Beta Thalassemia 위험, 유형, 진단 및 치료
차례:
- 누가 위험에 처해 있습니까?
- Beta Thalassemia의 유형은 무엇입니까?
- Beta Thalassemia는 어떻게 진단됩니까?
- Beta Thalassemia에 대한 치료법은 무엇입니까?
Bất đồng nhóm máu Rh (구월 2024)
Beta thalassemia는 신체가 헤모글로빈을 정상적으로 생성 할 수없는 상속 빈혈입니다. 헤모글로빈 A (성인의 주요 헤모글로빈)는 2 개의 알파 글로빈 체인과 2 개의 베타 글로빈 체인을 포함합니다. 베타 지중해 혈증에서 골수는 정상적인 양의 베타 글로빈을 생산하지 못하여 헤모글로빈 A가 거의 없거나 전혀 없습니다. 또한 베타 글로빈에 결합하지 않은 과량의 알파 글로빈이 용혈로 알려진 적혈구 파괴를 유발합니다.
누가 위험에 처해 있습니까?
Beta thalassemia는 유전 된 조건입니다. 두 부모 모두 베타 지중해 혈청 형질 또는 미성년이라고 불리는 장애의 매개체가되어야합니다. 두 부모 모두 베타 지중해 혈청 형질을 가지고있을 때, 베타 지중해 질환이있는 아이를 가질 확률은 1 / 4입니다. 불행히도 베타 지중해 혈증 특성 때문에 증상이 나타나지 않기 때문에 부모는 임신 전에이 위험을 알지 못할 수 있습니다.
Beta Thalassemia의 유형은 무엇입니까?
베타 서러기 혈증은 두 가지 방식으로 분류 할 수 있습니다. 유전 적 돌연변이 또는 수혈 필요에 의해 분류됩니다.
유전 변이
베타 제로 지중해: 베타 제로 돌연변이의 0은 해당 염색체가 베타 글로빈을 생산할 수 없음을 나타냅니다.
베타 플러스 지중해 혈증: 베타 글로빈은 적은 양으로 생산됩니다. 생산 된 베타 글로빈의 양은 계승 된 특정 돌연변이에 따라 크게 다릅니다. 일부 돌연변이는 베타 글로빈이 베타 제로와 임상 적으로 유사하지 않게합니다.
수혈 필요
Beta thalassemia major: Beta thalassemia major는 평생 수혈의 필요성, 대개 월 1 회 (고혈압 치료라고 함) 정의됩니다.
베타 지중해 중간재: 보통 수혈을 필요로하는 보통의 빈혈 (질병, 사춘기 등)은 있지만 정기적 인 것은 아닙니다.
Beta thalassemia trait / minor: 경미한 무증상 빈혈은 일반적으로 일상적인 완전한 혈구 수에 따라 선택됩니다.
Beta Thalassemia는 어떻게 진단됩니까?
일반적으로 베타 지중해 빈혈은 신생아의 생존 선별 검사에서 확인됩니다. 이 영아에서 검사는 헤모글로빈 F (또는 태아), 헤모글로빈 A 만 식별합니다.이 어린이는 혈액 검사원에게 면밀히 관찰하도록 의뢰됩니다. 더 심하게 영향을받는 베타 지중해 중개자 환자들도이 방법으로 확인 될 것입니다.
약간의 경미한 영향을받는 환자는 일상적인 완전 혈구 수 (CBC)로 확인됩니다. CBC는 아주 작은 적혈구를 가진 경증에서 중등도의 빈혈을 나타낼 것입니다. 이것은 철분 결핍 빈혈과 혼동 될 수 있습니다. 진단은 헤모글로빈 프로파일 (전기 영동이라고도 함)에 의해 확인됩니다. 베타 지중해 혈장 중간 및 형질에서이 검사는 헤모글로빈 A2 (성인 헤모글로빈의 두 번째 형태)와 때때로 F (태아)의 상승을 나타냅니다.
Beta Thalassemia에 대한 치료법은 무엇입니까?
Beta thalassemia 형질은 치료가 필요하지 않습니다.베타 지중해 특징을 가진 사람들은 평생 가벼운 빈혈을 경험할 것입니다.
주입: 베타 지중해 중증 환자는 평생 수혈을 받아야합니다. 수혈 치료법은 골수에서 적혈구 생산을 억제하는 데 사용됩니다. Beta thalassemia intermedia 환자는 질병과 사춘기 동안 (성장 발아 중) 수혈 치료가 필요할 수 있습니다.
철 킬 레이션 요법: 베타 지중해 중증 환자는 적혈구 수혈을 통해 과잉 철분을받습니다. 이 과도한 철분은 장기, 특히 심장에 손상을 줄 수 있습니다. 철분 킬레이트는 몸을 철분 제거에 도움을줍니다. 이것들은 구강 약물이나 피부 밑의 주입으로 주어질 수 있습니다. 베타 지중해 간질 환자는 소장에서 철 흡수가 증가하는 경우 수혈을하지 않아도 철 과다가 발생할 수 있습니다.
림프 절제술: 비장의 적혈구 생성뿐만 아니라 적혈구 파괴 (용혈)로 인해 비장이 크게 커질 수 있습니다. 비장에서 수혈이 필요하거나 혈구 수가 줄어들면 외과 적으로 비장을 제거해야 할 수 있습니다.
Hydroxyurea: Hydroxyurea는 태아의 헤모글로빈 생성을 증가시키는 데 사용되었습니다. 성공은 다양합니다.
Alpha Thalassemia 란 무엇입니까?
알파 지중해는 골수가 알파 글로빈 생산을 감소시켜 제한된 헤모글로빈 A를 생성하는 유전성 빈혈입니다.
Thalassemia : 유전 된 혈액 질환의 이해
지중해 혈증 (Thalassemia)은 적혈구에 필요한 단백질의 부적절한 생산으로 인한 유전성 용혈성 빈혈증입니다. 여기에 대해 자세히 알아보십시오.
Thalassemia Intermedia 란 무엇입니까?
지중해 중 간염은 때때로 수혈을 필요로하고 철분 과부하의 위험이있는 중간 정도의 유형의 지중해입니다.