Alpha Thalassemia 란 무엇입니까?
차례:
Alpha Thalassemia (구월 2024)
알파 지중해는 신체가 정상적인 양의 헤모글로빈을 생산하지 못하는 상속 빈혈입니다. 헤모글로빈 A (성인의 주요 헤모글로빈)는 2 개의 알파 글로빈 체인과 2 개의 베타 글로빈 체인을 포함합니다. 알파 지중해 혈증에서는 알파 글로브의 양이 감소합니다.
알파 지중해의 유형은 무엇입니까?
- 알파 지중해 최소 (silent carrier)는 알파 글로빈 유전자 하나가 소실 된 경우 발생합니다.
- Alpha thalassemia minor (또는 trait)는 두 개의 알파 글로빈 유전자가 소실되었을 때 발생합니다. 두 가지 형태가 있습니다. 잃어버린 2 개의 알파 글로빈 유전자가 같은 염색체 16에있을 때 시스, 그러나 한 알파 글로빈 유전자가 16 번 염색체의 각 사본에 없다면 이것은 트랜스.
- 헤모글로빈 H 병 (또는 알파 지중해 혈소판)은 3 개의 알파 글로빈 유전자가 기능하지 않을 때 발생합니다. 이 경우 베타 글로빈이 과도하게 존재합니다. 이들이 함께 결합하면 헤모글로빈 H.
- 수 태류는 모든 4 개의 알파 글로빈 유전자가 소실되면 발생합니다. 역사적으로 이는 삶과 양립 할 수없는 것이 었습니다. 위험이 미리 알려진 경우 자궁 내 수혈 (자궁에 남아있는 상태에서 태아에게 수혈을하면)이 성공적으로 전달 될 수 있습니다. 이 아이들은 출생 후 만성 수혈 치료와 골수 이식을 필요로합니다.
- 헤모글로빈 H 상수는 2 개의 알파 글로빈 유전자가 손실되고 1 개의 알파 글로빈 유전자가 돌연변이 된 알파 지중해의 변형입니다.
알파 지중해의 위험에있는 사람은 누구입니까?
알파 지중해는 일반적으로 아시아, 아프리카 및 지중해 지역과 관련이 있습니다. 미국에서는 아프리카 계 미국인의 약 30 %가 알파 지중해 혈소판 증 또는 사소한 증상을 나타냅니다.
알파 지중해는 유전 된 조건이며 두 부모 모두가 사업자가되어야합니다. 알파 지중해 혈증이없는 사람에게는 4 개의 알파 글로빈 유전자가 있어야합니다. 알파 지중해 질병에 걸릴 위험은 부모의 지위에 달려 있습니다. 그만큼 트랜스 alpha thalassemia minor의 형태는 아프리카 혈통의 사람들에게서 더 흔합니다. 그만큼 시스 아시아 또는 지중해 지역 출신의 사람들에게서 더욱 흔하게 발생합니다.
두 부모 모두가 트랜스 알파 지중해 부전공 (a- / a-), 자녀가있는 모든 사람들은 트랜스 alpha thalassemia minor. 한쪽 부모가 cis alpha thalassemia minor (aa / -)를 가지고 있고 다른 한쪽 부모가 트랜스 알파 지중해 부전공 (a- / a-)으로 헤모글로빈 H 병이있는 아이를 가질 확률은 1 / 2입니다. 마찬가지로 한 부모가 시스 알파 사레아 미아 (aa / -)와 다른 부모는 지중해 최저 (aa / a-)를 가졌으므로 헤모글로빈 H 병이있는 아이를 가질 확률은 1 / 4입니다. 수태 양막 수질 양친은 양쪽 부모 모두가 시스 alpha thalassemia minor.
알파 지중해 혈증은 어떻게 진단됩니까?
알파 지중해의 최소치는 CBC의 실험실 변경을 초래하지 않습니다. 이런 이유로 그것은 침묵하는 운반 대이라고 칭한다. 이것은 일반적으로 아이가 헤모글로빈 H 병으로 태어난 후에 의심됩니다. 이것은 유전자 검사에 의해서만 결정될 수 있습니다.
때로는 알파 사구 아메리칸은 신생아 기에서 발견되지만 모든 경우에 나타나는 것은 아닙니다. 이 검사는 헤모글로빈 바트 (Hemoglobin Bart) 또는 빠른 밴드에 긍정적입니다. 사타구니 알파 사타구니가 많은 사람들은 잘 모릅니다. 이것은 보통 일상적인 완전한 혈구 수 (CBC) 동안 밝혀집니다. CBC는 아주 작은 적혈구를 가진 경증에서 중등도의 빈혈을 나타낼 것입니다. 이것은 철분 결핍 빈혈과 혼동 될 수 있습니다. 일반적으로 철 결핍 성 빈혈이 배제되고 베타 지중해 혈청 형질이 배제된다면 환자는 알파 지중해 혈청 형질이 있습니다. 필요한 경우 유전자 검사를 통해 확인할 수 있습니다.
헤모글로빈 H는 신생아 화면에서도 확인할 수 있습니다. 이 아이들은 밀접하게 모니터를 위해 혈액 학자에게 의뢰됩니다. 일부 환자는 빈혈 치료 후반기에 확인됩니다.
태아 수종은 특정한 진단이 아니라 신생아 초음파의 특징입니다. 4 개의 알파 글로빈 유전자의 소실은 수경 소관의 원인에 대한 연구 중에 발견됩니다.
알파 지라세미아 치료법은 무엇입니까?
알파 지중해 혈소판 증 또는 사소한 경우에는 치료가 필요하지 않습니다. 알파 지중해 빈혈 환자는 평생 가벼운 빈혈이 있습니다.
수혈: Hemoglobin H를 가진 환자는 보통 내약성이 좋은 보통의 빈혈증이 있습니다. 적혈구 붕괴의 정도가 가속화되면 열이 나는 질병에 때때로 Transfuions가 필요합니다. Transfusion은 성인기에 더 정기적으로 필요할 수 있습니다. Hemoglobin H Constant Spring 환자는 심각한 빈혈을 가질 수 있으며 평생 동안 수혈을 자주해야합니다.
철 킬 레이션 요법: Hemoglobin H 질환을 앓고있는 환자는 소장에서 철 흡수가 증가하는 경우 수혈을하지 않아도 철분 과부하가 발생할 수 있습니다. 과잉 철분을 없애기 위해 킬레이트 제 (chelators)라고 불리는 약물로 치료할 수 있습니다.
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