Sotos 증후군 : 증상, 원인 및 치료

Sotos 증후군은 유년기에서 시작하여 십대 년이 시작되는 초기 20 년 동안 과도한 신체적 성장을 유발하는 희귀 한 유전 적 질환입니다. Sotos는 때로는 자폐증, 언어 장애, 지적, 사회적 및 운동 지연을 동반합니다. 이 상태는 학년도에 영향을 미치고 성인기에 계속해서 문제가 발생할 수 있지만 평생 동안 평상시와는 달리 평생 동안 Sotos를 앓고있는 대부분의 사람들은 평생 동안 평상시의 삶을 살아야합니다.

국립 보건원 (National Institutes of Health)의 Genetics Home Reference 페이지에 따르면, Sotos 증후군은 1 만에서 1 만 4 천명의 출생 중 1 명에서 발생한다고합니다. 연구자들은 다른 증상이 비슷한 증상을 일으키고 오진이 발생할 수 있기 때문에 5000 명의 출생마다 1 명에 가까울 수 있다고 추측합니다.

조짐

Sotos 증후군은 특히 뼈에서과 성장으로 특징 지어집니다. 영향을받은 사람들은 어린 시절에 특히 심각한 얼굴의 이상을 겪습니다. 이것은 정상보다 길고 넓은 머리와 뾰족한 턱을 갖는 것을 포함합니다.

영향을받는 유아 및 Sotos를 가진 어린이는 다른 연령대의 어린이보다 빠르게 성장합니다. 그들은 형제 자매보다 키가 큽니다.

추가 신체적 특징 및 증상은 다음을 포함 할 수 있습니다:

• 대형 손발
• 높은 이마
• 약한 근육 톤
• 쇄도 한 볼
• 아래쪽으로 기울어 진 눈과 눈 사이의 큰 거리
• 어색한 보행 (걷기)
• 척추 측만증, 회전의 측면 곡선
• 비정상적인 두뇌 활동으로 인한 발작
• 청력 상실
• 시력 문제
• 신장과 심장 문제

개인은 다음과 같은 지적 장애 및 행동 장애가있을 수 있습니다.

• 주의력 결핍 과다 활동 장애 (ADHD)
• 강박 장애 (OCD)
• 충동적인 행동
• 공포증
• 공격성과 과민 반응

어린이 발달 및 지적 문제는 다음과 같습니다:

• 말더듬을 포함한 말하기 및 언어 문제
• 학습 장애
• 서투른
• 모터 기술 문제

성인기에 Sotos

성인 신장과 체중은 안정되고 다소 정상이지만 Sotos의 21 세 남자가 현재 7 피트, 8 인치, 체중이 약 500 파운드 인 경우가 있습니다. 이 상태에있는 많은 성인들은 정상적인 지성을 가질 것입니다. 그러나 어린 시절의 지적 장애가 남아 있습니다. Sotos를 가진 성인은 계속해서 조정과 운동 능력 문제를 가질 것입니다.

원인

Sotos 증후군은 돌연변이 된 NSD1 유전자에 의한 유전 적 장애입니다. 유전 및 희귀 질환 정보 센터 (GARD)에 따르면, Sotos 사례의 95 %가 유전되지 않았습니다. 그러나 Sotos가있는 부모가이 조건을 통과 할 확률은 50 %입니다.

Sotos 증후군의 다른 알려진 위험 요인이나 원인은 없습니다. 또한 연구자들은 유전자 돌연변이의 원인이나 예방법을 모르고있다.

유전 적 장애가 유전되는 방법

진단

Sotos 증후군 진단은 유아기 또는 생후 몇 년 동안 초기에 이루어집니다. 신생아 검사에는 Sotos의 검사는 포함되지 않지만 증상이 나타나면 의사가 검사합니다. 검사가 일어나고 증상이 나타나기까지 몇 달 또는 몇 년이 걸릴 수 있습니다.

Sotos 테스트는 증상을 비롯한 신체 검사 및 병력으로 시작합니다. X 선, CT 스캔 및 MRI는 진단 및 다른 문제를 배제하는 데 도움이 될 수 있습니다. NSD1 유전자의 돌연변이 여부를 확인하기 위해 유전 테스트를 수행 할 수도 있습니다.

Sotos를 가진 많은 어린이들도 자폐증 진단을받을 수 있습니다. 자폐증은 의사 소통과 행동에 영향을 미치는 발달 장애입니다. 그것은 일반적으로 필요에 따라 행동 요법 및 음성 요법을 포함한 다양한 요법으로 관리됩니다.

자폐증 치료법

치료

Sotos 증후군의 치료법은 없습니다. 또한, Sotos에 대한 특별한 치료법은 없습니다. 치료는 대개 증상을 관리하고 교정 할 수있는 문제를 교정하는 것입니다.

치료 방법:

• 대화 요법
• 작업 요법
• 행동 요법
• 부주의 및 과다 활동 - 충동에 의해 표시되는 뇌 질환 - 주의력 결핍 과잉 행동 장애 (ADHD)를 관리하기위한 약물. 이러한 행동은 특히 어린 시절에 기능과 발달을 방해합니다.
• 카운셀링
• 청력 손실을 교정하기위한 보청기
• 시력 문제를 관리하는 안경

필요한 경우 다른 의학적 상태도 치료할 것입니다.

Sotos 환자는 정기적 인 심장 및 신장 검사를받는 것이 중요합니다. 또한 Sotos 증후군 환자에게는 암 및 종양 위험이 더 높기 때문에 정기적 인 선별 검사가 좋은 생각입니다. 그러나 Sotos 자체는 생명을 위협하지 않으며 Sotos를 가진 대부분의 사람들은 정상적인 기대 수명을 가지고 있습니다.

DipHealth에서 온 단어

Sotos 증후군은 NSD1 유전자의 돌연변이로 인한 유전 적 장애입니다. Sotos 증후군의 두 가지 주요 증상은과 성장과 지적 장애입니다. 유년기 또는 유아기에 진단되는 경우가 많습니다. 성장이 멈 추면, Sotos를 가진 성인은 정상적인 키와 몸무게, 심지어 지성까지 유지할 ​​수 있습니다. 또한, Sotos를 가진 많은 성인들은 길고 성취감있는 삶을 영위 할 수 있습니다.