티모 증후군의 증상 및 치료
차례:
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1989 년 유타 대학의 캐서린 더블 류 티모시 (Katherine W. Timothy) 박사가 자녀를 찾아 왔습니다. 닥터 티모시는 심장 리듬의 교란과 손가락과 발가락의 물갈퀴가 있음을 지적했습니다. 이 아이는 불규칙 심장 리듬의 원인을 조사하는 과학자로서의 티모시 박사의 저명한 경력을 기념하여 티모시 증후군으로 알려지게되었습니다.
2004 년 국제 연구팀은 CACNA1C라는 유전자에서 Timothy 증후군을 담당하는 유전자 돌연변이를 정확히 지적하고 의학 문헌에서 그 증후군을 공식적으로 밝혀냈다. 증후군의 원인이되는 돌연변이는 자발적으로 발생하며 유전되지 않습니다.
얼마나 많은 아이들이 티모 증후군의 영향을 받는지 알 수 없습니다. 연구진은 17 명의 어린이를 확인했으며 의학계가이 질환에 대해 알게되면 증후군을 앓고있는 다른 어린이들도 진단받을 것이라고 믿는다.
조짐
티모 증후군 (Timothy syndrome) 아동은 체세포의 칼슘 흐름에 문제가 있습니다. 칼슘은 신체에서 가장 중요한 분자 중 하나이며, 그 흐름을 방해하면 광범위한 증상을 유발할 수 있습니다. 여기에는 다음이 포함될 수 있습니다.
- 잠재적으로 치명적인 심장 리듬 장애
- 심장 결함
- 손가락으로 감은 손가락과 발가락 (syndactyly)
- 약화 된 면역 체계
- 인지 장애
- 자폐성
- 저혈당 (저혈당)
진단
물갈퀴가 달린 손가락이나 발가락으로 태어난 아이는 유전 질환이 있는지 확인합니다. 심전도 (ECG)는 비정상적인 심장 리듬을 감지합니다. 심 초음파 (심장의 초음파)는 모든 심장 결함을 감지합니다. 자폐증은 복잡한 장애이며 발견하기 어려울 수 있습니다. 물갈퀴가있는 손가락과 발가락과 비정상적인 심장 리듬의 조합은 티모 증후군 진단을 암시합니다.
치료
좋은 소식은 신체의 비정상적인 칼슘 흐름이 Calan (verapamil) 또는 Procardia (nifedipine)와 같은 칼슘 채널 차단 약물로 치료할 수 있다는 것입니다. 연구자들은 약물이 불규칙 심장 리듬을 줄이고인지 기능을 향상시키기를 희망하면서 티모시 증후군을 가진 어린이들을이 유형의 약물로 치료하고 있습니다.
연구 계속
연구자 팀은 칼슘 채널 차단 약물이 디모데 증후군 환자에게 어떻게 영향을 미치는지 평가하면서 연구를 계속하고 있습니다. 그들은 또한 불규칙한 심장 리듬을 유발하는 유전자를 찾아 내고 신체의 비정상적인 칼슘 흐름이 자폐증과 어떻게 관련이 있는지를 계속 조사 할 것입니다.
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