폼 페병의 증상 및 트리 트먼트

스티븐스존슨증후군 (일월 2025)

자신이나 사랑하는 사람에게 폼페이 (Pompe) 병이있는 아이가 있다는 것을 알게되면 두려워하게됩니다. 이 장애는 정확히 무엇입니까? 다양한 종류의 장애가 무엇입니까? 어떻게 진단되고 치료됩니까?

폼 페병 (Pompe Disease) 또는 글리코겐 저장 질병 II (GSD-II)

글리코겐 저장 II 형 (GSD-II) 또는 산 말타 아제 결핍증으로도 알려진 폼 페병 (Pompe disease)은 49 가지의 알려진 리소좀 성 저장 장애 중 하나입니다. 폼 페병 (Pompe disease)이라는 이름은 네덜란드의 병리학자인 J.C. 폼 (Jan. Pompe)이 1932 년에 처음으로이 질환을 가진 유아를 묘사 한 것입니다. 폼 페병은 세계적으로 약 5,000 ~ 10,000 명의 사람들에게 영향을줍니다. 미국에서는 40,000 명당 1 명에 영향을 미치는 것으로 추산됩니다.

폼 페병 (Pompe disease)은 산 알파 - 글루코시다 아제 (acid alpha-glucosidase)라고 불리는 효소가 부족하거나 결핍되어 발생합니다. 이 효소가 제대로 작동하지 않으면 복잡한 당인 글리코겐이 체세포에 축적되어 장기와 조직 손상을 일으 킵니다. 이러한 축적은 주로 근육의 근육에 영향을 미치고 광범위하게 근육이 약해집니다. 이 효소 결핍은 호흡과 심장 근육이 영향을받을 때 생명을 위협 할 수 있습니다. 이 상태는 유전 적이며, 부모는 모두 자식을 유전하기 위해 돌연변이 유전자를 가지고 있어야합니다.

영아 발병과 후기 발병의 두 가지 형태의 폼 페병 (Pompe disease)이 있는데, 둘 다 근력 약화를 유발합니다. 질병이 어떻게 진행되는지는 그것이 얼마나 일찍 시작되는지에 달려 있습니다.

유아 발병 형 폼 페병

영아 발병은 심한 형태의 폼 페병으로 간주됩니다. 상태는 일반적으로 인생의 처음 몇 개월 이내에 나타납니다. 유아들은 약하고 머리를 잡지 못하는 상태입니다. 그들의 심장 근육이 병에 걸리면 심장이 커지고 약해진다. 그들은 또한 커다란 돌출 된 방언과 커진 간을 가질 수 있습니다. 기타 증상은 다음과 같습니다.

성장하지 못하고 체중을 늘리지 못함 (번성 실패)
심장 결함 및 불규칙 심장 박동
실신을 포함한 호흡 곤란
수유 및 삼키는 문제
굴러 넘기거나 크롤링하는 것과 같은 누락 된 개발 이정표
팔과 다리 움직이는 문제
청력 상실

질병은 빠르게 진행되며, 아이들은 일반적으로 첫 번째 생일 전에 심부전증과 호흡기 약증으로 사망합니다. 감염된 어린이는 적절한 의료 개입으로 더 오래 살 수 있습니다.

후기 발병 형 폼 페병

늦게 발병하는 폼 페병은 보통 근육 약화 증상으로 시작하여 조기 아동기부터 성인기까지 언제든지 시작할 수 있습니다. 근육 약화는 상지보다 신체의 하반부에 영향을줍니다. 질병은 유아 양식보다 더 천천히 진행되지만 개인은 여전히 평균 수명이 짧습니다.

기대 여명은 상태가 시작될 때와 증상이 얼마나 빨리 진행되는지에 달려 있습니다. 걷기가 어렵거나 계단을 오르는 등의 증상은 수년 동안 천천히 시작되고 진행됩니다. 조기 발병과 마찬가지로 발병이 늦은 사람들도 호흡 곤란을 겪을 수 있습니다. 질병이 진행됨에 따라 개인은 휠체어에 의존하거나 병상에 취하게되고 인공 호흡기가 필요할 수 있습니다.

진단

폼 페병은 일반적으로 증상 진행 후 진단됩니다. 성인에서 폼 페병은 다발성 경화증과 같은 다른 만성 근육 질환과 혼동 될 수 있습니다. 의사가 폼 페병을 의심하는 경우 배양 된 피부 세포에서 효소 산 알파 - 글루코시다 아제의 활성을 검사 할 수 있습니다. 성인에서는 혈액 검사를 통해이 효소의 감소 또는 감소를 확인할 수 있습니다.

치료

폼 페병 환자는 유전 학자, 신진 대사 전문가, 신경과 전문의가 필요합니다. 많은 사람들이 광범위한 단백질 운동을 통해 일상 생활에 도움이된다는 사실을 알게됩니다. 질병이 진행됨에 따라 잦은 의학적 평가가 필요합니다.

2006 년에 EMEA (European Medicines Agency)와 FDA (Food and Drug Administration)는 폼 페병 치료제 Myozyme에 대한 마케팅 승인을 모두 받았다. 2010 년 Lumizyme이 승인되었습니다. Myozyme은 8 세 미만의 환자를 대상으로하며 Lumizyme은 8 세 이상의 환자에게 승인됩니다. 두 가지 약제가 모두 누락 된 효소를 대체하므로 증상의 호전을 돕습니다. Myozyme과 Lumizyme은 매 2 주마다 정맥 내로 전달됩니다.