Noonan 증후군이 있다면 무엇을 기대해야 하는가?
차례:
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Noonan 증후군은 여러 가지 방법으로 신체 기능에 영향을 미치는 생리적 변화뿐만 아니라 특징적인 외모를 생성하는 상태입니다. 희소 한 질병으로 지정된이 상태가 천명에서 2500 명 중 약 1 명에게 영향을 미치는 것으로 추정됩니다. Noonan 증후군은 특정 지역이나 인종 그룹과 관련이 없습니다.
Noonan 증후군이 생명을 위협하지는 않지만, 증상이 있다면 평생 동안 심장 질환, 출혈 장애 및 일부 암 종류를 포함한 관련된 질병을 경험할 수 있습니다. Noonan syndrome과 관련하여 이러한 건강 문제가 예상됩니다. 심각한 결과를 초래하기 전에 발생하는 모든 의료 문제에 대해 적시에 치료를 받고 건강을 모니터링하기 위해 의료 방문을 예약하면 결과가 훨씬 좋아집니다.
신분증
Noonan 증후군을 확인하는 것은 여러 가지 연관된 징후의 인식에 기반합니다. 질병의 중증도에는 범위가있을 수 있으며, 일부 사람들은 다른 사람들보다 신체적 특징이 분명하거나 건강에 미치는 영향이 클 수 있습니다.
Noonan 증후군 진단을받은 가족 구성원이 있다는 것을 이미 알고있는 경우, 이는 귀하 또는 귀하의 자녀가 영향을받을 수 있음을 나타내는 징후를 보게 할 수 있습니다. 의사는 신체적 특징, 증상 및 질병의 건강 측면의 조합을 인정했을 수 있습니다. 상태의 징후를 확인한 후 다음 단계는 귀하 또는 귀하의 자녀에게 Noonan 증후군이 있는지 여부에 대한 추가 조사를 진행하는 것입니다.
형질
Noonan 증후군은 몸 안과 밖 모두에서 나타나며, 증상으로 인한 의학적 문제뿐 아니라 그 상태의 신체적 특징으로 특징 지워지는 특징적인 외양을 낳습니다.
- 외모: Noonan 증후군을 가진 사람의 얼굴과 신체의 특징은 상당히 비정상적인 것으로 보일 수 있으며, 보통의 신체적 인 특성으로 보일 수 있습니다. 이 상태와 관련된 가장 분명한 신체 묘사는 일반적인 머리 크기보다 넓고, 눈이 넓고, 평균 높이보다 약간 짧습니다.
- 머리: Noonan 증후군이있는 사람의 얼굴과 머리는 이마가 작은 턱과 턱보다 비례 적으로 크기 때문에 삼각형 모양으로 묘사됩니다.
- 눈: 눈은 아래쪽으로 비스듬히 기울어지며 때로는 얼굴의 측면을 감싸는 것처럼 보이는 모양이 있습니다. 눈꺼풀은 두껍고 깊은 피부 주름을 만들 수 있습니다.
- 목: Noonan 증후군은 또한 물갈퀴가있는 목과 관련이 있습니다. 즉,이 상태에 영향을받는 사람들은 가슴과 턱 사이의 "웹"을 형성하는 것처럼 보이는 피부 주름을 가진 보통 목보다 두꺼울 수 있습니다.
- 팽윤: Noonan 증후군을 가진 일부 사람들은 신체, 팔, 다리 또는 손가락의 붓기를 경험할 수 있습니다. 이것은 Noonan Syndrome이있는 성인뿐만 아니라 아기에서도 설명되었으며 체액이 축적되는 부종으로 인해 발생합니다.
- 짧은 키와 손가락: 문화권에 걸쳐 Noonan 증후군을 앓고있는 사람들은 평균보다 짧으며 손가락이 짧을 수도 있습니다. 이 상태의 아이들은 일반적으로 출생시 평균보다 작지 만 유아기에는 천천히 자랍니다. 따라서 짧은 키가 유아기 나 어린 시절에 눈에 띄게됩니다.
Noonan 증후군은 보통 특정 안면 특징 및 신체 유형과 관련되어 있지만 이러한 기능이 어떻게 나타나는지는 광범위 할 수 있습니다. 그러므로 얼굴과 몸의 모습은 누군가가 Noonan 증후군을 가지고 있는지 여부를 확실하게 판단 할 수 없습니다.
조짐
이 증상은 여러 가지 증상이 있으며, 그들은 Noonan Syndrome을 가진 모든 사람들에게 영향을 줄 수도 있고 그렇지 않을 수도 있습니다.
- 문제 해결: Noonan 증후군을 앓고있는 일부 아기는 같은 나이의 정상 아기뿐만 아니라 먹지 못할 수도 있습니다. 이로 인해 체중이 늘고 성장이 지연 될 수 있습니다.
- 심장 질환: Noonan 증후군과 관련된 가장 일반적인 건강 문제는 폐동맥 판 협착증이라고하는 심장 문제입니다. 이 문제는 심장에서 폐로의 혈액 흐름을 방해하여 피로, 호흡 곤란 또는 입술이나 손가락의 푸른 색 외관과 같은 증상을 유발합니다. 잠시 후 치료받지 않은 폐동맥 판막 협착증 환자는 피로를 일으키는 심혼이 커질 수 있으며 심근 경색과 같은 심각한 심장 문제가 발생할 수 있습니다. Noonan 증후군과 연관된 다른 심장 결함도 있습니다. 비대성 폐쇄성 심근 병증, 심방 중격 결손, 심실 중격 결손이 있습니다.
- 멍이나 출혈: Noonan 증후군은 혈액 응고 문제를 일으킬 수 있으며, 이는 과도한 멍이들뿐만 아니라 부상 후 평상시보다 더 오래 동안 출혈을 일으 킵니다.
- 시력 변화: Noonan 증후군을 앓고있는 어린이의 절반 이상이 게으른 눈 또는 편향된 눈과 같은 시각 및 눈 운동에 문제가 있습니다.
- 약한 뼈: Noonan 증후군을 가진 어린이와 성인은 뼈 형성 및 뼈의 강도에 문제가있어 연약한 뼈가 평상시보다 쉽게 부러 지거나 비정상적인 신체 구조, 특히 가슴의 구조를 초래할 수 있습니다. Noonan 증후군에서 발생할 수있는 비정상적인 골격 구조의 예는 가슴 위쪽 깊은 구멍입니다. 이것이 왜 발생하는지는 명확하지 않으며 Noonan 증후군을 가진 모든 사람에게 영향을 미치지 않습니다.
- 성적 성숙: Noonan 증후군을 앓고있는 소년 소녀들은 사춘기가 늦어 질 수 있습니다. 어떤 소년들은 고환을 가지고 있지 않으며 나중에 생식 능력이 저하 될 수 있습니다.
- 학습 지연: 링크가 강하지는 않지만 학습 장애와 Noonan 증후군 사이에는 연관성이 있습니다. 일반적으로 Noonan 증후군 환자의인지 발달에 대한 현재 정보에 따르면, Noonan 증후군을 앓고있는 어린이와 성인이 평균 지적 능력을 지니고 있음이 더 일반적이지만,이 상태를 가진 어린이는 학습 장애를 가질 확률이 평균 이상입니다. 능력 및 평균 이상의 지적 능력도 보였습니다.
진단
Noonan 증후군의 가장 확실한 증거는 유전자 검사입니다. 그러나 Noonan 증후군으로 진단 된 사람들의 20-40 %는 유전 적 검사로 발견 된 특징적인 이상이없는 상태의 가족력이 없다고 추정됩니다. 때로는 다른 검사와 관찰을 통해 진단을 뒷받침 할 수 있습니다.
- 실험실 테스트: 혈액 응고 기능을 평가하기위한 혈액 검사는 Noonan 증후군 환자에게서 정상이거나 비정상 일 수 있습니다. 혈액 응고를 평가하는 혈액 검사와 멍이나 출혈의 증상 사이에는 강한 상관 관계가 없습니다.
- 심장 기능 검사: Noonan 증후군과 관련된 다른 심장 결함뿐만 아니라 폐 고혈압의 진단은이 상태의 진단을지지 할 수 있습니다. 그러나이 증후군과 관련된 모든 심장 상태는 다른 환경에서도 발생할 수 있습니다. 심장 상태 중 하나의 식별은 Noonan 증후군을 확인하지 않으며, 심장 문제가 없다고해서 Noonan 증후군이 없다는 것을 의미하지는 않습니다.
- 유전 테스트: Noonan 증후군과 관련된 몇 가지 유전자가 있으며, 특히 가족 구성원 중에서 이러한 유전자가 확인되면이 증후군을 진단 할 수 있습니다.
뭘 기대 할까
Noonan 증후군의 평균 수명은 일반적으로 정상이지만 의료 또는 외과 적 치료가 필요한 건강 문제가있을 수 있습니다.
- 출혈은 출혈로 이어지며 피로의 증상을 일으킬 수 있습니다. 일반적으로 과도한 출혈은 의식 상실이나 수혈의 긴급한 필요성을 유발할 수 있습니다.
- 심장 질환은 Noonan 증후군의 가장 일반적인 건강 효과입니다. 심장병은 심장 마비를 일으킬 수 있으므로 귀하 또는 귀하의 자녀가 Noonan 증후군을 앓고 있다면 심장 전문의와 지속적인 후속 조치를 유지하는 것이 중요합니다.
- Noonan 증후군이있는 경우 특정 유형의 암, 특히 청소년 골수 모노노 사이트 백혈병 및 신경 아세포종과 같은 혈액 암의 가능성이 높아집니다.
치료
Noonan 증후군의 치료는 질병의 여러 측면에 초점을 맞추고 있습니다.
- 심각한 심장 문제 예방: 심장 문제의 조기 진단과 관리는 장기적인 건강상의 결과를 예방할 수 있습니다. 심장 상태의 중증도 및 유형에 따라 투약, 수술 또는 근접 관찰이 최선의 선택 일 수 있습니다.
- 의학적 합병증의 확인 및 치료: Noonan 증후군은 출혈에서 불임, 암에 이르기까지 다양한 건강 합병증과 관련이 있습니다. 지금까지는 신체에 영향을 미치기 전에 이러한 문제 중 하나 이상을 개발할 것인지 예측할 수있는 테스트가 없습니다. 가까운 의료 서비스에는 정기적 인 의료 방문이 포함되어있어 의사가 치료할 수있는 동안 병력 및 신체 검사를 통해 나타나는 문제를 확인할 수 있습니다.
- 정상 성장 촉진: 성장 호르몬은 Noonan Syndrome이 성장을 자극하는 방법으로 사용되어 일부 신장과 뼈의 모양과 구조를 최적으로 유지하는 데 도움이됩니다. 성장 호르몬이 Noonan 증후군 아동에게 성공적인 전략으로 사용되었지만, 성장 호르몬과 다른 호르몬의 수치는 이러한 상태를 가진 사람들에게는 이상하지 않습니다.
- 유전 상담: 이 질환은 일반적으로 유전 적이며 일부 부모는 가족 계획시 Noonan 증후군과 같은 특정 질병의 위험에 관해 가능한 한 많은 정보를 원할 수 있습니다.
원인
Noonan 증후군은 흔히 유전 적 이상에 의해 야기되는 단백질 결함에 기인 한 신체적 특징과 건강 문제의 결합입니다.
유전 적 이상은 신체가 자라는 속도를 수정하는 것과 관련된 단백질을 변화시킵니다.
이 단백질은 세포 분열의 핵심 부분 인 RAS-MAPK (mitogen-activated protein kinase) 신호 전달 경로에서 특이 적으로 기능합니다. 이것은 인체가 이미 존재하는 세포로부터 새로운 인간 세포를 생산하는 세포 분열의 과정을 통해 자라기 때문에 중요합니다. 세포 분열은 본질적으로 하나가 아닌 2 개의 세포를 생성하여 성장하는 신체 부위를 생성합니다. 이것은 사람이 크기가 커지면 유년기와 어린 시절에 특히 중요합니다. 그러나 세포 분열은 몸이 수리, 재생 및 갱신함에 따라 평생 동안 계속됩니다. 이것은 세포 분열 문제가 신체의 여러 기관에 영향을 줄 수 있음을 의미합니다. 이것이 바로 Noonan 증후군이 많은 신체적, 신체적 증상을 동반 한 이유입니다.
Noonan 증후군은 RAS-MAPK의 변화로 인해 야기되므로 특히 RASopathy라고합니다. 여러 가지 RASopathies가 있으며, 모두 비교적 드문 질환입니다.
유전자와 유전
Noonan 증후군의 단백질 기능 상실은 유전 적 결함에 기인합니다.이것은 Noonan 증후군의 원인이되는 단백질을 코드하는 신체의 유전자가 결함 코드 (일반적으로 돌연변이라고 부름)를 가지고 있음을 의미합니다. 돌연변이는 일반적으로 유전적인 것이지만 자발적 일 수 있습니다. 돌연변이는 부모에게서 물려받지 않고 일어난 것입니다.
Noonan 증후군을 유발할 수있는 4 가지 유전자 이상이 있음이 밝혀졌습니다. 이들 유전자는 PTPN11 유전자, SOS1 유전자, RAF1 유전자 및 RIT1 유전자이며, Noonan 증후군의 약 50 %를 차지하는 PTPN11 유전자의 결함이있다. 사람이이 4 가지 유전자 이상을 상속하거나 개발하면 Noonan 증후군이 발생할 것으로 예상됩니다.
이 상태는 상 염색체 우성 질환으로 유전되며, 이는 한쪽 부모에게 질병이 있으면 그 어린이도 질병에 걸리게됨을 의미합니다. 이는 한 부모로부터이 유전 적 이상이 유전되어 RAS-MAPK 단백질 생산의 결함을 일으키기 때문에 개인이 단백질의 정상적인 생산을위한 유전자를 상속 받더라도 보상 할 수 없기 때문입니다.
산발적 인 Noonan 증후군의 경우가 있는데, 이는 유전 적 이상이 부모에게서 상태를 상속받지 않은 어린이에게서 발생할 수 있음을 의미합니다. 산발적 인 Noonan 증후군을 가진 사람은 감염된 사람의 어린이가 새로운 유전 적 이상을 상속받을 수 있기 때문에이 상태의 어린이를 가질 수 있습니다.
한 단어 아주 잘
귀하 또는 귀하의 자녀가 Noonan 증후군을 앓고 있다면 정기적 인 방문을 유지하고 관련 증상을인지하는 방법을 배우는 것이 중요합니다. Noonan 증후군과 같은 드문 질병이있는 일부 개인 및 가족은 옹호 단체 및 지원 그룹과 연결하여 업데이트 된 정보를 제공하고 상태에 관한 자료를 찾기가 어렵다고 생각합니다. 또한 최신 치료법에 대한 최신 정보를 얻고 연구 시험에 직접 참여할 수 있도록 의사에게 최신 실험 시험에 대해 문의 할 수 있습니다.
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