갈락토스 혈증의 징후와 증상
차례:
[육아닥터] 발달장애 아이들을 위한 의사로서 35년 (구월 2024)
갈락토스 혈증은 드문 유전성 질환이므로 증상과 치료법은 대중에게 익숙하지 않습니다. 그것은 미국에서 65,000 명의 출생 중 약 1 명에서 발생합니다. 이 리뷰를 통해 아이들이 설탕 갈락 토즈를 분해하여 사용할 수없는 상태에 대한 이해를 향상 시키십시오.
갈락토스 란 무엇입니까?
많은 부모들이 갈락토오스에 대해 들어 본 적이 없지만 실제로는 포도당과 함께 유당을 구성하는 매우 일반적인 설탕입니다. 대부분의 부모는 젖당, 젖에서 발견되는 설탕, 젖소 우유 및 다른 형태의 동물 우유에 대해 들어 봤습니다.
갈락토스는 효소 galactose-1-phosphate uridylyltransferase (GALT)에 의해 체내에서 분해됩니다. GALT가 없으면 갈락토오스 및 갈락토오스 및 갈 락토 네이트를 비롯한 갈락토오스의 분해 생성물이 축적되어 세포 내부에서 독성을 갖습니다.
조짐
우유 또는 유제품을 제공하는 경우, 신생아 또는 유즙 분비 혈청증이있는 경우 다음과 같은 징후와 증상이 나타날 수 있습니다.
- 불쌍한 수유
- 구토
- 황달
- 가난한 체중 증가
- 출생 체중 회복 실패, 보통 신생아가 2 주 일 때
- 혼수
- 과민 반응
- 발작
- 백내장
- 확대 된 간 (간 비대)
- 저혈당 (저혈당)
고전적인 갈락토스 혈증을 가진 신생아의 경우, 이러한 증상은 모유 수유를 시작하거나 젖소를 기본으로하는 유아식을 마시는 날부터 시작될 수 있습니다. 다행히도 초기 galactosemia 증상은 진단이 일찍 이루어지는 경우 갈락토스가없는식이 요법으로 시작하면 사라집니다.
진단
대부분의 갈락토스 혈증을 가진 아이들은 아이가 태어날 때 신생아 선별 검사를 받아야하기 때문에 많은 갈락토스 혈증 증상이 나타나기 전에 진단을받습니다. 미국의 50 개 주에서 모든 신생아가 갈락토스 혈증을 테스트합니다.
만약 신생아 선별 검사를 통해 galactosemia가 의심된다면, galactose-1-phosphate (gal-1-p)와 GALT의 수준에 대한 확증 검사가 이루어질 것입니다. 유아가 갈락토스 혈증을 가지고 있다면, gal-1-p는 높고 GALT는 매우 낮을 것입니다.
Galactosemia는 chorionic villus biopsy 또는 amniocentesis test를 사용하여 태아 조기 진단 할 수도 있습니다. 신생아 선별 검사로 진단받지 못하고 증상이있는 어린이는 소변에서 "환원 물질"로 알려진 것이 있으면 갈락토스 혈증이 의심 될 수 있습니다.
유형
GALT의 어린이 수준에 따라 실제로 두 가지 유형의 갈락토스 혈증이 있습니다. 어린이들은 GALT의 완전하거나 거의 완전한 결핍과 함께 고전적인 갈락토스 혈증을 가질 수 있습니다. 또한 부분 GALT 결핍과 함께 부분 또는 변형 갈락토스 혈증을 가질 수 있습니다.
고전적인 갈락토스 혈증을 가진 유아와는 달리, 두아 르 변종을 비롯한 변종 갈락토스 혈증을 앓고있는 유아는 대개 증상이 없습니다.
트리 트먼트
고전적인 갈락토스 혈증에 대한 치료법은 없습니다. 대신 아이들은 남은 생애 동안 가능한 한 우유와 우유를 함유 한 모든 제품을 피하는 특별한 갈락토스없는 음식으로 치료를받습니다. 여기에는 다음이 포함됩니다.
- 모유
- 젖소 우유 기반의 아기 용 조제 분유
- 젖소의 우유, 염소 우유 또는 분유
- 마가린, 버터, 치즈, 아이스크림, 밀크 초콜릿 또는 요구르트
- 탈지 분유, 카세인, 카제인 나트륨, 유장, 유장 고형분, 유분, 유당 또는 갈락토오스 성분 목록에있는 식품
대신, 신생아와 유아는 Enfamil Prosobee Lipil, Similac Isomil Advance 또는 Nestle Good Start Soy Plus와 같은 대두 기반의 유아용 조제 분유를 마셔야합니다. 아기가 간장 수식을 견디지 못하면 Nutramigen이나 Alimentum과 같은 원소 수식을 대신 사용할 수 있습니다. 그러나 이러한 포뮬라에는 소량의 갈락토스가 함유되어 있습니다.
더 나이 많은 아이들은 고립 된 콩 단백질 (Vitamite) 또는 쌀 음료 (Rice Dream)로 만든 우유 대용 물을 마실 수 있습니다. 갈락토스 혈증을 앓고있는 어린이는 간, 과일 및 채소, 마른 콩, 특히 갈반 조 콩을 비롯하여 갈락토오스가 많은 다른 식품을 피해야합니다.
등록 된 영양사 또는 소아 신진 대사 전문가는 자녀가 갈락토스 혈증을 앓고있는 경우 어떤 음식을 피해야하는지 파악할 수 있도록 도와줍니다. 이 전문가는 또한 자녀가 충분한 칼슘 및 기타 중요한 미네랄과 비타민을 섭취하고 있는지 확인할 수 있습니다. 또한, gal-1-p 수준은 아이의 식단에 너무 많은 galactose가 있는지 확인하기 위해 추적 할 수 있습니다.
논란의 여지가있는 식단 제한
변형 galactosemia를 가진 아이들의식이 제한은 논쟁의 여지가 있습니다. 한 가지 의정서에는 생후 1 년 동안 모유를 포함한 우유 및 우유 함유 제품을 제한하는 것이 포함됩니다. 그 후, 한 살이되면 다이어트 중에 일부 갈락토스가 허용됩니다.
또 다른 옵션은 무제한 식사를 허용하고 gal-1-p 수준의 상승을 관찰하는 것입니다.어느 옵션이 최선인지 알아보기위한 연구가 진행되고있는 것처럼 보이지만, 부모는 1 년 동안의 임상 결과 및 개발 결과가 두 아트 변형 갈락토스 혈증을 앓는 소아에서 좋은 결과를 보였음을 안심할 수 있습니다. 제한 및하지 않은 사람들.
당신이 알아야 할 사항
갈 락토시 니아 혈증은 상 염색체 열성 장애이기 때문에 두 부모가 갈락토스 혈증의 매개체가되면 갈 락토 시아 아가있는 아이를 가질 확률이 25 %, 갈락토스 혈증의 운반자 인 아이를 가질 확률이 50 %, 기회가 25 % galactosemia에 대한 유전자가없는 아이가있는 것. 갈 락토 사이드 혈증을 앓고있는 어린이의 부모는 더 많은 자녀가있을 경우 유전 상담을 받게됩니다.
갈락토스 혈증을 가진 치료받지 않은 신생아는 대장균 패혈증, 생명을 위협하는 혈액 감염. 또한 고전적인 갈락토스 혈증을 가진 어린이는 발달 장애, 학습 장애, 걸음 걸이 및 균형 문제, 떨림, 언어 및 언어 장애, 조기 난소 부전의 위험이 있습니다.
- 몫
- 튀기다
- 이메일
- 본문
- Ficicioglu, C. Duarte (DG) galactosemia: 신생아 선별 검사로 발견 된 어린이의 생화학 및 신경 발달 평가에 대한 시범 연구. Mol Genet Metab - 01-DEC-2008; 95 (4): 206-12.
- Kliegman: Nelson 소아과 교과서, 18th ed.
- Ridel, KR. 갈락토스 혈증의 장기적인 신경 학적 영향에 대한 최신 리뷰. Pediatr Neurol - 01-SEP-2005; 33 (3): 153-61.
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