자폐증과 연결된 6 개월 연령의 뇌 변화

1990 년대로 거슬러 올라간 연구자들은 자폐아를 가진 어린이들이 그 상태가없는 어린이보다 큰 두뇌를 가지고 있음을 알아 차리기 시작했습니다. 특히, 4 세 때 2 세 아동을 대상으로 한 후 향적 연구에서 머리 둘레와 뇌량이 증가하는 것으로 나타났습니다.

이러한 관찰에 기초하여, 뇌 성장이 유아에서 자폐증의 조기 발견을위한 바이오 마커로 사용될 수 있다고 가설 화되었다. (바이오 마커는 "생물학적"및 "마커"라는 단어가 혼합되어 있으며 정확하고 재현 가능한 방식으로 측정 할 수있는 객관적 징후 또는 징후를 나타냅니다.) 그러나 뇌의 확대시기와이 현상과 행동 변화 사이의 관계 자폐증 스펙트럼 장애 (ASD)의 전형적인 것은 알려지지 않았다.

새 연구 저널에 게재 자연 뇌의 과증식으로 이어지는 뇌의 변화가 나중에 자폐증으로 진단 된 어린이에서 6 개월 만에 시작된다는 것을 보여줍니다. 이 연구는 자폐아 발달 위험이 높은 어린이의 조기 진단 영상 (즉, 자기 공명 영상 또는 MRI)이이 상태의 미래 진단을 예측하는 데 도움이 될 수 있음을 시사합니다.

자폐증 스펙트럼 장애 검사

자폐증 스펙트럼 장애는 광범위한 임상 증상, 기술 및 장애 수준을 나타냅니다. 자폐증을 나타내는 몇 가지 공통된 특성은 다음과 같습니다.

• 다른 사람들과 의사 소통하기가 어렵다.
• 다른 사람들과의 상호 작용의 어려움
• 제한된 이해 관계 또는 활동
• 반복적 인 행동
• 고정 된 관심 분야
• 객체 또는 객체의 일부분에 대한 선입견
• 자발적 결핍
• 눈 - 눈의 시선, 얼굴 표정 및 신체 자세의 장애
• 무생물 환경에 대한 특이한 민감성
• 사회적 기능, 일 및 개인 생활에 대한 어려움

이러한 증상은 일반적으로 2 세 전후로 나타나기 시작합니다.이 시간이되기 전에는 자폐증이 확실하게 진단되지 않습니다. 즉, 2 세에서 3 세 사이의 ASD로 진단을받는 어린이는 보통 생후 1 년 전에는 ASD가없는 것으로 나타납니다.

자폐증을 가진 일부 사람들은 아스퍼거 증후군 (Asperger syndrome) 환자와 같이 가벼운 장애를 경험하는 경우가 많으며, 이들은 "고도의 기능"으로 묘사됩니다. 자폐증을 가진 다른 사람들은 중증 장애를 경험합니다. 자폐아 아동의 20 % 이상이 자립하고 독립적으로 생활합니다. 긍정적 인 예후 적 징후에는 5 세 -6 세 사이의 연설을 사용하여 의사 소통하는 능력과 정상적인 비언어적 기술이 포함됩니다.

자폐증 치료제 나 약물 치료제는 없지만 특정 치료법은 기능을 향상시키고 증상을 완화시키는 데 도움이 될 수 있습니다. 치료는 여러 유형의 보건 전문가의 의견을 필요로하며 사회, 언어 및 적응력 (자조) 기술에 중점을 둡니다.

미국 질병 통제 예방 센터 (CDC)는 68 명의 어린이 중 1 명은 ASD로 확인되었으며,이 조건은 모든 인종, 민족성 및 사회 경제적 배경을 가진 사람들에게 영향을 미친다 고 추정합니다. ASD는 남자 아이보다 여자 아이보다 약 4.5 배 정도 높습니다. 위험도가 높은 유아 나 ASD가있는 형제 자매가있는 경우, 상태를 개발할 확률은 5 명 중 1 명으로 높아집니다.

드문 돌연변이가 자폐증 발병과 관련되어 있지만, 유전 적 위험 요인이나 특정 돌연변이를 규명하는 데는 대부분의 발병 사례를 추적 할 수 없습니다. 결과적으로 ASD에 대한 비 유전 진단 도구 개발에 관심이 많았습니다.

ASD에서 조기 뇌 스캔의 잠재적 역할

에서 자연 연구에서 연구자들은 MRI를 사용하여 고위험 영유아의 뇌 변화를 조사했다. 이 고위험 영아도 ASD를 가진 형제가 더 많았습니다. 신생아는 6 개월, 12 개월 및 24 개월에 스캔되었습니다. 또한 연구자들은 ASD에 대한 위험이 낮은 42 명의 영유아의 뇌를 조사했다.

고위험 영아 중 15 명은 나중에 2 세 때 ASD로 진단 받았다. 이 유아에서 뇌의 변화는 6 개월에서 12 개월 사이에 나타났습니다. 또한, 이러한 변화는 12 개월에서 24 개월 사이에 뇌의 과증식이 뒤 따랐다. 보다 구체적으로, 연구자들은 6 개월에서 12 개월 사이에 후두부의 대뇌 피질 표면이 과다하게 퍼졌으며 뇌의 측두엽과 전두엽이 과도하게 팽창했다는 것을 보여 주었다. 피질 표면적의 성장은 뇌 외부의 주름 크기를 측정 한 것입니다. 후두엽은 감각 정보의 처리에 관여합니다.

이 피질의 표면적 변화는 2 세 때 ASD로 진단받은 어린이의 뇌의 과증식과 궁극적으로 사회적 결핍과 관련이 있습니다. 또한, 이러한과 팽창의 패턴은 자폐증이없는 유아에서 볼 수있는 대뇌 피질의 표면적이 정상적으로 증가 했음에도 불구하고 정상적인 것과 유사합니다.

연구원에 따르면:

"유아기 동안 행동 기반 알고리즘으로 개발 된 예측 모델은 임상 적으로 유용하기에 충분한 예측력을 제공하지 못했습니다. 우리는 6 개월과 12 개월에 뇌 MRI의 표면적 정보를 주로 사용하는 심층 학습 알고리즘이 자폐증에 대한 높은 가족 위험이있는 어린이의 자폐증 진단을 24 개월 예측했다고 밝혔습니다.

연구진은 딥 학습 알고리즘을 사용하여 고위험군 10 명 중 8 명에서 자폐증을 예측할 수 있다고 제안했다.

시사점

의심의 여지없이이 두뇌 스캔 연구의 결과는 흥미롭고 잠재적으로 게임을 바꾸는 것입니다. 다시 연구자들에 따르면:

"이 발견은 조기 발견 및 중재에 영향을 미칠 수 있습니다.이 기간은 ASD의 정의 특징을 통합하기 전이고 진단을위한 전형적인 연령을 전제로합니다. 삶의 첫 번째와 두 번째 년 후반 부분은 나중 시대에 비해 더 큰 신경 소성을 특징으로하며 자폐증과 관련된 사회적 결핍이 아직 잘 확립되지 않은 때입니다. 이 시대의 개입은 나중에 개발하는 것보다 더 효과적 일 수 있습니다."

다시 말해, 연구원들은 자신의 알고리즘이 유아의 뇌가 훨씬 더 적응력이 높고 적응력이 높기 때문에 더 높은 효과를 나타낼 수있는 위험도가 높은 유아 - 조기 발견 및 조기 발견을위한 길을 열어 줄 수 있다고 제안합니다. 이전의 개입은 또한 과학자들이 개입을 더 잘 테스트하고 이전에 가능한 것보다 훨씬 빨리 치료가 진행되는지 확인하는 데 도움이 될 수 있습니다.

현재 조기 중재가 자폐증 환자의 장기 임상 결과를 향상시킬 수 있는지 여부는 알려지지 않았습니다. 그러나 많은 전문가들은 현장에서의 연구 부족에도 불구하고 그러한 초기 개입으로 치료법을 제공한다는 아이디어를지지합니다.

특히, 자폐증 중재에 대한 가장 길고 긴 연구 인 부모 자폐 통신 재판 (PACT)의 결과는 자폐아 아동의 부모에게 자녀와 더 잘 상호 작용할 수있는 방법을 가르쳐주는 것이 수년간 연장 될 수있는 혜택을 제공한다는 것을 잘 보여줍니다.

그러나 이러한 교육 개입은 부모님 2 세에서 4 세 사이의 자폐아 자폐아 아이들 자신이 아니야.. 또한, 이러한 개입의 효과는 시간이 지남에 따라 감소하고 실질적으로 의문의 여지가 있습니다. PACT 개입은 불안을 줄이는 대신 반복적 인 행동을 줄이고 의사 소통 기술을 향상 시켰습니다.

뇌 스캔 연구는 ASD를 발병 할 위험이 높은 유아를 대상으로하며 형제가없는 ASD 환자의 수가 더 많지 않음을 유의해야합니다. 그럼에도 불구하고,이 연구는 나중에 ASD 위험에 처한 다른 사람들에게 적용될 수있는 개념 증명을 제공합니다. 그러나 일반 인구에 적용하기 위해서는 광범위한 적용 가능성을 가진 "뇌의 성장 차트"개발이 필요합니다. 이는 표면 상으로 멀리 떨어져있는 것입니다.

또한 이러한 결과가 임상 적으로 적용 가능하기 전에 이러한 연구 결과를 뒷받침하기 위해 대규모 후속 연구가 수행되어야합니다. 미래의 연구는 또한 현재 연구의 알고리즘의 잠재력이 행동, 전기 생리학, 분자 유전학 및 전뇌 기능적 MRI와 같은 다른 이미징 양식을 포함하는 다른 유형의 예측 인자와 결합 될 수 있는지를 조사해야한다. 앞서 언급했듯이, 우리는 아직 대부분의 자폐증 사례에 책임이있는 유전 적 돌연변이를 아직 밝히지 않았다. 그러나 이러한 유전 적 요인에 대한 분석은 여전히 ​​많은 연구와 관심의 영역으로 남아 있습니다.

마지막으로, MRI 스캐너와 데이터 추출 방법의 차이로 인해 이러한 결과를 복제하기가 어려울 수 있습니다. 즉, MRI 스캐너가 다르므로 이러한 차이로 인해 현재 연구에서 관찰 된 미묘하지만 중요한 변화를 재현하기가 어려울 수 있습니다.