유전성 린치 증후군으로 대장 암 예방

린치 증후군이나 유전성 비 폴리오 증상 대장 암 (HNPCC)은 대장 암 및 기타 암 발병 위험을 증가시킵니다. 의료 및 포괄적 인 암 검진 프로그램을 통해 이러한 위험을 관리 할 수 ​​있습니다.

린치 증후군 (HNPCC), 유전학 및 가족 성 결장암

대장 암의 약 75 %가 산발적 인 경우입니다. 즉, 질병으로 진단받은 개인에게 알려진 유전 적 원인이나 가족 기록이 없다는 것을 의미합니다. 결장암의 다른 원인 중 린치 증후군이나 유전성 비 폴리오 증상 대장 암 (HNPCC)이 있습니다.

린치 증후군 계정 대장 암 2 ~ 7 % 미국에서 진단 받았다. 매년 약 16 만 명의 사람들이 대장 암 진단을 받았다는 것을 감안할 때, 이는 결장암 환자의 3,200 ~ 11,200 명이 린치 증후군에 기인한다는 것을 의미합니다.

린치 증후군 환자는 직장암, 위장, 소장, 간 담낭, 위 요로, 뇌, 피부, 전립선, 자궁 등의 암을 유발할 수있는 위험이 높습니다. 자궁 내막) 및 난소. 린치 증후군이있는 가족은 일반적으로 암에 대한 강한 가족력이 있습니다. 유전자 검사가보다 광범위하게 이용 가능하게됨에 따라,이 가족 중 많은 사람들은 린치 증후군을 일으키는 유전 적 변화가 있음을 알고 있습니다.

이것은 또한 가족 역사를 써야하는 중요한 이유이기도합니다. 사람들은 종종 어떤 암을 유전으로 생각하지 않지만, 함께 추가하면 링크가 나타납니다.

린치 증후군은 어떻게 상속됩니까?

린치 증후군은 MLH1, MSH2, MSH6 및 PMS2의 4 가지 유전자의 변화로 인해 부모에서 어린이로 옮겨집니다. 유전자는 인체를 구축하고 운영하기위한 지침서입니다. 우리 몸의 거의 모든 세포에는 각 유전자의 사본이 두 개 있습니다. 한 권의 사본은 어머니의 것이고 한 권은 아버지의 복사본입니다. 이런 식으로 어머니 나 아버지가 린치 증후군을 유발하는 하나 이상의 유전자에 변화가 있다면 유전자를 통과 할 때 자녀에게 이러한 변화를 전달할 수 있습니다.

일부 질병의 경우 두 유전자 사본 중 하나가 손상되었거나 누락 된 경우 다른 좋은 사본이 정상적으로 기능하며 질병이나 질병의 위험이 증가하지 않습니다. 이것을 상 염색체 열성 패턴이라고합니다.

린치 증후군 (Lynch syndrome)을 비롯한 다른 질환의 경우 한 쌍의 유전자가 손상되거나 없어지면 위험을 증가 시키거나 질병을 유발할 수 있습니다. 이것을 상 염색체 우성 패턴이라고합니다. 그러나 린치 (Lynch) 증후군 환자에게는 암의 위험이 높다는 사실 만 기억해야합니다. 암 자체는 유전되지 않으며 린치 증후군을 가진 사람 모두가 암을 발생시키지 않습니다.

린치 증후군 외에도 결장암에 대한 다른 유전 적 연관성이있어 이해가 중요하며 가까운 장래에 더 많은 연관성이 발견 될 것입니다.

최선의 방어

고맙게도 우리는 단지 기다릴 필요가없는 시대에 살고 있습니다. 유전학을 평가하는 방법이 있습니다. 누군가 유전 적 위험이 있다고하더라도, 우리는 그 위험을 낮추는 다른 방법에 대해 더 많이 배우고 있습니다. 암의 가족력이있는 것이 사람들의 건강 관리에 도움이 될 때 항상 나쁜 것은 아닙니다. 이것의 예로 유방암이 있는데, 약 10 %가 유 전적으로 연결되어 있습니다. 가족력이있는 여성들은 종종 검진을 받고 덩어리를 확인하기 위해 기다리지 않습니다.

암을 앓게되면 90 %의 가족력이 부족한 사람보다 더 일찍 발견 될 수 있습니다. 이런 식으로 소분을 생각하면 어떤 사람들은 위험에 더 잘 대처할 수있었습니다.

유전 상담

린치 증후군 (Lynch syndrome)이 있다는 것을 알게되면 유전 카운슬러를 만나기 위해 의뢰를받는 것에 대해 의사에게 이야기하십시오. 담당 의사는 해당 지역에서 자격을 갖춘 유전 상담사를 찾도록 도울 수 있습니다. 또는 National Counselors 웹 사이트에서 유전 상담 리소스를 검색 할 수 있습니다. 유전 카운슬러를 보는 것은 중요합니다. 영향을받는 유전자에 대한 모든 변화가 암 위험과 동일한 수준이되는 것은 아닙니다. 일부 변경은 위험을 약간만 증가시킬 수 있지만 다른 변경은 암 위험을 크게 증가시킬 수 있습니다. 자신의 개인적 위험을 아는 것이 중요하므로이를 관리 할 계획을 세울 수 있습니다.

암 검열

두 번째로 중요한 단계는 암 검진 계획에 대해 의사와 상담하는 것입니다. 대장 암을 포함한 많은 암 유형에서 쉽게 접근 할 수있는 선별 검사가 가능합니다. 또한 지정된 선별 검사가없는 암 유형의 경우에도 CT 스캔 및 MRI 검사와 같은 도구를 사용하여 가장 초기에 암을 발견 할 수 있습니다.

유전성 대장 암이 아닌 유전성 대장 암이 암시하는 것처럼 대장 암 위험은 항상 폴립의 위험을 증가시키지 않으면 서 증가합니다. 폴립은 결장의 성장으로 치료되지 않으면 결장암으로 진행될 수 있습니다. 이것은 린치 증후군을 가진 사람들이 폴립을 갖지 않는다는 것을 의미하지는 않습니다. 그것은 단순히 폴립을 처음 개발하지 않고 대장 암을 더 자주 발병한다는 것을 나타냅니다. 이런 이유로,이 질병에 대한 대장 내시경 검사는 더 어려울 수 있지만 대장 내시경 검사는 실제로 린치 증후군과 관련된 결장암을 감지합니다.

Colonoscopy는 린치 증후군을 관리하는 중요한 부분입니다.

린치 증후군이없는 사람들보다 더 어린 나이에 시작하여 더 자주 선별 검사를 받아야 할 것입니다. 이것은 매우 심각한 불편 함으로 보일 수 있지만 대장 암을 포함하여 암 위험 증가를 관리하는 가장 좋은 방법 중 하나입니다.

좋은 소식이있다.

아무도 린치 증후군을 가지기를 원하지 않지만이 유전 상태에 관한 좋은 소식이 있습니다. 2008 년 이탈리아의 연구자들은 린치 증후군을 가진 대장 암 환자가 다른 결장암 환자보다 훨씬 좋음을 보여주는 연구 결과를 발표했습니다. 린치 증후군 환자는 생존율이 현저히 높으며 산발성 대장 암 환자의 5 년 생존율 75 %와 비교하여 진단 후 5 년 후에도 94 %의 환자가 생존합니다. 린치 증후군 환자의 조기 발견에 이르기까지 여러 가지 이유가 있습니다. 결장암의 여러 유형의 생물학적 차이점에 대해 대장 암 선별 검사를받는 것이 더 낫기 때문입니다.

어느 쪽이든, 이것은 안심 뉴스입니다.

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• 출처
• Colorectal Cancer Coalition. 린치 증후군..http: //fightcolorectalcancer.org/prevent-it/risk-factors/lynch-syndrome
• 유전자 리뷰. 유전성 비대 전형 대장 암.
• 유전 및 희귀 질환 정보 센터. 액세스: 02/21/16.
• Lindor NM. 린치 증후군에서 감시 대장 내시경 검사를위한 사례 만들기. Colorectal Disease, 2009 11:131-32.
• 국립 보건원. 린치 증후군.