HLA-DQ8 및 소아 지방병의 유전학
차례:
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체강 질병은 글루텐의 섭취가 소장에 위장 증상과 손상을 유발할 수있는자가 면역 질환입니다. 그것은 아직 완전히 이해되지는 않았지만 부분적으로 사람의 유전학과 밀접하게 관련되어있는 질병입니다.
부모 또는 형제와 같은 1 급 친척도이 질병을 앓고 있다면 체강 질병의 위험이 유의하게 증가하는 한 광범위하게 볼 수 있습니다.
최근 몇 년 동안 유전자 검사의 출현과 함께 과학자들은 체강 질병에 걸린 사람들에게 더 흔하게 나타나는 두 가지 특정 유전자를 확인할 수있었습니다. 이들은 인간 백혈구 항원 (human leukocyte antigen, HLA)으로 알려진 유전자 복합체 그룹에 속하며 다음을 포함합니다:
- HLA-DQ2는 체강 질병 환자의 약 90 %에 존재합니다.
- HLA-DQ8은 같은 인구의 약 8 %에서 나타납니다.
HLA-DQ8은이 장애의 덜 강력한 원인으로 보일 수 있지만, DQ2가 아닌 경우의 대부분을 차지하며 다른 특징을 가지고있어서 특히 두드러지게 나타납니다.
HLA-DQ8과 체강 질병 사이 연결
DQ2와 DQ8이 단지 2 종류 인 HLA-DQ 유전자의 많은 다른 유형 (혈청 형)이 있습니다. 그룹의 주요 기능은 인체가 유해 할 수있는 약제를 확인하여 면역계가 중화를 위해 그 세포를 표적으로하도록 돕는 것입니다.
우리 모두는 HLA-DQ 혈청 형의 2 개의 사본을 가지고 있습니다. 우리는 우리의 어머니로부터 상속 받고 다른 하나는 우리가 아버지로부터 물려받은 것입니다. 한 사람이 부모에게서 동일한 HLA-DQ 유형을 물려 받으면 동성 접합체라고합니다. 사람이 두 가지 유형을 상속 받으면 이성 접합체라고합니다.
독특한 혈청 형인 HLA-DQ8은 체강 질병, 류마티스 관절염 및 청소년 당뇨병과 같은자가 면역 질환과 가장 관련이 있습니다. 이유를 알 수없는 이유로,이 유전자는 면역 체계가 자신의 세포를 공격하고 파괴하도록 지시하면서 신체에 대한 방어력을 변화시킬 수 있습니다.
체강 질병에 관해서는, 연구는 HLA-DQ8 동형 접합체가 일반 인구와 비교하여 당신의 위험을 10 배 증가 시킨다는 것을 제시했습니다. HLA-DQ8 사본 한 장이라도 위험은 두 배 이상입니다.
그러나 이형 접합성이 항상 위험을 의미하는 것은 아닙니다. HLA-DQ8과 HLA-DQ2의 고위험 버전을 병용하면 질병의 가능성이 일반 대중의 14 배에 달합니다.
DQ8이 지역별로 어떻게 다른가요?
HLA-DQ8이라는 표현은 세계의 한 부분에서 다음 부분까지 크게 다를 수 있습니다. 예를 들어, 유럽에서는 대부분의 체강 질병과 청소년 당뇨병과 관련이 있습니다. 유사하게, HLA-DQ2가없는 일본의 경우, DQ8 혈청 형이 체강 질병의 유일한 원인입니다 (일본 식단에서 글루텐의 유입으로 부분적으로 보강 됨).
이에 비해 HLA-DQ8은 미국에서 체강 질병 사례 중 아주 작은 부분을 차지하며 류마티스 관절염과 더 흔하게 연관됩니다. 그것은 질병의 진행 측면에서 중요하지 않습니다. 지금까지 어느 한 혈청 형이이 질환의 중증도에 영향을 미칠 것이라는 제안은 없다. 따라서 어떤 사람들은 다른 사람들보다 질병을 악화시키는 이유에서 다른 요인들이 부분적으로 작용할 수 있습니다.
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