Osteopetrosis 증상 및 치료
차례:
What is Osteopetrosis?! (구월 2024)
Osteopetrosis는 뼈가 너무 빽빽하게되어 쉽게 부러진 뼈로 이끄는 뼈 질환입니다. Osteopetrosis는 파골 세포라고 불리는 특별한 뼈 세포가 비정상적으로 기능하도록합니다. 일반적으로 파골 세포는 새로운 뼈 조직이 성장함에 따라 오래된 뼈 조직을 분해합니다.osteopetrosis를 가진 사람들을 위해, 파골 세포는 오래된 뼈 조직을 파괴하지 않습니다. 이 뼈가 쌓이면 뼈가 너무 자라납니다. 머리와 척추에서이 과장된 성장은 신경에 압력을 가하며 신경 문제를 일으 킵니다. 골수가 보통 형성되는 뼈에서는 과도한 성장이 골수를 밀어 낸다.
osteopetrosis에는 여러 종류가 있습니다: 상 염색체 우성 osteopetrosis, 상 염색체 열성 osteopetrosis 및 중간 autosomal osteopetrosis. 가지고있는 유형과 조건의 심각도는 상속 된 방식에 따라 다릅니다.
상 염색체 우성 골감 화증 (ADO)
처음에는 독일 방사선과 의사가 Alves-Schonberg disease라고 부른 적이 있는데,이 형태의 골 괴사는 경미하여 보통 20 세에서 40 세 사이의 성인에서 발견됩니다. osteopetrosis를 가진 성인은 치유가 잘 안되는 뼈 골절이 빈번합니다. 뼈 감염 (골수염), 통증, 퇴행성 관절염 및 두통이 발생할 수도 있습니다. ADO는 경골 형태의 골 괴사입니다. 어떤 사람들은 눈에 띄는 증상이 없을 수도 있습니다.
ADO는 osteopetrosis의 가장 흔한 형태입니다. 20,000 명 중 약 1 명이이 형태의 상태를 가지고 있습니다. ADO를 가진 사람들은 유전자의 한 복사본만을 상속받습니다. 즉, 상 염색체 우성 유전 (salosomal dominant inheritance)으로 알려진 한 부모에게서 온 것입니다. osteopetrosis로 진단 된 사람들은 그 상태를 자녀에게 전가 할 확률이 50 %입니다.
상 염색체 소실 Osteopetrosis (ARO)
ARO는 악성 영아의 조혈 모세포종으로 알려져 있으며 심한 형태의 골 괴사입니다. ARO는 아기가 태어나 기 전에 아기에게 영향을 미치기 시작합니다. ARO를 앓고있는 유아는 쉽게 부러지는 뼈가 매우 부서지기 쉽습니다 (일관성은 분필 막대기와 비교되었습니다). 출산 과정에서 아기의 어깨 뼈가 부러 질 수 있습니다.
악성 신생아 osteopetrosis는 일반적으로 출생시 분명합니다. 생후 1 년 동안 악성 유아 골다공증을 앓고있는 어린이의 약 75 %는 빈혈 (적혈구 수가 적음)과 혈소판 감소증 (혈액에 혈소판 수가 적음)과 같은 혈액 문제를 일으킬 것입니다. 기타 증상은 다음과 같습니다.
- 낮은 수준의 칼슘 (발작을 일으킬 수 있음)
- 뇌의 시신경에 대한 압박감 (시각 장애 또는 실명으로 이어진다)
- 청력 상실
- 안면 마비
- 빈번한 뼈 골절
이 형태의 골감 괴증은 드문 일로, 250,000 명 중 1 명에 영향을 미칩니다. 이 상태는 두 부모 모두가 비정상적인 유전자를 가지고있을 때 발생합니다 (상 염색체 열성 유전체라고 함). 부모는 유전자를 가지고 있음에도 불구하고 장애가 없습니다. 각 자녀는 ARO로 태어날 확률이 1 / 4입니다. 치료하지 않고 방치하면 ARO가있는 어린이의 평균 수명은 10 년 미만입니다.
중간 상 염색체 조영술 (IAO)
중간 상 염색체 osteopetrosis는 osteopetrosis의 또 다른 희귀 한 형태입니다. 이 상태의 몇 가지 사례 만보고되었습니다. IAO는 한쪽 또는 양쪽 부모로부터 유전 될 수 있으며, 일반적으로 어린 시절에 분명해진다. IAO를 가진 어린이는 빈혈뿐만 아니라 뼈 골절의 위험이 증가 할 수 있습니다. IAO를 가진 어린이는 일반적으로 ARO를 가진 어린이가 가진 생명을 위협하는 골수 이상이 없습니다. 그러나 일부 어린이들은 뇌에 비정상적인 칼슘 침착을 일으켜 지적 장애를 유발할 수 있습니다. 이 상태는 또한 신장 관상 동맥 증 (신장 관상 동맥 증)과 연관되어 있습니다.
OL-EDA-ID
극히 드문 경우에, osteopetrosis는 X 염색체를 통해 유전 될 수 있습니다. osteopetrosis, lymphedema (비정상적인 부종), anhidrotic ectodermal dysplasia (피부, 머리카락, 치아 및 땀샘에 영향을주는 상태) 및 면역 결핍 증상의 약자 인 OL-EDA-ID로 알려져 있습니다. OL-EDA-ID를 사용하는 사람들은 심하고 반복적 인 감염이 발생하기 쉽습니다.
치료 옵션
성인과 어린 시절의 형태의 골감 괴증은 액티비전 주사로 도움이 될 수 있습니다. Actimmune (인터페론 감마 -1b)은 골 재 흡수 (오래된 뼈 조직의 파괴) 및 적혈구 생산의 증가를 유발하기 때문에 악성 영아 골 괴사의 진행을 지연시킵니다.
골수 이식은 악성 영아 골 괴사에 사용할 수있는 유일한 완치 법입니다. 골수 이식에는 많은 위험이 있지만 유년기 사망자를 피하는 것이 위험을 능가 할 수 있습니다.
다른 치료법에는 영양, 프레드니손 (혈구 수를 향상시키는 데 도움이 됨), 신체 및 작업 치료가 포함됩니다.