양수 천자 : 용도, 부작용, 과정, 결과
차례:
니프티검사 (구월 2024)
양수 천자는 태아의 염색체 이상 및 기타 의학적 상태에 대한 산전 진단을 위해 사용되는 의료 절차입니다. 그것은 양수의 샘플을 수집하기 위해 어머니의 복부를 통해 삽입 된 긴 바늘을 사용하는 것입니다. 35 세 이상이거나 유전 상태의 아기를 가질 위험 요소가있는 여성에게 권장됩니다. 이 절차는 일반적으로 임신 15 주에서 20 주 사이에 이루어지며 유산과 같은 몇 가지 잠재적 위험을 수반합니다. 잠재적 혜택에는 부모가 특별한 도움이 필요한 아동을 계획하고, 자궁 치료 (해당되는 경우)를 시작하고, 임신을 계속하는 것에 대해보다 교양있는 결정을 내릴 수있는 기회가 포함됩니다.
현재 미국 산과 의사 협회 (ACOG)는 모든 임산부를 대상으로 비 침습적 산전 검사를 시행하거나 양수 검사 나 융모막 융모 검사와 같은보다 침습적 인 검사를 통해 유전 학적 검사를 권장합니다. 그러나 의사가 권장하는 것과 상관없이 양수 천자 여부 결정은 귀하와 귀하의 파트너에게 달려 있습니다.
시험 목적
임신중인 경우 의사는 나이 또는 가족 병력과 같은 여러 가지 이유로 양수 검사를 권장 할 수 있습니다.
적응증
양수 천자가 권장되는 구체적인 이유는 다음과 같습니다.
- 35 세 이상의 산모: 35 세 이후에는 특히 염색체 이상이 증가합니다. (35 세 이상 또는 40 세 이상 어머니에게서 태어난 대부분의 아기는 염색체 이상.)
- 쿼드 스크린 또는 태아 무 세포 DNA 스크리닝과 같은 출생 전 혈액 스크리닝 검사 결과의 비정상 결과
- 첫 번째 삼 분기 또는 두 번째 삼 분기 초음파에서 비정상적인 결과
- 염색체 이상 또는 신경관 결함이있는 이전 아이
- 특정 유전 조건의 가족력 (귀하 또는 귀하의 배우자)
- 의심되는 감염
- Rh 질환을 평가하려면
- 자궁 내로 약을 전달하기 위해
- 폐 성숙 검사
- 다한증 (자궁에서 너무 많은 체액이 들어있는 경우): 너무 많은 양의 체액이 있으면 초과 양의 체액을 제거하기 위해 양수 검사를 시행 할 수 있습니다.
진단 될 수있는 조건
양수 천자로 진단 할 수있는 증상은 다음과 같습니다.
- 다운 증후군 등의 염색체 이상 (아래 참조)
- 겸상 적혈구 질환, 낭포 성 섬유증 등과 같은 유전 적 조건
- 거식증, 헤르페스, 풍진 (톡소 플라스마), 톡소 플라스마 증, 파보 바이러스 B19 및 지카 바이러스와 같은 선천성 기형을 유발할 수있는 선천성 감염
- 신경 튜브 결손 (척추 이상증 또는 무과 뇌증)
잠재적 이점
여성이 양수 천자를 선택하는 데는 여러 가지 이유가 있습니다. 다음은 의학적 관점에서의 테스트의 이점이지만, 많은 사람들이 개인적인 신념에 따라 다르게 고려하고 무게를 둡니다.
태아의 염색체 이상에 대해 배우는 것은:
- 특별한 도움이 필요한 자녀를 위해 부모가 육체적으로 그리고 / 또는 감정적으로 더 잘 준비하도록 돕습니다.
- 출생 전에 치료가 시작될 수 있도록 진단하십시오 (예를 들어, 겸상 적혈구 질환 태아에서 줄기 세포 치료)
- 출생 결함이 삶과 양립 될 수 없거나 태아의 삶의 질을 심각하게 저하시킬 때 임신 종료를 고려할 수있는 정보 (치료 종료)를 부모에게 제공하십시오.
제한 사항
양수 천자는 염색체 문제를 탐지하기위한 매우 정확한 검사이지만, 태아의 모든 잠재적 인 유전 문제 또는 선천적 결함을 진단 할 수는 없습니다.
비슷한 테스트
염색체 이상을 평가하는 유사한 검사는 chorionic villus sampling (CVS)입니다. CVS는 임신 10 ~ 13 주 사이에 자궁 경부 또는 복부 벽을 통해 태반 (chorionic villi) 샘플을 채취하는 침습성 검사이기도합니다.
CVS는 임신 초기에 할 수있는 이점이 있지만 (특히 종결이 고려되는 경우), 양수 천자로 진단 할 수있는 일부 조건 (예: 신경관 결손)을 진단 할 수 없으며 약간의 기회가 있습니다 유산을 일으킨다.
기타 테스트
비 침습적 태아 검사 옵션은 태아의 염색체 이상 또는 신경관 결손의 존재에 대한 단서를 줄 수 있지만 이러한 상태를 확정적으로 진단 할 수는없는 혈액 검사입니다. 쿼드 스크린은 알파 태아 단백 (AFP), 에스트리 올, 인간 융모 성 생식선 자극 호르몬 (HCG) 및 인티 틴 A의 조합을 검사하는 선별 검사입니다. 태아 세포가없는 DNA 검사는 또한 존재에 대한 단서를 제공 할 수있는 새로운 검사입니다 의 염색체 이상.
유전 테스트는 또한 이식 전 스크리닝 및 캐리어 스크리닝 (예: 부모 중 한 명이 낭포 성 섬유증에 대한 유전자를 운반하는지 확인)과 같은 다른 유형의 테스트를 포함 할 수 있습니다.
위험과 금기 사항
양수 천자와 관련하여 잠재적 인 위험이 있으므로 가능한 이점과 비교하여 무게를 측정해야합니다. 양수 천자의 정서적 영향 (절차 및 / 또는 잠재적 결과)이 일반적으로 위험으로 나열되어 있지는 않지만, 절차 또는 결과가 어떻게 심리적 인 영향을 미칠지 고려하는 것이 중요합니다. 테스트 진행을 결정하는 것은 전적으로 귀하의 것입니다.
잠재적 위험
양수 천자의 잠재적 위험과 합병증은 다음과 같습니다.
- Miscarriage: 양수 천자로 인한 유산의 위험은 연구에 따라 다르지만, 1000에서 1에서 200까지의 범위를 갖는다. 2000 년에서 2017 년까지의 연구에 대한 2018 리뷰는 양수 천자와 직접적인 관련이있는 유산의 전반적인 위험이 300 명 중 1 명. 이 위험은 임신 15 주 이전에 양수 천자가있는 여성에서 더 큽니다.
- 양수 액 누출: 양수 천자 후 여성의 약 2 %가 양수 액의 누출을 경험하지만 대부분의 경우 자체적으로 해결됩니다.
- 바늘 부상: 아기의 팔, 다리 또는 다른 부위가 척추에 의해 관통 될 수있는 작은 위험이 있습니다. 그러나 이것은 매우 드뭅니다.
- 감염: 바늘 배치 (피부의 박테리아)와 관련된 감염 위험이 적습니다.
- 어머니로부터 아기에게 감염 전염: B 형 간염, C 형 간염, HIV 및 톡소 플라스마 증 같은 감염은 모체 혈액에서 태아에게 전달 될 수 있습니다 (아래 금주의 참조).
- Rh 감작: 태아가 모체의 혈액에 노출되어 Rh- 음성 모체에서 Rh 음성 태아로 Rh 감작 될 수도 있습니다. 수술 후 rh 음성 인 어머니에게는 Rhogam이 주어지기 때문에 이것은 드뭅니다.
- 만곡 족: 임신 15 주 이전에 양수 천자가 시행 될 때 만곡 족 (턱 수축 운동)의 위험이 있습니다.
- 조산
금기 사항
여러 가지가있다. 상대적인 amniocentesis 금기. 이러한 상황에서는 양수 천자가 특정 상황에서 수행 될 수 있지만 가능한 위험에 대해 신중하게 검토해야합니다. 여기에는 다음이 포함됩니다.
- 복부 피부에 감염된 어머니
- 만성 B 형 간염, C 형 간염 또는 HIV 감염자가있는 어머니
- 양수가 적은 경우 (과수원)
- 전치 태반
시험 전
양수 천자에 관해 의사와상의 할 때 염색체 이상, 건강 상태 및 복용중인 약물에 대한 위험 요소에 대해 알고 싶어합니다. 그녀는 라텍스에 대한 알레르기를 포함하여 알레르기가 있는지 물어볼 것입니다. 그녀는 또한 출생 전 혈액 검사를 검토하고 혈액형과 Rh를 결정하기를 원할 것입니다.
타이밍
양수 천자 수술은 대개 약 5 분이 소요되지만, 수술을 시작하기 몇 시간 전에는 중요합니다. 여기에는 생체 신호와 아기의 심장 박동수를 확인하고 수술 전 아기의 자세를 결정하기 위해 초음파 검사를하는 시간이 포함됩니다. 또한 집에 가기 전에 아기와 아기가 잘 지내고 있는지 확인하는 절차가 끝난 후 잠시 동안 관찰하게됩니다. 대부분의 사람들은 수술실의 테이블에서 한 시간 정도를 보냅니다.
위치
양수 천자는 산부인과 의사 사무실이나 의료 센터 / 병원에서 할 수 있습니다.
무엇을 입어야할지
수술 중 허리에서 헐거워 질 것입니다. 그러나 복부 주위에 느슨한 옷을 입는 것이 좋습니다. 수술 후 복부 경련을 느낄 수 있습니다.
음식과 음료
양수 천자 전에 특별한식이 제한은 없지만 많은 양의 수분을 마시는 것이 중요합니다. 어떤 경우에는 의사가 여분의 수분을 마시고 소변을 보지 못하게하여 시험 중 방광이 완전하게 생기도록하십시오. (15 주 가까이에 있다면 전 방광이 더 중요하고 20에 가깝다면 방광이 더 중요합니다. 주).
비용 및 건강 보험
많은 보험 회사가 양수 천자 비용의 최소한 일부를 충당합니다. 보험이없는 사람들을 위해, 평균 비용은 $ 1,500에서 $ 2,500 사이이지만, $ 1,000 미만에서 $ 7,000을 넘을 수 있습니다. 절차를 위해 돈을 지불해야하는 경우, 일부 클리닉에서는 사전에 지불 계획을 수립하면 수수료를 줄일 수 있습니다.
가져와야 할 것
보험 카드를 가지고 약속을 지키고, 진찰을받은 사실을 알려주십시오. 평소 의사가 아닌 다른 의사가 검사를 수행하는 경우 검사 전에 출산 전 기록을 검토해야합니다. 의사가 진료를 받거나 그렇지 않은 경우 진료를 늦추면 책을 가져와 다른 것을 가져와 항상 좋은 생각입니다. 운전을 할 수는 있지만 운전 중 상대방이나 친구를 데려 오는 것이 도움이됩니다.
기타 고려 사항
양수 천자 전 (또는 후에) 유전 상담원과 이야기하고 싶을 수도 있습니다. 많은 조건들이 있습니다. ~ 할 수 없다. amniocentesis에 의해 검출되고 때로는 유전 상담사 (가족의 과거 기록을 보면서)가 검사가 아직 존재하지 않는 우려를 탐구하는 데 도움이 될 수 있습니다.
이 카운슬러는 결과가 비정상적인 경우에도 매우 귀중합니다. 양수 천자로 진단 할 수있는 대부분의 증상은 여러 가지 증상을 유발할 수 있으며 이러한 조건을 가진 두 명의 환자는 동일하지 않습니다. 예를 들어, 다운 증후군 어린이는 유형에 따라 다르게 영향을받을 수 있지만 동일한 유형의 어린이도 독특한 경험과 결과를 가질 수 있습니다.
시험 중
검사하는 동안 간호사, 산과 전문의, 때로는 방사선 의사 또는 방사선 기술자를 포함하여 환자와 함께 방안에 몇 명의 사람들이 있습니다.
사전 테스트
절차가 시작되기 전에 절차의 목적과 잠재적 인 위험을 이해하고 있음을 나타내는 동의서에 서명해야합니다. 간호사가 아기의 심장 박동수뿐만 아니라 체온, 맥박, 혈압을 검사합니다.
초음파가 아기의 성을 밝힐 수 있고 염색체 분석이 확실하기 때문에 소년이나 소녀가 있는지 알고 싶지 않으면 간호사에게 알리는 것이 중요합니다. 의사는 결과를 공유 할 때 실수로 의사에게 알려주지 않도록 기록에 메모를 첨부 할 수 있습니다.
시험 전반
시험 준비가되면 가운으로 바꿔서 절차 표에 등을 대게됩니다. 초음파 젤은 복부에 적용되고 아기의 자세, 태반의 위치, 양수의 주머니를 찾는 데 사용되는 초음파가 적용됩니다. 특히 전립선 태반이 있으면 시간이 걸릴 수 있습니다.
산부인과 의사가 아기의 기본적인 초음파 검사를 완료하면 복부를 소독제로 닦습니다. 초음파 가이드로 긴 복 주머니가 복부 벽과 자궁에 삽입됩니다. 양수를 재분배하기 위해 어느 정도 움직일 것을 요청받을 수 있습니다. 대부분의 경우, 국소 마취제는 사용되지 않으며 바늘을 삽입하면 찌르는듯한 느낌을 받게됩니다.
바늘이 적절한 위치에 있으면 의사는 약 20 ~ 30 밀리리터 (약 4 ~ 6 티스푼)의 물을 빼낼 것입니다. 이 유실액은 어떤 식 으로든 아기를 해치지 않으므로 신체가 신속하게 아기에게 상처를줍니다. 유체가 제거되면 약간의 불편 함과 경련을 느낄 수 있습니다.
유체가 회수되면, 바늘이 제거되고 붕대가 삽입 부위 위에 위치하게됩니다.
사후 테스트
검사를 마치면 간호사는 아기의 심장 박동수를 몇 분 동안 계속 모니터링하고 양수의 불편 함이나 누액이 있는지 묻습니다. Rh 음성 인 경우 간호사가 Rhogam (Rh 면역 글로불린)을 투여하여 Rh 감작을 예방합니다.
제거 된 액체는 병리학자가 평가할 수 있도록 실험실로 보내집니다.
시험 후
검사가 끝나면 집으로 돌아갈 수 있습니다. 의사는 결과가 나올 때까지 얼마나 오랫동안 알릴 것입니다. 여성들은 보통 며칠 동안 격렬한 활동을 피하고 하루나 이틀 동안 성적 활동을 삼가하는 것이 좋습니다.
부작용 관리
시술 후 처음 몇 시간 동안 약간의 경련이 일어나는 것이 정상이지만, 여성의 1 ~ 2 % 정도가 더 경련과 눈을 앓고있어 유산에 대한 우려가 커집니다. 이러한 증상이 나타나더라도 대부분의 사람들은 유산을하지 않는다는 점에 유의해야합니다.
복부 통증이나 수축, 질 출혈이있을 경우 의사에게 연락하십시오. 발열이나 오한이 생기거나 양수가 누출 된 것으로 의심되거나 아기의 활동 변화 (움직임의 증가 또는 감소)를 느낀다면 이러한 움직임을 느낄 정도로 충분히주의를 기울이는 것이 중요합니다.
결과 해석
결과를 얻는 데 걸리는 시간은 며칠에서 2 주 이상까지 다양 할 수 있습니다. 보고 된 구체적인 결과는 양수 천자가 수행 된 이유와 샘플에서 수행 된 테스트에 따라 다릅니다.
유전 테스트
핵형은 아기의 염색체를 묘사 한 것으로 가장 오래 걸리는 검사입니다. 염색체 이상이 98 ~ 99 % 정확합니다.
형광 in situ hybridization (FISH) 분석은 양수에 수행 할 수있는 또 다른 검사입니다. 이 검사는 종종 더 빨리 (단 며칠) 가능하지만 여러 종류의 다운 증후군을 구분할 수는 없습니다.
많은 사람들은 양수 천자에서 얼마나 자주 염색체 이상이 있는지 궁금해합니다. 2017 년에 40,000 건 이상의 양수 검사 (35 세 이상의 산모 또는 비정상적인 태아 선별 검사)를 검토 한 결과,이 연구들 중 3.36 %가 염색체 상태를 발견했다. 다시 한 번, 양수 검사는 모든 선천적 결함이나 잠재적 인 유전 적 상태를 진단 할 수 없다는 점에 유의해야합니다.
구조 염색체 이상은 다음을 포함 할 수 있습니다:
- Trisomies: 일반적으로 각 사람은 46 개의 염색체 (23 쌍)를 가지고 있지만 삼 염색체가있는 경우 추가 염색체 (총 47 개의 염색체)가 있습니다. 가능한 원인으로는 다운 증후군 (21 염색체가 3 개인 염색체 21 번), 에드워즈 증후군 (염색체 18 번) 및 파타 우 증후군 (염색체 13 번)이 있습니다. Klinefelter 증후군 (XXY) 및 triple X 증후군 (XXX)과 같은 성 염색체의 트리 소미가있을 수도 있습니다.
- Monosomies: 가장 일반적인 monosomy는 Turner syndrome (XO)이며, 45 개의 염색체가 있으며 성 염색체 중 하나가 누락되어 있습니다.
- Translocation: 전위에 따라 한 염색체의 유전 물질이 다른 염색체에 부착됩니다. 이들은 균형을 이룰 수 있습니다 (두 염색체의 부분이 단순히 교환되거나 불균형 한 부분).
- 삭제: 염색체의 일부가 누락 된 경우
- 추가: 염색체에 여분의 물질이 첨가 될 때
- 역전 (Inversions): 염색체상의 유전 물질은 "돌아서"
- 복제: 염색체의 일부가 복제되는 경우 (염색체의 한 부분의 복사본이 2 개)
- 모자이크주의: 모자이크 현상은 위의 조건 중 하나가 일부 세포에만 영향을 미칠 때 발생합니다. 예를 들어, 모자이크 생체 내 9의 아기는 생체 내 태어날 수 있습니다. 9 번 염색체 9 개는 신체의 작은 세포에만 3 개의 사본이 있습니다 (완전한 삼 염색체 9는 삶과 양립 할 수 없으며 조기 유산을 일으 킵니다).
때로는 이러한 유전 적 변화 중 하나 이상이 한 가지 질병의 원인이 될 수 있습니다.
분자 이상이나 하나 이상의 유전자의 변화는 또한 양수 천자에서 발견 될 수 있습니다. 진단 할 수있는 조건은 다음과 같습니다.
- 겸상 적혈구 병
- Cri-du-Chat 증후군
- 깨지기 쉬운 X 증후군
- 테이 삭스 (Tay-Sachs) 병
- 근이영양증
- 낭포 성 섬유증
- 지중해
감염 테스트
아기의 선천성 감염 여부를 확인하기 위해 양수 검사를 시행 한 경우 항체 검사가 양성 또는 음성으로 반환됩니다.
후속 조치
양수 천자 후 추적은 발견 된 결과에 달려 있습니다. 충분한 양의 혈액이 채취되지 않으면 양수 천자를 반복해야 할 수도 있습니다. 진단 테스트를 수행하는 데 약 1 온스의 양수가 필요합니다.
DipHealth에서 온 단어
양수 검사를 받기로 결정할 때 종종 심각한 불안이 동반됩니다. 절차의 잠재적 인 위험에 대한 우려 만있을뿐만 아니라 많은 사람들이 발견 될 수있는 상황에 대해 불안합니다. 숙련 된 의사를 찾고 절차 및 잠재적 인 결과에 대해 학습하면 이러한 불안감을 줄이는 데 도움이 될 수 있습니다.
양수 천자는 또한 수술에 대한 강한 의견과 반대 한 의견에 둘러싸여 있습니다. 절차를 선택하는 것은 개인적인 결정, 즉 귀하와 귀하의 파트너의 개인적 선호에 달려 있다는 것을 기억하는 것이 중요합니다. Mothers-to-be와 파트너는 의사와 협력하여 자신의 철학적 신념 및 의학적 상황에 가장 적합한 의사 결정을 내 리도록해야합니다.
특히 순환 DNA와 DNA 단편을 평가하는 테스트의 출현으로 분자 테스트가 진행되면서 가까운 미래에 양수 천자와 동일한 결과를 얻을 수있는 덜 침략적 인 방법이 될 것입니다.
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