코넬리 아 랑게 증후군이란 무엇입니까?

바크 만 드 랭 증후군 (Bachmann-de Lange syndrome)으로도 알려진 코르 넬리 스 랭글 랜드 증후군 (Cornelia de Lange syndrome, CDLS)은 출생시 나타나는 뚜렷한 외모를 유발하는 유전 질환입니다. 질병은 신체의 여러 부분에 영향을 미칠 수 있으며 경증부터 중증까지 다양합니다. CDLS는 상속 될 수 있습니다. 그러나 대부분의 경우는 새로운 돌연변이로 인해 발생합니다.

지금까지 CDLS는 NIPBL, SMC1A, HDAC8, RAD21 및 SMC3 유전자의 돌연변이와 관련이 있습니다. 대부분의 경우 NIPBL 유전자의 돌연변이가 발생합니다. 약 30 %의 환자가 이러한 유전 적 돌연변이와 관련이 없습니다. 이 상태는 신생아가 10,000 명에서 30,000 명 중 1 명에 영향을 미친 것으로 추정됩니다. 가벼운 사례가 진단되지 않은 상태가 될 수있는 사람들이 더 많을 수 있습니다. CDLS는 유전자 검사를 통해 확실하게 진단 할 수 있습니다.

독특한 물리적 특성

코르 넬리 스 랑게 증후군의 많은 증상은 출생시 존재합니다. CDLS를 가진 사람들은 다음과 같은 특정 얼굴 특징을 가지고 있습니다:

• 아치형이고 잘 정의 된 것으로 보이는 병합 된 눈썹 (경우의 99 %)
• 긴 속눈썹 (경우의 99 %)
• 낮은 전면 및 후면 헤어 라인 (경우의 92 %)
• 콧업 (88 %)
• 아래로 향한 입과 얇은 입술의 각도 (경우의 94 %)
• 작은 턱 아래 및 / 또는 돌출 된 상아질 (경우의 84 %)
• 구개름

출생시 나타날 수도 있고 그렇지 않을 수도있는 다른 신체 이상은 다음과 같습니다:

• 아주 작은 머리 (소두증) (98 %)
• 눈과 시력 문제 (50 %의 경우)
• 과도한 체모는 어린이가 성장함에 따라 얇아 질 수 있습니다 (경우의 78 %).
• 짧은 목 (66 %)
• 손가락 누락, 아주 작은 손 그리고 새끼 손가락의 안쪽 편향과 같은 손 이상
• 심장 결함

코넬리아 드 랑그 증후군 (Cornelia de Lange syndrome)이있는 영아는 일반적으로 작고 때로는 조기에 태어납니다. 영향을받는 사람들은 매우 긴장된 근육, 수유 장애 및 낮은 피치, 약한 외침을 가질 수 있습니다. CDLS를 가진 어린이는 또한 위식도 역류뿐만 아니라 발작이있을 수 있습니다.

언어 및 행동 문제

코넬리아 드 랑그 증후군 (Cornelia de Lange syndrome)을 가진 유아는 다른 어린이들처럼 빨리 성장하지 못합니다. 대부분의 정신 장애는 가벼운 수준에서 정신적 장애까지 있지만 일부는 심하게 장애가있을 수 있습니다 (IQ 범위는 30에서 85까지). 구강, 청력 및 발달 문제 때문에 CDLS 아동은 종종 동료보다 나중에 말하기 시작합니다.

CDLS 아동 행동 장애에는 과다 활동, 자기 부상, 침략 및 수면 장애가있을 수 있습니다. 이 아이들은 다른 사람들과의 관계가 약화되고 반복적 인 행동, 얼굴 표정의 어려움 및 언어 지연으로 인해 자폐증 증후군이 나타날 수도 있습니다.

CDLS 치료

치료는 CDLS의 증상에 초점을 맞추어 영향을받은 사람들이 정상적인 삶을 영위 할 수 있도록합니다. 유아는 근육의 음색을 개선하고, 수유 장애를 관리하고, 정밀한 운동 기술을 개발하기위한 조기 개입 프로그램의 혜택을 얻습니다. 정신 건강 전문가는 상태의 행동 증상을 관리하는 데 도움을 줄 수 있습니다. 어린이는 심장 및 눈의 문제에 대해 심장 학자 또는 안과 의사를 볼 필요가 있습니다. 어린이가 심장 결함과 같은 주요 내부 이상이없는 한 평균 수명은 정상입니다.