Angelman 증후군 : 증상, 원인 및 치료
차례:
Angelman Syndrome Uncovered - DITL (구월 2024)
Angelman 증후군은 심각한 발달 및 지적 장애, 운동 장애, 발작, 수면 부정 및 비정상적으로 행복한 태도로 특징 지어지는 희귀 유전 질환입니다. 비공식적 인 Angelman Syndrome Foundation에 따르면, "행복 인형 증후군"(일명 경조라고 여겨지는 용어)이라고 불리우면이 상태는 15,000 건의 출산 중 하나에 영향을 미칩니다.
Angelman 증후군을 앓고있는 어린이는 독특한 특징과 증상을 나타내지 만 보통 6 개월에서 12 개월 사이의 상태에서만 인식됩니다. 상태가 아주 희소하기 때문에 Angelman 증후군은 종종 자폐증이나 뇌성 마비로 잘못 진단됩니다.
엔젤 만 증후군의 치료제는 없지만 항 경련제, 물리 치료, 작업 요법, 언어 및 언어 치료가 삶의 질을 크게 향상시킬 수 있습니다. 영향을받은 사람들은 평범한 수명을 가질 수는 있지만 평생 동안 치료를 요구할 것입니다.
조짐
Angelman 증후군은 영국 소아과 의사 Harry Angelman의 이름을 따서지었습니다. Harry Angelman은 1965 년에 그 특징적인 증상을 바탕으로 상태를 기술했습니다. 이러한 특성은 크게 신체적, 발달 적, 행동 적 및 신경 학적으로 분류 할 수 있습니다.
물리적 특성
다운 증후군이 특정 두부 및 안면 이상으로인지 될 수있는 것과 마찬가지로, 엔젤 만 증후군은 머리 둘레가 불균형 적으로 작은 것이 특징입니다.
증상은 출생시 대개는 보이지 않지만, 아기가 발달 할 때만 증상이 나타나며, 그 동안에는 몸의 나머지 부분과 함께 머리가 자라지 않습니다.
이것은 두뇌가 비정상적으로 작은 상태 인 소두증을 초래합니다. 출생시 명백한 소두증과는 달리 (Zika 바이러스로 선천적으로 감염된 신생아와는 달리) Angelman 증후군으로 인한 경우는 1 ~ 2 세 사이에서만 인식됩니다.
머리 크기 외에 다른 특징적인 증상은 다음과 같습니다.
- Brachycephaly (머리의 납작한 뒤)
- Telecanthus (넓은 눈)
- 양측 진드기 주름 (위 눈꺼풀과 아래 눈꺼풀의 두드러진 피부 주름)
- 사시 (교차 눈)
- 매크로 스톰 (넓은 입)
- 넓은 간격의 치아
- 엄지 손가락이 넓은 테이퍼 진 손가락
- 비정상적인 주름이있는 부드러운 손바닥
- 피부, 모발 또는 눈의 색소 침착 (색의 부재)
Angelman 증후군은 비정상적인 신장, 사지 크기 또는 성적 발달과 관련이 없습니다. 남녀 모두의 사춘기와 다산은 영향을받지 않습니다. 생리와 정자 형성 (사춘기 동안의 정자의 발달)은 다른 아이들과 거의 같은시기에 일어난다.
Angelman 증후군 아동이 나이가 들면 척추의 진행성 옆 곡률 (척추 측만증)이 분명해질 수 있습니다. 일부 성인은 또한 macrognathia (턱의 비정상적인 확대) 및 원추 각막 (각막의 불룩 함)을 개발할 것입니다.
비만은 또한 특히 성인 여성에게서 일반적입니다.
발달 특성
Angelman 증후군은 심각한 발달 및 지적 장애를 특징으로합니다. 장애의 신체 증상과 마찬가지로 발달 징후는 아기가 6 개월에서 12 개월 사이에 발견 될 수없고 크롤링, 자지움 또는 쿨링과 같은 특정 이정표가 나타나지 않을 때까지 발견되지 않을 수 있습니다.
아이가 나이가 들수록 장애가 더욱 분명해질 것입니다. 장애 범위는 다를 수 있지만, Angelman 증후군을 앓고있는 어린이와 성인은 언제나 심오한 지적 장애가 있습니다.
이 진단 값은 논쟁의 여지가 있지만, Angelman 증후군이있는 성인의 IQ는 일반적으로인지 능력 (이해력과 추론력을 의미 함)이 70 미만인 경우가 많습니다. 일반적으로 말하자면, 70 점 미만은 어느 정도의 학습 또는 발달 장애를 나타냅니다.
이러한 한계를 더욱 악화시키는 것은 말과 단어가 거의없는 것입니다. 사실, Angelman 증후군을 앓고있는 대부분의 사람들은 자신의 어휘에서 5 ~ 10 단어 이상을 개발할 것입니다 (역설적으로 말하면, 그들은 비언어적 인 의사 소통 형식을 극단적으로 수용합니다).
다른 발달 및 지적 결함은 다음과 같습니다.
- 부분적으로 열악한 기억 장애와 짧은 관심 집중으로 인한 심각한 학습 장애
- 병의 신경 학적 증상으로 인한 미세하고 총체적인 운동 능력 장애
이러한 한계에도 불구하고 Angelman 증후군은 진행성 질환이 아닙니다. 그러므로 계속되는 신체적, 직업적 및 의사 소통 요법을 통해 장애가있는 사람들은 옷을 입고 스스로 칼로 자르고 음식을 먹으며 기본적인 지시에 응답하고 가사일을 수행하는 법을 배울 수 있습니다.
행동 특성
아마 Angelman 증후군의 가장 두드러진 특징은 행복입니다. 영향을받는 성인이나 어린이가 환호와 흥분을 유지하면서 자주 웃고 미소 지을 수있는 독특한 행동 특성입니다 (종종 손으로 튕기거나 흔들며 움직이는 운동으로 대표됩니다).
Angelman 증후군을 앓고있는 어린이는 종종 지나치게 활동적이며 매우 짧은주의 집중력을 갖습니다. 웃음이나 웃음은 종종 연장되고, 비현실적이며 때로는 부적절합니다. 신체적, 지적 제한에도 불구하고, 영향을받는 어린이는 무한한 호기심을 가지며 일정한 운동 상태에있는 것처럼 보일 수 있습니다.
불규칙한 수면도 흔하며, 일반적으로 한 번에 4 ~ 5 시간을 넘지 않습니다. 만성적 인 수면 부족은 근본적인 과다 활동을 더욱 향상시킬 수 있습니다.
다른 행동 징후는 다음과 같습니다:
- 혀가 튀거나 혀가 튀어 나옴
- 흘러 내리는
- 과도한 씹거나 입을 움직입니다.
- 물에 대한 비정상적인 매혹
아이가 나이가 들면 이러한 행동 중 일부는 온건 해지기 시작할 것입니다. 성인기가 다가 오면 과다 활동과 빈약 한 수면 패턴은 종종 완전히 사라 지거나 완전히 사라집니다.
신경 학적 특징
엔젤 만 증후군은 신경 유전 질환으로 분류되어 근원적 인 유전 적 원인이 중추 신경계 기능의 손상을 유발한다는 것을 의미합니다. 이것은 직접적으로 그리고 간접적으로 운동과 다른 생리 기능에 영향을 미치는 일련의 증상들을 유발할 수 있습니다.
Angelman 증후군의 초기 증상은 일반적으로 운동 장애 (근육 운동을 조정할 수 없음)와 관련된 균형 및 운동 장애를 포함합니다. 결과적으로, 움직임은 종종 육안으로 나타나고 팔과 다리에 미세한 떨림이 수반됩니다. 아이들은 종종 뻣뻣한 걸음 걸이를하고 팔꿈치를 올리고 손목을 구부린 채로 걸을 것입니다. 약 10 %의 경우, 어린이는 보행을 할 수 없습니다.
시간이 지남에 따라, 팔과 다리의 근육의 증가는 트렁크의 근육의 음색 감소와 함께 과다 반사 (과장되거나 반복되는 반사 반응)로 이어질 것입니다.
또 다른 특징적인 신경 증상은 발작입니다. 이들은 아이가 2 세에서 3 세가되면 처음 나타나는 경향이 있습니다. 다른 유형의 간질과는 달리, 발작 유형은 영향을받는 개체에서 엄청나게 다양 할 수 있으며 강박 - 간헐성, 밀크 클로 닉 및 결근 경련을 포함 할 수 있습니다.
엔젤 만 관련 발작이있는 어린이는 뇌의 전기적 활동을 측정하는 장치 인 뇌파 (EEG)에서 비정상적으로 판독됩니다.
Angelman 증후군의 간접적 인 증상 중 유아를 먹거나 삼킬 필요가있는 근육을 조율 할 수 없기 때문에 유아에서 먹이를 먹는 것이 일반적입니다. 문제는 식도로 식도로 역류 (역류) 음식과 산성으로 위식도 역류 질환 (GERD)의 증상으로 이어지는 성인으로 잘 지속될 수 있습니다.
원인
Angelman 증후군은 유비퀴틴 단백질 리가 제 E3A (UBE3A) 유전자로 알려진 15 번 염색체에있는 유전자의 오류로 인해 발생합니다.
모든 인간 세포의 핵 속에 존재하는 염색체는 각 개체에 대한 유전 정보를 담고있다. 인간 세포는 일반적으로 22 쌍 (1부터 22까지 번호가 매겨진)과 2 개의 추가 성 염색체 (X와 Y로 표시)를 포함하여 46 개의 염색체를 가지고 있습니다. 아이가 잉태 될 때, 각 부모는 절반 (또는 23)의 염색체를 제공하며, 그 조합이 아이의 독특한 특성을 결정합니다.
엔젤 만 증후군의 경우, UBE3A 유전자는 어머니의 공헌 만이 뇌에서 활동적이라는 점에서 독특합니다. 아버지는 그렇지 않습니다. 따라서 모계 유전자가 없거나 손상된 경우 두뇌에 UBE3A 유전자의 작업 사본이 없을 것입니다. 이런 일이 발생하면 Angelman 증후군이 항상 발생합니다.
약 70 %의 경우 염색체 오류로 인해 UBE3A 유전자를 포함한 15 번 염색체가 완전히 제거됩니다.이 오류는 무작위로 나타나며 Angelman 증후군의 유무와 관계없이 임신에 영향을 줄 수 있습니다.
나머지 경우에는 UBE3A 유전자의 돌연변이, UBE3A와 다른 유전자의 전위 (위치의 전환) 또는 두 개의 부계 UBE3A의 유전이 포함됩니다. UBE3A 돌연변이의 경우 Angelman 증후군을 앓고있는 어머니는 돌연변이를 아기에게 전달할 확률이 50 %입니다.
그런 말로는 사례의 10 %가 알려진 원인이 없습니다.
진단
Angelman 증후군은 장애와 일치하는 증상이 임상 적으로 나타나는 것으로 먼저 진단됩니다. 임상가가 찾아야 할 특징은 다음과 같습니다.
- 특징적인 머리 또는 얼굴의 이상
- 잦은 웃음과 웃음을 지닌 행복한 성향
- 발달 이정표를 놓치거나 지연, 특히 연설이 없음
- 운동 장애, 운동 장애, 미세 떨림, 손 펄럭 거리기, 뻣뻣한 걸음 걸이
- 발작 및 비정상적인 뇌파 판독의 병력
UBE3A 돌연변이 및 / 또는 염색체 15의 결핍 또는 결핍을 확인하기 위해 유전자 검사를 사용할 수 있지만, 20 %의 경우에는 유전적인 원인에 대한 증거가 없습니다.
Angelman 증후군을 유사한 특징을 가진 질환과 구별하기 위해서는 추가 조사가 필요할 수 있습니다. 자폐증, 뇌성 마비, Prader-Willi 증후군 (염색체 15 결실이 아버지로부터 유전되는 유전 적 장애)이 포함됩니다.
예외없이 조기 진단을 통해 즉시 치료를 시작하면 자녀의 삶과 장기적인 발전을 향상시킬 수있는 치료법을 선택할 수 있습니다.
치료
엔젤 만 증후군의 치료법은 없으며 유전 적 결함을 역전시킬 방법이 없습니다. 치료는 증상의 관리와 영향을받는 아동이나 성인의 건강과 복지를 지원하는 데 전적으로 집중됩니다.
항 경련제는 발작 조절에 도움이 될 수 있지만, 사람이 경험할 수있는 다양한 발작으로 인해 치료가 어려울 수 있습니다. 어떤 항 경련제도 모든 발작 유형을 치료하는데 효과적이지 않음이 입증되었습니다. 수면 패턴의 개선은 종종 수면 호르몬 인 멜라토닌의 사용으로 발작의 감소에 기여할 수 있습니다.
지지 용 발목 받침대와 함께 물리 치료는 어린이가 기능적 이동을 달성하도록 도와줍니다. 또한 관절 유연성을 유지하고 뻣뻣함을 방지하는 데 도움이됩니다. 작업 치료는 자기 자신을 드레싱하는 것 (지퍼, 단추 또는 끈이없는 옷을 입음), 치아를 닦는 것, 또는 자기 자신의 화장실에가는 것과 같은 자기 관리를 가르치는 데 사용될 수 있습니다.
언어 커뮤니케이션은 성인이 되어도 장기적이고 중요한 도전 과제로 남을 수 있습니다. 말하기와 언어 치료는 단어 인식을 강조하고 언어와 비언어적 상호 작용의 질을 향상시킬 수있는 한 도움이 될 수 있습니다.
GERD는 종종식이, 제산제 및 양성자 펌프 억제제 (PPI)로 조절할 수 있습니다. 심한 경우에는 음식과 산이 역류 할 수있는 식도 괄약근을 조이는 fundoplication으로 알려진 수술이 필요할 수 있습니다.
특정 약제가 Angelman 증후군 및 다른 형태의 유 전적으로 지적 장애가있는 것으로 믿어지는 신경 수용체를 활성화시킬 수 있는지를 조사하는 연구가 진행 중입니다. OV101 (gaboxadol)으로 알려진 이러한 약물은 2017 년 12 월 미국 식품의 약국 (FDA)에서 연구를 위해 신속하게 추적되었습니다.
DipHealth에서 온 단어
귀하의 자녀가 Angelman 증후군을 가지고 있음을 알게되면 특히 외상을 가진 어린이들이 평생 동안 돌봄을 필요로 할 것이기 때문에 외상성 사건이 될 수 있습니다. 그것이 있다고 말하면서 그 장애에 대한 명확한 경로는 없습니다. 어떤 사람들은 중대한 장애를 경험할 수있는 반면, 다른 사람들은 기능적 사회 및 의사 소통 기술을 개발할 수 있습니다.
Angelman 증후군이있는 모든 어린이의 특징은 행복과 만족의 일반적인 상태입니다. 그들은 놀이와 인간 접촉을 즐기고 개인적인 상호 작용과 애정을위한 깊은 욕망을 나타냅니다.
더 심한 증상 중 일부는 압도적 인 반면, 많은 증상은 시간이 지남에 따라 사라지거나 모두 사라질 수 있습니다. 이를 위해, Angelman 증후군 아동을 키우거나 키우는 부모님의 도움을 얻는 것이 중요합니다. 그렇게하면 현재와 미래의 필요 사항에 대한 더 많은 통찰력을 모든 도서보다 제공 할 수 있습니다.
아마도 가장 좋은 방법은 Angelman 증후군 재단 (800-432-6435)의 가족 자원 팀에 연락하여 지원, 재정 지원, 보험 및 교육에 대한 소개를 제공 할 수 있습니다. 일리노이에 본부를 둔 자선 단체는이 질병을 가지고 사는 가족 및 간병인을 지원하기 위해 격년으로 가족 회의를 주선합니다.
이 페이지가 도움이 되었나요? 귀하의 의견에 감사드립니다! 당신의 염려는 무엇입니까? 기사 출처- Angelman Syndrome Foundation. Angelman 증후군이란 무엇입니까? 오로라, 일리노이.
- Tan, W. and Bird, L. Angelman 증후군: 2016 년 현재 및 신흥 요법. Am J Med Gen. 2016, 172 (4): 384-401에 기재되어있다. DOI: 10.1002 / ajmg.c.31536
- Van Buggenhout, G. and Fryns, J. Angelman 증후군 (AS, MIM 105830). Eur J Hum Genet. 2009; 17 (11): 1367-73. DOI: 10.1038 / ejhg.2009.67.
- 미국 국립 중앙 도서관 Angelman 증후군을 가진 성인과 청소년 연구 (ClinicalTrials.gov Identifier NCT02996305). ClinicalTrials.gov. 워싱턴 DC.; 2016 년 12 월 19 일 발행
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