유전성 혈색소 침착증의 개요

아이들은식이 요법에서 철분이 필요합니다. 그래서 대부분의 부모들은 매일 아이들이 철분이 풍부한 음식을 매일 많이 먹도록 노력합니다. 철분이 없으면 철분 결핍 빈혈의 위험이 있습니다.

그래도 철분이 너무 많으면 어떻게 될까요?

다행히도, 그것은 그들의 몸이 얼마나 많은 철분을 흡수하고 저장할 것인지를 규제하기 때문에 대부분의 어린이들에게는 문제가되지 않습니다. 그러나 혈색소 침착증, 즉 아이의 부모로부터 물려받을 수있는 유전병 인 경우, 아이는 너무 많은 철분을 흡수하여 아이의 간, 심장, 췌장 및 기타 장기에 여분의 철분을 저장하게됩니다.

조짐

혈색소 침착증과 관련된 징후, 증상 및 문제는 결국 다음을 포함 할 수 있습니다.

• 관절통 (관절통) 및 관절염
• 피로
• 에너지 감소
• 체중 감량
• 복통
• 탈모
• 심장 마비 및 부정맥을 동반 한 심근 병증을 포함한 심장 문제
• 간 질환, 간장 확대 (간 비대증), 간경화 및 간 기능 부전
• 회색 또는 청동 색 피부 변색
• 갑상샘 기능 저하증
• 당뇨병
• 무력
• 무월경 (무 기간)

혈색소 침착증을 앓고있는 대부분의 어린이는 증상이 없기 때문에 증상이 나타나기 전까지는 삶의 훨씬 뒤늦은 때까지, 여분의 철분이 몸에 쌓이게됩니다.

진단

혈색소 침착증이있는 어린이는 아직 증상이 없기 때문에 진단하기가 어려울 수 있습니다. 일반적으로 나이가 많은 친척이 혈색소 침착증으로 진단 된 후 유전병으로 다른 가족 구성원이 검사를받습니다. 따라서 가족의 역사 때문에 증상이 나타나기 전에도 소아과 의사가 검사 할 수 있습니다.

혈색소 침착증 검사에는 아이의 몸에있는 철의 양을 측정하는 혈액 검사가 포함될 수 있습니다.

• 상승 된 트랜스페린 포화도
• 상승 된 페리틴
• 상승 된 혈청 철
• 감소 된 총 철 결합능 (TIBC)

대부분의 실험실에서는 철판이라고합니다.

유전 테스트

C282Y, H63D 및 S65C 돌연변이를 포함하여 유전성 혈색소 침착증을 유발하는 결함 유전자 (HFE 유전자)를 찾기 위해 유전자 검사를하는 것도 가능합니다. 돌연변이 된 HFE 유전자가 2 개있는 어린이는 혈색소 침착증에 걸릴 것이며 (돌연변이 된 유전자가 2 개있는 경우 증상의 위험이 가장 높습니다.) 돌연변이 유전자 중 하나가 있으면 운반체가됩니다. 혈색소 침착증의 증상이 나타나지 않습니다.

아이들의 유전자 검사의 역할은 논란의 여지가있다. 미국 소아과 학회 (American Academy of Pediatrics)는 "유전 테스트의 결과로 인한 이환율이나 사망률의 감소는 유전병 테스트가 가능한 많은 조건에서 입증되지 않았으며" 불리한 심리적 반응, 잠재적으로 보험 회사, 고용주 또는 다른 사람들에 의한 차별 "이라고 지적했다.

일반적으로 hemochromatosis를 포함한 많은 조건에서, 그들은 아동이 성인이거나 유능하고 정보에 입각 한 결정을 내릴 때까지 유전자 검사를 연기하는 것이 좋습니다.

유전자 검사를 연기하는 또 다른 좋은 이유는 실제로 혈색소 침착증에 양성 반응을 보이는 사람들의 약 50 %만이 증상을 나타 내기 때문입니다.

반면에 국립 인간 유전체 연구소 (National Human Genome Research Institute)의 전문가는 "조기 진단은 조기 치료와 효과적인 질병 관리를 의미하기 때문에 위험에 처한 어린이를 확인하는 데 도움이 될 수있다"고 주장했다. 그들은 또한 "유전자 검사는 가족을 가질 계획 인 커플에게 유용하다"고 주장했다.

일반적으로 애들은 보통 다음과 같은 경우에만 혈색소 침착 검사를 고려해야합니다.

• 두 부모 모두 혈색소 ​​침착증 (아이는 혈색소 침착증을 앓을 것입니다)
• 한쪽 부모는 혈색소 침착증이 있고 다른 쪽은 혈색소 침착증의 운반자입니다 (50 %의 확률로 혈색소 침착증이 생길 수 있습니다)
• 두 부모 모두 혈색소 ​​침착증 (hemochromatosis)의 보균자입니다 (혈색소 침착증을 앓을 확률이 25 % 임)

부모가 유전자 검사를 할 수없는 경우 혈색소 침착증이있는 가족 구성원에 따라 혈색소 침착증에 걸릴 위험을 추정 할 수 있습니다.

• 이모 나 삼촌이 혈색소 침착증을 앓고 있다면 혈색소 침착증에 걸릴 확률은 약 1 %
• 부모님 중 한 명이 혈색소 침착증을 앓고 계신다면 혈색소 침착증에 걸릴 확률은 약 5 %
• 형제 나 자매가 혈색소 침착증이 있다면 혈색소 침착증에 걸릴 확률은 약 25 %

그리고 많은 전문가들은 유전 검사가 혈색소 침착증을 앓고있는 성인 가족의 가족 구성원을 대상으로 유전자 검사를하는 대신 유전자 검사를 예약 할 것을 권고합니다.

또한 한쪽 부모가 혈색소 침착증을 앓고 있고 다른 한쪽 부모가 유전 검사를 받았고 혈색소 침착증 유전자가 음성 인 것으로 밝혀지면 그 아이는 단지 운반 대이기 때문에 검사 ​​할 필요가 없습니다. 한 부모가 운송업자이고 다른 한쪽 부모가 부정적이라면, 어느 시점에서 그 아동은 자신이 운송인인지 여부를 알아보기 위해 검사를받을 수 있습니다.

치료

혈색소 침착증의 주된 치료법은 환자가 매주 혈액 (약 500ml)을 제거하는 치료 적 절개술 (therapeutic phlebotomy)입니다. 그들의 몸에있는 많은 철분이 그들의 혈액이기 때문에, 이것은 더 많은 피를 계속 만들어내는 여분의 철분을 몸에서 빼내는 좋은 방법입니다.

다른 치료법으로는 deferoxamine을 사용한 킬 레이션 요법, 철분이 많은 비타민, 비타민 C (철 흡수를 증가시킬 수 있음), 알콜 및 조개류 (원시 조개의 박테리아 감염 위험 때문에).

알아야 할 것

유전성 혈색소 침착증에 대해 알아야 할 기타 사항은 다음과 같습니다.

• 유전성 혈색소 침착증은 상 염색체 열성 유전 질환으로 북부 유럽 조상을 가진 사람들에게 가장 흔합니다.
• 혈색소 침착증에 걸린 사람은 8 ~ 12 명 중 1 명이지만, 부모 모두가 보균자가되어야하고, 이후 혈색소 침착증 유전자를 어린이에게 전달해야하므로 대부분의 어린이에게 혈색소 침착증 발병 위험이 낮습니다.
• 아이가 혈색소 침착의 위험이 있고 유전 검사를 연기하기로 결정한 경우, 혈청 철분, TIBC, 트랜스페린 포화도 및 페리틴 수치를 포함한 정기적 인 혈액 검사 (2 ~ 5 년마다)를 고려해 볼 수 있습니다. 철 과부하의 징후가 나타나지 않습니다.
• hemochromatosis의 다른 유형은 청소년 hemochromatosis 및 신생아 hemochromatosis를 포함합니다.
• 아이가 혈색소 침착증에 걸렸거나 의심되는 경우 간에서 철분의 양을 측정하기위한 간 생검이 필요할 수 있습니다.

혈액 학자 및 / 또는 위장병 학자는 귀하의 자녀가 혈색소 침착의 위험이 있다고 생각할 때 도움이 될 수 있습니다.