다운 증후군을 넘어 희귀 한 9 개의 유전자 트리시미

삼 염색체는 2 개 대신에 3 개의 염색체 사본이 존재할 때입니다 (모든 염색체는 일반적으로 쌍으로 존재합니다). 대부분의 부모는 다운 증후군에 대해 잘 알고 있으며이를 발견하기 위해 태아 선별 검사를 받게 될 것입니다. 에드워즈 증후군, 파타 우 증후군 등 다른 심각한 트리 소 미가 발생할 수 있습니다. 일부는 증상이 거의 없지만 다른 증상은 생명을 위협하는 심각한 결함으로 이어질 수 있습니다.

Trisomies 이해하기

유전자는 본질적으로 우리의 생리 학적 구성과 대사 기능과 관련된 모든 코딩 된 정보를 포함하는 패키지 된 염색체 번들입니다. 각 유전자는 전형적으로 46 개의 염색체를 포함하는데, 우리는 23 개의 염색체를 각각 어머니와 아버지로부터 물려 받았습니다.

이중 22 쌍은 우리의 고유 한 생물학적, 생리 학적 특징을 결정하는 상 염색체입니다. 23 번째 쌍은 우리가 생물학적으로 여성인지 남성인지를 나타내는 성 염색체 (X 또는 Y로 알려짐)입니다.

드물게 태아 발달 중에 세포가 분열 할 때 코딩 오류가 발생할 수 있습니다.두 개의 동일한 염색체로 깨끗하게 쪼개지 않고 새롭게 분할 된 염색체는 여분의 유전 물질을 가질 것입니다. 이것은 완전한 삼 염색체 (완전한 세 번째 염색체가 만들어 짐) 또는 부분 삼 염색체 (염색체의 일부만 복사됩니다). 이 시점부터는 셀이 계속 나뉘면서 오류가 반복되고 반복됩니다.

다운 증후군은 유전자에서 21 번 염색체가 추가로 존재하기 때문에 인간에서 가장 흔한 유전 질환입니다. 다른 유전병도 비슷하게 명명됩니다.

원인과 결과

암컷은 전형적으로 두 개의 X 염색체 (XX)를 가지고 남성은 X와 Y 염색체 (XY)를 가지고 성기 염색체에 영향을주는 트리 소메 이드는 덜 심각합니다. 상 염색체 삼중 체는 종종 심각한 신체적 및 지적 장애, 특히 조기 사망이 흔한 상 염색체 트리 소미 (full autosomal trisomies)를 유발합니다.

선천성 결손 이외에, trisomies는 임신의 생존 능력을 약화시킬 수 있습니다. 사실 모든 유산 중 절반 이상이 염색체 결함과 직접 관련이 있다고합니다. 이 중 60 % 이상이 트리시미어 때문입니다.

왜 염색체 21이 삼 염색체에 너무 취약한 지 아무도 모른다. 연구원에 의해 확인 된 모든 트라이 솔로 중에서, 다운 증후군은 전 세계적으로 1,000 건의 출생 중 거의 하나에 영향을 미치는 것으로 알려져 있습니다.

이 다른 트리 소 미는 훨씬 덜 일반적이지만 대략 알고있을 가치가 있습니다.

에드워즈 증후군 (Trisomy 18)

에드워즈 증후군 (18 번 삼 염색체 증후군)은 드물며 2 만명당 1 명만 출생합니다. 환자의 약 95 %는 여분의 염색체 18에 의해 발생합니다. 나머지 5 %의 사례는 전이 한 염색체의 구성 단위가 다른 염색체에 삽입됩니다.

에드워즈 증후군은 낮은 출생 체중, 비정상적으로 작은 머리, 심장, 신장, 폐 및 기타 기관의 결함으로 특징 지어집니다. 에드워즈 (Edwards) 증후군을 앓고있는 일부 어린이는 청소년기까지 생존하지만 대다수는 첫해 (종종 첫날) 이내에 사망합니다.

파타 우 증후군 (13 번 삼 염색체)

Patau 증후군 (삼 염색체 13 번)은 다운 증후군과 에드워드 증후군 이후 신생아에서 가장 흔한 상 염색체 장애입니다. 대부분의 경우는 전체 삼 염색체와 관련이 있습니다. 매우 작은 비율은 전좌 또는 유사한 상태로 알려져 있습니다.모자이크주의 염색체 빌딩 블록이 재배치된다.

파타 우 증후군을 앓고있는 어린이는 입술과 구개열, 손가락이나 발가락, 심장 결함, 심한 뇌 이상 및 기형이 있거나 회전 된 내장 장기가있는 경우가 종종 있습니다. 증상의 중증도는 파타 우 증후군을 앓고있는 아기가 거의 첫 달이 지나지 않는 경우입니다.

Warkany 증후군 (Trisomy 8)

Warkany 증후군 (trisomy 8)은 유산의 흔한 원인이며 첫 달 이내에 신생아 사망을 초래합니다. Warkany 증후군으로 태어난 아기는 일반적으로 구개름, 뚜렷한 얼굴 특징, 심장 결함, 관절 이상, 비정상 또는 결손이있는 무릎 관절, 비정상적으로 굽은 등뼈 (척추 측만증)가 있습니다.

모자이크 삼 염색체가있는 아기는 성인기까지 생존 할 확률이 훨씬 큽니다. 중등도의 지적 장애가있는 사람들도 있지만 정상적인 지능에 정상적인 사람들이있을 수도 있습니다. 모자이크 삼 염색체 9은 또한 골수성 백혈병의 위험 증가와 관련이있다.

삼 염색체 16

Trisomy 16은 유산으로 보이는 가장 흔한 상 염색체 삼 염색체로 임신 초기 임신 중 적어도 15 %를 차지합니다. 완전한 삼 염색체 16은 삶과 양립 할 수 없다. 이 비정상 태아의 대부분은 태아 제 12 주까지 자발적으로 중단되지만, 일부 임신부는 두 번째 임신기까지 살아 남았습니다.

대조적으로, 모자이크 삼 염색체가있는 아이들의 생존 가능성은 초창기 유아에서 발생하는 대부분의 사망과 함께 황량한 것으로 간주되었습니다. 유전자 연구의 진보는 이전에 모자이크 삼 염색체 검사로 확인되지 않은 일부 어린이들에게는 어떤 종류의 이상도없고 유산과 출생 결함의 위험도는 염색체 돌연변이를 지닌 세포의 수와 직접적으로 관련이 있음을 보여주었습니다.

모자이크 삼 염색체 16 인 아기의 절반 이상이 근골격계 결손, 특이한 얼굴 특징, 크기가 작은 폐 및 심방 중격 결손 (심장의 상공부 사이의 구멍)과 같은 태아 이상을 낳을 것이라고 말했다. 남성은 종종 요도의 개방이 페니스의 샤프트에서 끝나기보다는 발달하는 유경리 부전증을 갖습니다. 개발 지연이 발생할 수 있지만 다른 트리 소메보다 덜 일반적입니다.

38 번 삼 염색체

38 번 삼 염색체 는 유산의 두 번째로 흔한 염색체 원인입니다. 생후 3 개월을 초과하는 생존율은 완전 삼 염색체 인 22 세의 아기에게는 드뭅니다. 신체적 결함과 장기 결함의 심각성은 아기가 임기를 연장하여 몇 시간 또는 며칠 동안 생존 할 수없는 정도입니다.

모자이크 삼 염색체 22를 가진 일부 아기는 생존합니다. 출생 결함의 중증도는 돌연변이 된 염색체 사본이있는 세포의 수에 의해 결정됩니다. 특징적인 발견은 심장 이상, 신장 문제, 지적 장애, 근력 약화 및인지 발달 지연을 포함합니다.

Trisomy 9

Trisomy 9는 생후 21 일 이내에 완전한 삼 염색체가 보통 치명적인 드문 질환입니다. 삼 염색체 9 ​​신생아는 작은 머리, 특유의 얼굴 특징 (주먹코 코와 경 사진 이마 포함), 변형 된 심장, 신장 문제, 그리고 종종 심각한 근육과 골격 기형을 갖습니다.

부분 또는 모자이크 삼 염색체 9로 태어난 아기는 생존 확률이 훨씬 높습니다.이것은 기관 결함이 덜 심각하고 지적 장애가 반드시 기본 언어, 의사 소통 또는 사회 - 정서 발달을 방해하지 않는 모자이크 삼신경 9에서 특히 그렇습니다. 이 질환이 1973 년에 처음으로 밝혀 졌기 때문에, 의학 문헌에서 모자이크 삼 염색체 9 ​​개가 60 개 미만인 것이 확실하게 밝혀졌습니다.

클라인 펠터 증후군 (XXY 증후군)

XXY 증후군으로도 알려져있는 Klinefelter 증후군은 추가 X 염색체로 인한 남성에게 영향을주는 질병입니다. 클라인 펠터 (Klinefelter) 증후군 남성은 테스토스테론이 거의 없으므로 근육 질량, 얼굴 털 및 체모가 감소합니다. 특징적인 증상으로는 작은 고환, 발달 지연, 유방 확대 (여성형 유방) 및 수태 감소가 있습니다.

증상의 심각도는 크게 다를 수 있습니다. 지능이 보통 정상적 일지 몰라도 언어 장애가있는 학습 장애가있는 사람도 있습니다. 테스토스테론 대체 요법은 종종 아버지의 자녀를 원한 남성을위한 불임 치료 보조와 함께 장애를 치료하는 데 사용됩니다.

트리플 엑스 증후군 (XXX 증후군, 트리 소미 엑스)

일부 소녀는 X 염색체가 추가로 포함 된 트리플 X 증후군으로 태어납니다. XXX 증후군이라고도 알려진 트리플 엑스 증후군은 신체적 특징과 관련이 없으며 흔히 전혀 의학적 증상을 일으키지 않습니다. 영향을받는 여성 중 적은 수는 월경 불규칙뿐만 아니라 학습 장애, 연설 지연, 언어 능력 저하 등이있을 수 있습니다. 그러나 대부분은 정상적으로 발전하며 장애가 없습니다.

XYY 증후군

여분의 Y 염색체를 가지고 태어난 대부분의 소년은 독특한 신체적 특징이나 의학적 문제가 없습니다. 무엇보다 XYY 증후군을 가진 남성은 평균보다 키가 크고 학습 장애의 위험이 높을뿐만 아니라 말하기 및 언어 기술이 지연 될 수 있습니다. 손상이있는 경우, 경미한 경향이 있습니다. XYY 증후군을 앓고있는 대부분의 남성은 정상적인 성적 발달을 보이며 어린이를 임신 할 수 있습니다.