라는 것을 의미합니다. 그들의 X 염색체에 돌연변이가있는 소년은 유아기부터 살아남지 못합니다. 이 돌연변이는 대개 유전성이 아닙니다. 그것은 일반적으로 자발적으로 발생하지만 Rett 증후군을 앓고있는 소녀가 임신하면 소년이나 소녀 이건간에 질병에 걸릴 수 있습니다.

Rett 증후군을 일으키는 돌연변이는 단백질 기능의 결핍을 일으키는 것으로 믿어집니다. 이 결핍은 뇌와 신체의 세포가 정상적인 기능을 수행하지 못하게합니다. 특히 신경 사이의 의사 소통에서 이러한 광범위한 증상을 유발합니다.

진단

Rett 증후군은 유사한 증상을 유발할 수있는 다른 질환의 명확한 배제뿐만 아니라 특정 임상 기준에 근거한 임상 진단입니다. Rett 증후군과 유사하게 나타날 수있는 다른 질환으로는 자폐증, 뇌성 마비, Angelman 증후군, Lennox-Gastaut 증후군 (LGS), 뇌염 및 소아기 대사 장애가 있습니다.

Rett 증후군을 가진 소녀들에게 공통적 인 몇 가지 신체 검사 결과가 있습니다. 이러한 기능은 없어도 설정 기준이 없지만 진단을 지원합니다.

• 작은 키와 크기: 일반적으로, Rett 증후군을 앓고있는 소녀는 나이가 적거나, 가족력에 따라 예상되는 것보다 짧고, 작으며, 평균 체중보다 적습니다.
• 작은 머리 둘레: 짧은 신장과 작은 크기의 경우와 마찬가지로, Rett 증후군 환자의 머리 둘레도 작지만, 진단을 확증하는 머리 크기의 수치는 없습니다.
• 척추 측만증: 소녀들이 어린 시절에 이르면 척추의 곡률이 더 커지며 나이가 들수록 악화되고 장애가 될 수 있습니다.
• 낮은 근육 톤: 신체 검사에서 대부분의 소녀는 정상적인 근육 강도보다 약간 낮거나 정상보다 약간 낮은 근육 강도를 보이지만 노력이 부족하여 말할 길이 어려울 수 있습니다. 그러나 Rett 증후군이있는 근육의 색조가 감소하는 경우가 더 흔하며 딸의 의사는 신체 검사뿐 아니라 관찰을 통해이를 감지 할 수 있습니다.

이미징 테스트

일반적으로 뇌 영상 검사는 Rett 증후군을 앓고있는 소녀에게는 정상이지만 Rett 증후군 진단에 이르기 전에 뇌염 (뇌 감염) 또는 뇌 기형과 같은 다른 증상을 배제하는 것이 중요합니다.

실험실 테스트

Rett 증후군 증상이 나타날 때 혈액 검사와 요추 천자는 전형적으로 시행되지만 Rett 증후군과 관련된 특별한 발견은 없습니다. 혈액 검사 및 요추 천자의 목적은 증상을 유발할 수있는 감염 및 대사 장애와 같은 다른 조건을 배제하는 것입니다.

유전 테스트

유전자 검사로 X 염색체상의 유전자 돌연변이를 확인할 수 있습니다. 소녀가 유전자 돌연변이를 가지고 있다면, 이것은 레트 증후군을지지하지만, 반드시 그녀가 그 상태에 있다는 것을 의미하지는 않습니다. MECP2 돌연변이는 PPM-X 증후군, 신생아 뇌증 및 자폐증과 같은 상태로 나타날 수 있는데, 이는 모두 Rett 증후군의 기준에 맞지 않는 신경 발달 장애입니다.

치료

Rett 증후군 자체에 대한 특별한 치료법은 없지만 따님이 발작 치료를받는 것이 중요합니다. 그녀는 또한인지 기능 및인지 기능을 최대한 활용하여 자신의 운동 능력과인지 기능을 최적화 할 수 있습니다.

Rett 증후군을 가진 소녀들에게 사용되는 트리트먼트는 다음과 같습니다:

• 발작 방지 약품: Rett 증후군을 가진 소녀의 경련을 조절하는 데 사용되는 항 경련제가 많이 있습니다. 따님에게 가장 유익한 약은 발작 유형에 따라 다릅니다. 어떤 여자 아이들은 입을 통해 복용하는 약에 저항력이 있습니다. 항 경련제는 규칙적인 스케줄에 따라야하기 때문에 어려움이 있습니다. 이 문제가 있으면 딸의 발작을 막기 위해 액체 또는 주사제를 사용해야 할 수도 있습니다.
• 물리 치료: 소녀들이 협조 할 수있을 때, 치료는 근육의 색조를 도울 수 있으며, 사용 부족으로 인해 발생할 수있는 상처와 근육 수축을 예방할 수 있습니다.
• 척추 측만증 치료: 여기에는 지지대 또는 수술 치료가 포함될 수 있습니다. 척추 측만증 수술은 척추를지지하기 위해 막대를 배치하여 척추 측만증으로 인한 이동성 문제를 예방할 수 있습니다.
• 영양 보충 교재: 낮은 식욕과 의사 소통의 어려움은 레트 (Lett) 증후군을 앓고있는 소녀에게 영양 적 결핍을 초래할 수 있습니다. 딸에게 건강식 옵션을 제공 할 수는 있지만, 식사를 원하지 않거나 특정 유형의 음식을 원하지 않는 경우에는 일반적으로 그녀와 논박하거나 설득 할 수 없습니다. 필요하다면, 그녀에게 쉐이크 나 단백질 바 같은 고 칼로리 영양 보충제를 제공해야 할 수도 있습니다. 때로는 Rett 증후군을 가진 소녀가 특히 식욕이 약할 때 영양 상태를 유지하기 위해 일시적으로 수유 튜브를 배치해야 할 수도 있습니다.

갓돌

따님이 레트 (Rett) 증후군을 앓은 적이 있거나 가지고있을 수 있다면, 이것이 어려운 상황이라는 것을 알고 계실 것입니다. 그녀는 인생 전반에 걸쳐 도움과 도움이 필요할 것입니다. 한편, 그녀는 애착을 나타내지 않을 수도 있으며, 가까운 간병인에게는 차갑고 무관심한 것처럼 보일 수 있으며, 의료기관을 받거나 의료 서비스를 제공하려고하는 다른 사람들을 거부 할 수도 있습니다.

이러한 도전 과제를 탐색하면서 자녀의 의료 팀과 효과적인 의사 소통을위한 시스템을 개발할 수 있습니다. 종종 신경 발달 장애가있는 어린이와 성인을 돌보는 클리닉에서는 심각한 문제와 경미한 문제를 해결하기위한 시스템을 갖추고 있습니다. 적절한 학교를 찾고 교사와 학교 보좌관과 연락을 유지하면 딸도 도움이됩니다.

집을 보살펴 줄 수있는 가정의 보좌관으로부터 딸을 돌보는 데 도움을 얻을 수도 있습니다. 간병이 더 복잡하고 어려워지면 딸이 하루 동안 전문적인 치료를받을 수있는 장소를 찾아야하며, 방문 할 수 있으므로 관계를 유지하고 가까이 머물 수 있습니다. 그녀에게.

DipHealth에서 온 단어

심각한 신경 발달 장애가있는 어린이를 돌보는 것은 쉽지 않습니다. 부모는 특별한 도움이 필요한 아동을 돌보고 건강과 교육 자원을 준비해야한다는 요구로 지쳐 있습니다. 또한 직업, 다른 자녀, 개인적 관계 및 건강에 유의할 수 있습니다.

이런 상황에 처한 부모들은 조언을 제공하고 대응 전략을 공유 할 수있는 후원 그룹에 연락하는 것이 유익 할 수 있습니다.