간질 : 원인과 위험 인자

간질은 뇌의 신경 세포들 사이의 통제되지 않고 혼란스러운 의사 소통을 특징으로하는 질환입니다. 간질로 진단 된 사람들의 약 절반에서 그 원인을 알 수 없습니다. 나머지 절반의 경우 원인은 유전학, 뇌 손상 또는 손상, 뇌의 구조적 변화, 특정 상태 및 질병, 발달 장애와 같은 하나 이상의 특정 요인에 기인 할 수 있습니다.

일반적인 원인

간질은 다양한 원인을 가진 복잡한 질환입니다. 뇌의 정상적인 전기 패턴을 방해하는 모든 것은 발작을 일으킬 수 있습니다. 간질 사례의 약 절반은 다음을 포함하여 특정 요인과 관련 될 수 있습니다.

• 유전학: 대부분의 유전성 간질은 소아기에서 시작되며 이온 채널이나 수용체의 유전 적 결함으로 인해 발생합니다. 간질의 유전 적 형태를 가진 대부분의 사람들에게 유전자가 유일한 원인은 아니라는 점에 유의하는 것이 중요합니다. 유전학에 대한 자세한 내용은 아래를 참조하십시오.
• 뇌 손상: 뇌졸중, 종양 또는 머리 부상에 의한 외상으로 인해 뇌에 손상을 줄 수있는 상태는 간질을 유발할 수 있습니다. 이것은 또한 산소 나 엄마가 감염된 것을 박탈당하는 등의 원인으로 태어나기 전에 발생하는 뇌 손상을 포함합니다. 뇌졸중은 65 세 이상에서 진단받은 성인의 간질의 주요 원인입니다.
• 뇌 감염: 수막염, 바이러스 성 뇌염, 결핵 및 후천성 면역 결핍 증후군 (AIDS)과 같은 뇌에 영향을주고 염증을 일으키는 감염은 모두 간질을 유발할 수 있습니다.
• 발달 장애: 간질은 자폐증, 다운 증후군, 뇌성 마비, 지적 장애와 같은 특정 발달 장애가있는 사람들에게서 흔히 나타나는 것으로 보입니다.

• 뇌의 구조적 변화: 해마 성 경화증 (수축 해마, 학습, 기억 및 감정에 중요한 역할을하는 뇌의 한 부분) 또는 신경 발달 기형과 같이 시간이 지남에 따라 생겨나거나 태어난 뇌 구조의 차이는, 발작을 일으킬 수 있습니다.
• 알코올: 일부 연구에 따르면 만성 알코올 남용은 간질 발병과 관련이있는 것으로 나타났습니다. 이 연구는 반복적 인 알코올 철수 발작이 뇌를 더 흥분하게 만들 수 있음을 시사합니다. 또한,이 인구는 또한 간질을 일으킬 수있는 외상성 뇌 손상의 빈도가 높습니다.

이러한 모든 조건들은 간질이 발생할 가능성을 높일 수 있기 때문에 위험 요소뿐 아니라 원인입니다.

유전학

간질이 가족에서 발생하면 유전 요소가있을 가능성이 큽니다. 원인을 모르는 일부 간질은 아직 명확하지 않은 유전 적 구성 요소를 가지고있을 수 있습니다.

일부 특정 유전자가 간질의 특정 유형과 관련되어 있지만, 대부분의 경우 유전자가 반드시 간질을 일으키는 것은 아니며 올바른 상황에서 발생할 가능성이 더 커질 수 있습니다. 예를 들어, 외상성 머리 부상을 입었고 간질의 가족력이있는 경우 발병 가능성이 더 클 수 있습니다. 유전자는 대부분의 사람들에게 복잡한 퍼즐 조각 일뿐입니다.

유전 적 구성 요소를 가진 것으로 알려진 특정 증후군과 간질 유형의 일부는 다음과 같습니다.

• 가족 성 신생아 간질: 발작은 일반적으로 아기가 태어난 후 4 일에서 7 일 사이에 시작되며 대부분 생후 4 개월까지는 멈출 수 없지만 출산 후 약 6 주가지나갑니다. 일부 아기들은 나중에 생후에도 발작을 일으킬 수 있습니다. KCNQ3 유전자의 변이가 원인 일 수 있지만 KCNQ2 유전자의 돌연변이가 가장 흔한 원인입니다.
• 열성 경련이있는 유전성 간질 (GEFS +): GEFS +는 발작 장애의 스펙트럼입니다. 발작은 대개 발열이있는 6 개월에서 6 세 사이의 발열로 발열합니다. 일부 어린이는 또한 발열없이 발작을 일으키며, 일반적으로 결근, 강박 - 간헐적 인 운동, 근육 긴장 또는 무력증과 같은 일반 발작이 발생합니다. 발작은 일반적으로 청소년기 초기에 중단됩니다. SCN1A, SCN1B, GABARG2 및 PCDH19는 GEFS +에 연결된 일부 유전자입니다.
• Dravet 증후군: 이 증후군은 GEFS + 스펙트럼의 심각한 측면으로 간주됩니다. 발작은 보통 6 개월 경에 시작됩니다. 이 증후군을 앓고있는 많은 어린이들은 발열이있을 때 첫 발작이 있습니다. myoclonic, 강직 - clonic, 그리고 비정형 결근 발작도 개발, 통제하기가 어렵고 더 나이가 들수록 악화 될 수 있습니다. 지적 장애는 일반적입니다. Dravet 증후군 환자의 80 % 이상이 나트륨 채널 유전자 SCN1A에 돌연변이가 있습니다.
• 오타하라 증후군: 이 드문 증후군에서 토닉 발작은 보통 출생 후 첫 달 안에 시작됩니다. 그러나 나중에 3 개월 후에 일어날 수 있습니다. 세 명의 아기 중 한 명은 국소성, 무통 성, 근 위축성 또는 강박 성 간질 발작을 일으킬 수 있습니다. 일부 유아는 2 세 이전에 사망하고 일부는 웨스트 증후군 또는 레녹스 - 가스 토 증후군을 일으킬 수 있습니다. STXBP1, SLC25A22, CDKL5, ARX, SPTAN1, PCDH19, KCNQ2 및 SCN2A를 포함하여 Ohtahara 증후군과 관련된 많은 유전자가 있습니다.
• 청소년 미 클론 성 간질: 유전자 구성 요소가있는 가장 흔한 일반 간질 중 하나 인 청소년 미 클론 성 간질은 5 ~ 16 세의 나이부터 언제든지 시작되는 강박 - 간헐적, 결근 및 경련 발작으로 구성됩니다. 발작은 약물 치료로 잘 조절되는 경향이 있으며 40 세가되면 발작이 좋아집니다.이 증후군과 관련된 유전자는 CACNB4, GABRA1, GABRD 및 EFHC1이지만 패턴은 복잡합니다.
• 상 염색체 우성 야행성 전두엽 간질: 발작은 일반적으로 9 세에서 시작하여 대다수가 20 세에 시작됩니다. 수면 중에는 잠깐 동안 여러 번 나타나며, 잠에서 깨어나거나 비명을 지르거나, 방황하거나, 비틀거나, 울거나, 기타 중추적 인 반응을 일으킬 때까지 다양합니다. 이 증후군은 평생 동안 지속되지만 발작은 더 심해지지 않으며 실제로 나이가 들면서 발병 빈도가 낮아집니다. 그들은 또한 일반적으로 약물로 잘 통제됩니다. 이 간질은 매우 흔하지 않으며 거의 ​​항상 유전됩니다. 니코틴 성 수용체 서브 유닛 유전자 CHRNA4, CHRNB2, CHRNA2 및 DEPDC5의 돌연변이가이 증후군과 연관되어있다.
• 유년기 결핍 간질: 결근 발작은 대개 2 세에서 12 세 사이에 시작되며 종종 유전 적입니다. 3 명 중 2 명 정도에서 발작이 청소년기에 멈 춥니 다. 일부는 다른 유형의 발작을 일으킬 수 있습니다. 유년기 간질 간질과 관련된 유전자에는 GABRG2와 CACNA1A가 포함됩니다.
• 청소년 결석 간질: 이 증후군은 생후에 시작되며 발작은 유년기 결근 간질보다 오래 지속되는 경향이 있습니다. 어린 시절 간질 간질이있는 어린이는 발작을 앞 지르는 경향이있는 반면, 평생 동안 평상시에도 걸립니다. 결근 발작은 대개 9 세에서 13 세 사이에서 시작합니다. 그러나 8 세에서 20 세 사이의 어느 곳에서나 시작할 수 있습니다. 일반적으로 잠에서 깨어날 때 간질 발작은이 증후군 환자의 약 80 %에서 나타납니다. 그 원인은 흔히 유전 적이며 청소년 결석 간질과 관련된 유전자는 GABRG2와 CACNA1A뿐 아니라 다른 것들입니다.
• 만성 간질 성 간질 발작 만있는 간질: 발톱 간질 발작은 대부분 5 세에서 40 세 사이에서 시작될 수 있지만 대부분 11 세에서 23 세 사이입니다. 발작은 일반적으로 깨어 난 후 2 시간 이내에 발생합니다. 수면 부족, 피로, 알코올, 월경, 조명, 열이 자주 발생하며 대부분의 사람들은 평생 동안 약물을 필요로합니다. 이 증후군과 관련된 주요 유전자는 CLCN2입니다.
• 가족 측두엽 간질: 측두엽에서 시작되는 국소 발작과 비슷한 발작의 가족력이있는 경우이 증후군이있는 것으로 간주됩니다. 발작은 매우 드물고 경미한 경향이 있습니다. 너무 경미해서 사실 그들은 인정받지 못할 수도 있습니다. 발작은 보통 10 세 이후에 시작되며 약물로 쉽게 조절할 수 있습니다. 이 유전성 간질의 관련 유전자는 DEPDC5입니다.
• 변수 초점을 가진 가족 간질 간질: 이 유전성 간질은 전형적으로 하나의 특정 유형의 국소 발작으로 구성된다. 간질이있는 가족의 경우 모두 한 가지 유형의 집중 발작이 있지만 발작은 뇌의 다른 부분에서 시작될 수 있습니다. 발작은 일반적으로 약물 치료를 통해 쉽게 조절할 수 있으며 흔히 드문 경우입니다. DEPDC5 유전자는 또한이 증후군과 연관되어 있습니다.
• 웨스트 증후군: 유아 경련은 생후 첫해에 시작되며 보통 2 세에서 4 세 사이에 멈 춥니 다. 이 증후군에서 ARX, CDKL5, SPTAN1, STXBP1 유전자의 이상이 발견되었지만 다른 원인으로는 유전 적 특성이 유전적인 뇌 구조 이상 및 염색체 이상이 포함됩니다.
• 양성 Rolandic 간질: 중심 증후군이있는 소아기 간질로 알려진이 증후군은 간질이있는 어린이의 약 15 %에 영향을 미치며 간질이있는 가까운 친척이있는 어린이에게 더 흔합니다. 대부분 15 세가되면 자라납니다. 이 증후군과 관련된 유전자는 GRIN2A입니다. 그러나 이것은 유전 패턴이 극도로 복잡한 또 다른 경우입니다.

위험 요소

위에서 언급 한 모든 일반적인 원인은 간질 발병의 위험 인자이기도합니다. 위의 증상 중 하나가 발병 위험을 증가시킬 수 있기 때문입니다. 다음과 같은 위험을 증가시킬 수있는 다른 요소가 있습니다.

• 나이: 모든 연령에서 시작할 수 있지만 간질은 소아와 노인에서 더 자주 나타나는 경향이 있습니다.
• 가족 사: 가족 중 간질이있는 사람은 발병 위험이 더 클 수 있습니다.
• 머리 부상의 역사: 발작은 두부 외상 후 몇 시간, 며칠, 몇 달 또는 몇 년 후에 발생할 수 있으며, 또한 간질의 가족력이있는 경우 발병 위험이 더 높아질 수 있습니다.
• 백치: 치매를 갖는 것은 노년층의 간질 위험 요소입니다.
• 어린 시절의 발작: 유년기에 긴 발작이나 신경 상태가있는 경우 간질에 걸릴 위험이 더 큽니다. 이것은 열이 나는 발작을 포함하지 않습니다. 열이 나는 발작은 비정상적으로 길지 않은 경우에 발열합니다.
• 출생 요인: 네가 태어 났을 때 너의 나이가 작 으면. 출산 전, 출산 중 또는 출산 후 언제라도 산소를 빼앗 겼습니다. 당신이 태어난 후 첫 달 안에 발작을 일으켰습니다. 또는 뇌의 이상으로 태어났다면 간질의 위험이 높아집니다.
• 특정 조건: 신경 섬유종증과 결절성 경화증 복합체를 비롯한 알츠하이머 및 뇌종양의 후기 단계는 유전 적으로 두뇌의 정상적인 활동을 방해 할 수 있으므로 간질을 유발할 수있는 위험 요소입니다.

발작 유발 인자

어떤 상황이나 상황은 발작 가능성을 높일 수 있습니다. 이들은 트리거로 알려져 있으며 귀하의 정보를 파악할 수 있다면 그 정보는 귀하가 더 많은 발작을 관리하고 잠재적으로 예방하는 데 도움이 될 수 있습니다. 발작에 기여할 수있는 요인은 다음과 같습니다.

• 수면 부족 여부, 방해 여부
• 누락되거나 귀하의 약물 치료를 건너 뜁니다.
• 아프거나, 열이 있거나 없거나
• 스트레스받는 느낌
• 귀하의 발작 치료제의 효과를 저해 할 수있는 처방전없이 구입할 수있는 처방전 또는 영양 보조제를 포함한 모든 약품
• 비타민과 미네랄이 부족해.
• 충분히 먹거나 마시지 마십시오.
• 사춘기와 폐경 같은 월경주기 및 / 또는 호르몬 변화
• 비디오 게임 (사진 경련성 간질)과 같이 깜박이는 조명 또는 특정 시각적 패턴
• 특정 음식, 활동 또는 소음
• 알코올을 심하게 마시거나 술을 마시는 것
• 레크 리 에이션 마약 사용

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• 간질에 대한 국제 리그. 유전자 이상.
• 메이요 클리닉 직원. 간질. 메이요 클리닉. 2018 년 3 월 10 일 업데이트.
• 국립 신경 장애 학회 및 뇌졸중 간질을 유발하는 요인은? 국립 보건원 (National Institutes of Health). 2017 년 12 월 6 일 업데이트.
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