Abetalipoproteinemia 증상 및 치료
차례:
Abetalipoproteinemia (또한 Bassen-Kornzweig 증후군으로 알려짐)는 지방이 신체에서 만들어지고 사용되는 방법에 영향을주는 유전 적 장애입니다. 우리 몸은 건강한 신경, 근육 및 소화를 유지하기 위해 지방이 필요합니다. 기름과 물처럼 지방은 우리 몸 주위를 스스로 여행 할 수 없습니다. 대신, 그들은 지단백질 (lipoproteins)이라고 불리는 특수한 단백질에 붙어 필요한 곳으로 이동합니다.
Abetalipoproteinemia가 Lipoproteins에 미치는 영향
유전 적 돌연변이로 인해, 무차별 지혈증 환자는 지단백질을 만드는 데 필요한 단백질을 생성하지 않습니다. 충분한 지단백질이 없으면 지방은 적절하게 소화되거나 필요한 곳으로 이동할 수 없습니다. 이로 인해 위장, 혈액, 근육 및 기타 신체 시스템에 영향을 줄 수있는 심각한 건강 문제가 발생합니다.
abetalipoproteinemia로 인한 문제로 인해 조건의 징후는 유아기에 종종 나타납니다. 수컷은 암컷보다 약 70 % 이상 더 많이 영향을받습니다. 이 조건은 상 염색체 상속 조건이며, 두 부모 모두 자녀가 상속 할 수 있도록 잘못 된 MTTP 유전자를 가져야 함을 의미합니다. Abetalipoproteinemia는 매우 드물다. 단지 100 건이보고되었다.
징후와 증상
abetalipoproteinemia로 태어난 아기는 지방을 제대로 소화 할 수 없어 위장 문제가 있습니다. 장의 움직임은 종종 비정상적이며 옅은 색과 파울 냄새가 날 수도 있습니다. abetalipoproteinemia가있는 어린이는 구토, 설사, bloating 및 체중 증가 또는 성장 장애 (번식 실패라고도 함)를 경험할 수 있습니다.
상태가있는 사람들은 비타민 A, E, K와 같은 지방에 저장된 비타민과 관련된 문제도 가지고 있습니다. 지방과 지용성 비타민이 부족하여 생기는 증상은 일반적으로 처음 10 년 안에 발생합니다. 여기에는 다음이 포함될 수 있습니다.
- 감각 장애: 여기에는 온도 및 촉각 감지 문제가 포함됩니다 (특히 손과 발의 경우)
- 트러블 워킹 (운동 실조증): 약 33 %의 어린이가 10 년이 될 때까지 걷기가 어려울 것입니다. 운동 실조증은 시간이 지남에 따라 악화됩니다.
- 운동 장애: 떨림 (무도병), 일에 도달하는 문제 (dysmetria), 말하기 장애 (dysarthria)
- 근육 문제: 허리 근육의 뒤틀림 (수축)으로 인해 척추가 커브 (척추 측만증)
- 혈액 문제: 저 철분 (빈혈), 응고 문제, 비정상 적혈구 (아난 백혈병)
- 눈 문제: 야맹증, 시력 저하, 안구 통증 (눈 마비 증) 문제, 백내장
진단 받기
Abetalipoproteinemia는 대변 샘플을 통해 탐지 할 수 있습니다. 장의 움직임은 테스트 할 때 신체가 사용하기보다는 지방을 제거하기 때문에 높은 수준의 지방을 나타냅니다. 혈액 검사는 상태 진단에도 도움이됩니다. 무증상 적혈구 혈증에 존재하는 비정상적인 적혈구는 현미경으로 볼 수 있습니다. 또한 혈중 콜레스테롤 및 중성 지방과 같은 매우 낮은 수준의 지방이있을 것입니다. 귀 자녀에게 무 혈청 콜레 틴 혈증이있는 경우, 응고 시간 및 철분 수치 검사도 비정상으로 돌아옵니다.
눈 검사는 눈의 염증 (망막염)을 나타낼 수 있습니다. 근육의 힘 및 수축 검사는 비정상적인 결과를 초래할 수 있습니다.
다이어트를 통한 상태 치료
Abetalipoproteinemia를 가진 사람들을위한 특정 식단이 개발되었습니다. 특정 유형의 지방 (장쇄 트리글리 세라이드)을 먹는 것을 피하는 것을 포함하여 다른 유형 (중쇄 트리글리 세라이드)을 먹는 것을 선호하는 것을 포함하여식이 요법에 몇 가지 요구 사항이 있습니다. 또 다른 요구 사항은 비타민 A, E 및 K뿐만 아니라 철분을 포함하는 비타민 보충제의 복용량을 추가하는 것입니다. 유전 상태를 치료하는 배경을 가진 영양사는 자녀의 특수식이 요구를 충족시킬 식사 계획을 세우는 데 도움을 줄 수 있습니다.
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