알 포트 증후군 : 증상, 원인, 진단, 치료
차례:
이용교 교수 건강보험 상식 17강- 희귀난치질환 산정 특례 (구월 2024)
알 포트 증후군은 신장 질환, 청력 상실 및 시력 문제가 특징 인 유전 질환입니다. 알 포트 증후군은 혈액 여과에 종사하는 신장의 작은 필터 인 사구체 손상으로 신장 질환을 일으 킵니다. Alport 증후군에서는 사구체에서 발견되는 IV 형 콜라겐이 영향을 받아 제대로 기능을 수행하지 못합니다. 차례로 신장이 약 해지고 혈액에서 걸러지는 쓰레기가 점점 줄어 듭니다. 이것은 때때로 말기 신질환 (ESRD)으로 이어집니다.
이 질병은 귀에 영향을 미치며 청소년기 나 어린 시절의 청력 상실로 이어집니다. 알 포트 증후군을 앓고있는 사람들은 때때로 백내장이나 근시로 이어질 수있는 비정상적으로 형성된 렌즈와 같은 안구 문제를 일으킬 수도 있습니다. 또한 때로는 망막 주변에 백색 점이 흩어져있어 점과 반점 망막 병증이 있습니다. 그러나 일반적으로 이러한 눈 깜박임은 실명을 유발하지 않습니다.
알 포트 증후군의 합병증은 여성보다 남성에서 더 흔하고 심합니다. 알 포트 증후군은 5,000 명 중 1 명에 영향을 미친다고합니다.
조짐
알 포트 증후군의 주요 증상은 신장 질환, 안구 이상 및 청력 감소 / 문제 인 주요 합병증입니다.
기타 증상
이러한 증상은 또한 보통 일찍부터 나타납니다:
- 소변의 혈액 (혈뇨). 이것은 알 포트 증후군을 가진 사람이 처음 나타날 증상입니다.
- 단백뇨 (단백뇨)
- 고혈압
- 발, 발목, 눈 주위가 부어 오릅니다. 붓기는 부종이라고도합니다.
- 관절 통증
원인
알 포트 증후군은 COL4A3, COL4A4 및 COL4A5 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. 이 유전자는 IV 형 콜라겐의 일부를 형성하는 역할을합니다. 콜라겐은 체내에서 결합 조직에 힘과지지를 제공하는 주요 단백질입니다.
이 타입 IV 콜라겐은 사구체의 작업에 정말로 중요합니다.이 유전자들의 돌연변이는 사구체에서 발견되는 콜라겐이 비정상적인 것이되도록합니다. 이것은 차례로 신장을 손상시켜 혈액을 제대로 씻어 내지 못하게합니다.
이 콜라겐은 내이에서 발견되며, 그 안에있는 이상은 감각 신경성 난청을 유발할 수 있습니다. IV 형 콜라겐은 눈의 모양과 망막의 정상적인 색을 유지하는 데에도 중요합니다. 또한 알 포트 증후군과 관련된 눈의 합병증을 유발하는 이상도 있습니다.
알 포트 증후군은 세 가지 다른 방식으로 상속됩니다:
X- 연결된 패턴
이것은 알 포트 증후군이 유전되는 가장 일반적인 방법이며,이 질병에 걸린 사람들의 약 80 %가이 형태를 가지고 있습니다. 이것은 COL4A5 유전자의 돌연변이에 의해 발생합니다. "X-linked pattern"에 의한 상속은 그 유전자가 X 염색체에 위치한다는 것을 의미한다. 수컷은 오직 하나의 X 염색체만을 가지기 때문에 그 유전자의 한 변이가 신장 질환과 다른 심각한 증상을 일으키기에 충분하다. 그들 안에 조건.
반면에 암컷은 두 개의 X 염색체를 가지고 있으며 따라서 두 개의 유전자 사본을 가지고 있기 때문에 염색체 중 하나에서 유전자의 돌연변이는 대개 알 포트 증후군의 심각한 합병증을 일으킬 수 없습니다. 이 때문에 X 링크 알 포트 증후군을 앓고있는 여성은 보통 소변에서 혈액을 경험할 뿐이며 때로는 그냥 운반 대라고도합니다. 질병의 다른 심각한 합병증을 유발하는 경우는 흔하지 않으며, 남성의 경우보다 훨씬 온화합니다.
X-linked 상속의 패턴으로 인해, 아버지는 생물학적으로 남성이 자신의 X 염색체를 남자 아이들에게 넘겨주지 않기 때문에 아들에게 조건을 전달할 수 없습니다. 여성의 경우, 50 %의 확률로 자녀가 유전자를 유전 받고 질병을 개발하거나 사업자가 될 수 있습니다.
상 염색체 우성 형태
이것은 희귀 한 형태의 유산이며 Alport 증후군의 약 5 %에서만 발견됩니다. 이 형태를 가진 사람은 COL4A3 또는 COL4A4 유전자 중 하나의 돌연변이를 가지며, 이는 오직 한 부모 만이 비정상적인 유전자를 갖고 그것을 통과 시켰음을 의미합니다. 이러한 형태의 알 포트 증후군으로 남성과 여성은 비슷한 수준의 비슷한 증상을 경험합니다.
상 염색체 역 패턴
이 상속은 알 포트 증후군의 약 15 %에서 발견됩니다.부모는 양쪽 부모가 사업자이고 각각이 비정상적인 COL4A3 또는 COL4A4 유전자의 사본을 가지고있을 때이 방법을 상속받습니다. 이와 함께 남성과 여성도 마찬가지로 영향을받습니다.
유전 적 장애가 유전되는 방법진단
의사는 가족력에 근거하여 알 포트 증후군이 있다고 의심 할 수도 있습니다. 보고하는 증상은 또한이 질환에 걸릴 가능성을 나타냅니다. 이 진단을 확인하기 위해 의사는 다음 검사 중 하나를 주문할 수 있습니다.
- 신장 생검: 이 검사에서 신장의 매우 작은 조각을 제거하고 현미경으로 검사합니다. 신장 세포의 이상 징후, 특히 사구체의 징후가 발견 될 것입니다.
- 소변 검사: 소변 검사는 혈액이나 단백질의 존재 여부를 확인하기 위해 소변의 내용을 검사하는 데 사용됩니다.
- eGFR 검사: 이 검사는 신장 기능을 확인하고 사구체가 쓰레기를 걸러내는 속도를 추정하는 데 사용됩니다. 이 비율은 신장 질환 여부와 상관없이 강력한 지표입니다.
- 청력 검사: 이 검사는 귀하의 청력이 어떤 식 으로든 영향을 받았는지 판단하는 데 사용됩니다.
- 시력 및 안구 검사: 이것은 당신의 시력이 영향을 받았는지 또는 백내장이 있는지보기 위해 사용됩니다. 그들은 또한 눈에있는 증후군 - 흰 반점과 이상 모양의 렌즈의 흔적을 확인하는 데 사용됩니다.
- 유전 테스트: 이 검사는 알 포트 증후군이 있는지 확인하는 데 사용됩니다. 그것은 또한 당신이 질병을 물려받은 특별한 방법을 결정하는 데 사용됩니다.
알 포트 증후군의 조기 진단은 매우 중요합니다. Alport 증후군의 합병증은 일반적으로 소아기 / 초기 성인기에 나타나며 시간에 치료를 시작하지 않기 때문에 신장 질환은 초기 성인기에 치명적일 수 있습니다.
치료
각 증상과 합병증은 개별적으로 다루기 때문에 알 포트 증후군에 대한 단일 치료는 없습니다.
신장병
신장 질환의 진행을 관리하고 늦추는 것이 알 포트 증후군 치료의 첫 번째이자 주요 고려 사항입니다. 이를 위해 의사는 다음과 같이 처방 할 수 있습니다.
- 혈압을 낮추고 잠재적으로 소변의 단백질을 감소시키고 신장 질환의 진행을 늦추는 안지오텐신 전환 효소 (ACE) 억제제 또는 안지오텐신 수용체 차단제
- 제한된 소금 섭취 식단
- 물 약, 이뇨제라고도합니다.
- 저 단백질식이 요법
의사는 건강한 식단을 유지하면서 새로운 제약 사항을 고수하는 데 도움이되는 영양사를 볼 것을 권장합니다.
그러나 신장병은 말기 신장 질환으로 진행될 것이며, 투석이나 신장 이식을 받아야합니다.
- 투석은 기계를 사용하여 신체에서 쓰레기를 제거하고 걸러내는 인위적인 과정입니다. 투석기는 기본적으로 신장을 대신해 작용합니다.
- 신장 이식은 결함이있는 신장을 외과 적으로 기증자의 건강한 것으로 대체하는 것입니다.
신장 이식을 받기 전에 반드시 투석을받을 필요는 없으며 궁극적으로 담당 의사가 어느 옵션이 더 나은지 결정하는 데 도움을 줄 것입니다.
신장 질환의 치료 방법고혈압
의사는 혈압을 통제 할 수 있도록 알약 / 약을 처방 할 것입니다. 이러한 약물 중 일부는 ACE 억제제, 베타 차단제 및 칼슘 채널 차단제입니다. 이것들은 심장병 발병 가능성을 줄이고 신장 질환의 진행을 늦추는 데 도움이됩니다.
고혈압 치료에 흔히 사용되는 약물눈 문제
의사는 렌즈 모양의 이상으로 인한 시력 문제를 해결하기 위해 안과 의사에게 의뢰 할 것입니다. 이것은 안경의 처방을 변경하거나 백내장 수술을받는 형태를 취할 수 있습니다. 눈의 하얀 반점은 어떤 식 으로든 시력에 영향을 미치지 않으므로 일반적으로 치료에주의를 기울이지 않습니다.
청력 상실
알 포트 증후군으로 청력이 손상되면 영구적 일 가능성이 있습니다. 다행히도, 당신은 이것을 돕는데 매우 효과적인 보청기를 얻을 수 있습니다.
일반적으로 활발히 활동하고, 잘 먹고, 건강한 체중을 유지하는 것과 같은 생활 습관 변화의 혜택을 누릴 수 있습니다.
DipHealth에서 온 단어
Alport 증후군으로 진단받은 경우, 각 개별 사례가 심각하고 어떤 장기가 영향을 받기 때문에 의사와 광범위하게 치료 옵션을상의해야합니다. 가능한 한 빨리 위험에 처한 다른 사람을 확인하기 위해 가족 전체가 유전자 검사를 받도록해야합니다. 또는 질병이 없지만 운송인이거나 가족력이 있다면 가족을 시작하기 전에 유전 상담을 받아야합니다. 이것은 미래의 자녀에게 유전 적 돌연변이를 일으킬 가능성을 줄이기위한 가장 좋은 방법을 알게 해줄 것입니다.
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