가족 지중해 열풍 : 원인, 진단 및 치료
차례:
한류확산 증거를 찾아나선 미 언론 "심지어 이런 한글도 써?" (구월 2024)
가족 지중해 열풍 (Familial Mediterranean fever, FMF)은 특정 소수 민족 집단에서 주로 볼 수있는 희귀 유전 질환입니다. 그것은 열이 반복적으로 발발하고, 맹장염과 같은 복통, 폐 염증 및 부어 오른 고통스러운 관절이 특징입니다.
만성적이고 반복적 인 장애로서, FMF는 단기간의 장애를 일으키고 사람의 삶의 질을 크게 손상시킬 수 있습니다. 다행히도, 새로운 항염증제는이 질병의 더 심각한 징후의 많은 부분을 없앴습니다.
FMF는 열성 상 염색체 질환으로, 부모에게서 물려받습니다. 이 질병은 지중 열 (MEFV) 유전자의 돌연변이와 관련이 있습니다. 어떤 사람이 증상을 경험하려면 두 부모의 돌연변이 사본을 상속 받아야합니다. 그럼에도 불구하고, 두 권의 사본이있는 것이 항상 질병에 도움이되는 것은 아닙니다.
일반 인구에서 드물지만 FMF는 세 파르 딕 유대인, 미즈 라이 유대인, 아르메니아 인, 아제르바이잔 인, 아랍인, 그리스인, 터키인 및 이탈리아 인에서 더 자주 볼 수 있습니다.
어떻게 병이 발생 했는가?
면역 체계가 자체 세포를 공격하는자가 면역 질환과는 반대로, FMF는 자연 면역계 (신체의 1 차 방어)가 단순히 작동하지 않는자가 염증성 질환입니다. 자가 염증성 질환은 주로 유전성 질환의 결과로 유발되지 않는 염증을 특징으로합니다.
FMF를 사용하면 MEFV 돌연변이가 거의 항상 염색체 16 (사람의 DNA를 구성하는 23 쌍의 염색체 중 하나)에 영향을줍니다. 염색체 16은 특정 방어 백혈구에서 발견되는 pyrin이라는 단백질을 만드는 역할을합니다.
pyrin의 기능은 아직 명확하지 않지만 많은 사람들은 염증을 억제하여 면역 반응을 완화시키는 단백질이 있다고 믿고 있습니다.
MEFV 돌연변이의 30 가지 이상 변이 형 중 4 가지가 증상이있는 질환과 밀접한 관련이 있습니다.
조짐
FMF는 주로 피부, 내장 기관 및 관절의 염증을 유발합니다. 이 공격은 1 ~ 3 일간의 두통의 두통과 다른 염증성 질환과 함께 열이있는 것을 특징으로합니다:
- Pleurisy, 고통스러운 호흡으로 특징 지어지는 폐의 안감 염증
- 복막염: 통증, 압통, 발열, 메스꺼움, 구토를 특징으로하는 복벽의 염증
- Pericarditis, 심장의 안감의 염증, 날카로운, 찔러 가슴 통증 특징
- 수막염, 뇌와 척수를 덮는 막의 염증
- 관절통 (관절통)과 관절염 (관절 염증)
- 일반적으로 무릎 아래에 광범위한 염증이있는 발진이 있습니다.
증상은 경증부터 중증에 이르기까지 다양합니다. 공격 빈도는 며칠에서 수년마다 달라질 수 있습니다. FMF의 증상은 초기 단계부터 발달 될 수 있지만, 일반적으로 20 대에서 시작됩니다.
합병증
공격의 심각도와 빈도에 따라 FMF는 장기간의 건강상의 합병증을 유발할 수 있습니다. 증상이 경미하더라도 FMF는 혈청 아밀로이드 A로 알려진 단백질의과 생산을 유발할 수 있습니다. 이러한 불용성 단백질은 점차적으로 축적되어 주요 장기, 주로 신장에 손상을 줄 수 있습니다.
실제로 신장 기능 부전은 FMF의 가장 심각한 합병증입니다. 항염증제 치료가 출현하기 전에 FMF 관련 신장 질환자의 평균 수명은 50 년이었다.
유전학과 유전
상 염색체 열성 장애와 마찬가지로 FMF는이 질환이없는 두 부모가 각각 자신의 후손에 열성 유전자를 기여할 때 발생합니다. 부모는 각각 하나의 우성 (정상) 유전자 사본과 하나의 열성 (돌연변이) 사본을 가지고 있기 때문에 "캐리어"로 간주됩니다. 사람이 FMF가 발생할 수있는 두 개의 열성 유전자를 가지고있을 때만입니다.
두 부모 모두 이동 통신 사업자 일 경우 어린이는 두 개의 열성 유전자를 유전받을 확률이 25 %이고 (FMF를 얻는 경우), 하나의 우성 유전자와 하나의 열성 유전자를 얻는 기회가 50 %, 그리고 이동 경로가 될 때까지 25 % 2 개의 우성 유전자 (나머지는 영향을받지 않음).
MEFV 돌연변이의 변이가 30 개가 넘기 때문에 다른 열성 결합은 결국 다른 것을 의미하게됩니다.경우에 따라 두 가지 MEFV 돌연변이가 있으면 FMF가 심각하고 빈번한 발작을 일으킬 수 있습니다. 다른 경우, 사람은 크게 증상이없고 때때로, 설명 할 수없는 두통이나 열보다 더 많은 것을 경험할 수 있습니다.
위험 요소
일반 인구에서 FMF만큼 드물지만, 위험도가 훨씬 높은 그룹이 있습니다. 위험은 그룹이 질병의 뿌리를 공통 조상으로 추적 할 수있는 소위 "창립자 집단"에 크게 제한되어 있습니다. 이 그룹 내에서 유전 적 다양성이 부족하기 때문에 (종종 결혼 또는 문화적 고립으로 인해) 특정 희귀 돌연변이가 한 세대에서 다음 세대로 더 쉽게 전달됩니다.
MEFV 돌연변이의 변이는 고대 유태인 선원이 남부 유럽에서 북아프리카와 중동으로 이주하기 시작한 성서 시대까지 거슬러 올라갑니다. 가장 일반적으로 FMF의 영향을받는 그룹 중:
- 세 파르 디아 유대인, 후손이 스페인에서 추방 된 것은 15 세기 동안 MEFV 유전자를 옮길 확률이 8 명 중 1 명, 질병을 입을 확률이 250 명에 이른다.
- 아르메니아 인 MEFV 돌연변이를 일으킬 가능성이 7 명 중 1 명, 그리고이 질병을 발병시킨 500 명 중 한 명이 있습니다.
- 투르크 인과 아랍인 FMF를 얻는 기회가 2,000 명 중 1,000 명에서 1 명 사이입니다.
대조적으로, 아시 케 나지 유대인은 MEFV 돌연변이를 가질 확률이 5 분의 1이지만,이 질병을 발병 할 확률은 73,000이다.
진단
FMF의 진단은 주로 공격의 역사와 패턴을 기반으로합니다. 질병의 확인의 열쇠는 거의 3 일 이상 지속되는 공격의 지속 기간입니다.
경험하고있는 염증의 유형과 수준을 평가하기 위해 혈액 검사를 시행 할 수 있습니다. 여기에는 다음이 포함됩니다.
- 방어 백혈구의 증가를 탐지하는 데 사용되는 완전한 혈구 수 (CBC)
- 만성 또는 급성 염증을 감지하는 데 사용되는 적혈구 침강 속도 (ESR)
- 급성 염증을 검출하는데 사용되는 C 반응성 단백질 (CRP)
- 적혈구가자가 염증성 질환으로 일어나는 것처럼 파괴되는지를 탐지하는 데 사용되는 혈청 합 토글 로빈
만성 신장 손상의 징후 인 소변 내 과량의 알부민이 있는지를 평가하기 위해 소변 검사를 시행 할 수도 있습니다.
이러한 결과를 토대로 의사는 MEFV 돌연변이를 확인하기위한 유전 검사를 지시 할 수 있습니다. 또한, 의사는 metaraminol이라는 약물이 보통 주사 후 48 시간 이내에보다 가벼운 형태의 FMF를 유발할 수있는 도발 검사를 권장 할 수 있습니다. 긍정적 인 결과는 의사에게 FMF 진단을 내리는 데 높은 수준의 확신을 줄 수 있습니다.
치료
FMF에 대한 치료법은 없습니다. 치료는 주로 급성 증상의 관리에 주로 사용되며, 대부분 Voltaren (diclofenac)과 같은 비 스테로이드 항염증제를 사용합니다.
발작의 심각성이나 빈도를 줄이기 위해 항 통풍제 Colcrys (콜히친)는 일반적으로 만성 치료의 한 형태로 처방됩니다. 성인은 일반적으로 1 일 2 회 복용하는 0.6 밀리그램의 정제를 처방받습니다.
Colcrys는 FMF를 치료하는 데있어 75 %의 환자가 더 이상의 재발이 없다고보고하는 반면 90 %는 현저한 개선을 보였습니다. 또한 Colcrys를 사용하면 신장 기능을 포함한 FMF 합병증의 위험을 크게 줄일 수 있습니다.
Colcrys는 또한 일반적으로 4 시간 동안 매시간 복용 한 0.6 밀리그램 용량, 2 회 복용하는 경우 2 시간마다 0.6 밀리그램, 4 회 복용하는 경우 12 시간마다 0.6 밀리그램으로 끝나는 급성 공격 치료에 사용될 수 있습니다..
Colcrys의 부작용으로는 위장 장애, 빈혈, 말초 신경 병증 (손발의 무감각 또는 바늘 침술 감각)이 있습니다. 이러한 증상은 더 적은 복용량을 피함으로써 크게 피할 수 있습니다. 약물 남용은 메스꺼움, 구토, 설사 및 복통의 증상과 함께 심각한 독성을 유발할 수 있습니다.
비만은 신장 기능 장애가있는 사람에게는 사용할 수 없습니다.
한 단어 아주 잘
가족 내 지중해 열풍에 대한 긍정적 인 진단을 받으면 질병 전문가와상의하여 진단의 의미와 치료 옵션이 무엇인지 충분히 이해하는 것이 중요합니다.
Colcrys를 처방 할 경우 지시 사항대로 매일 복용하는 것이 중요합니다. 치료에 순응하는 사람은 정상적인 수명과 정상적인 삶의 질을 기대할 수 있습니다.
신장 질환이 발병 한 후에 치료가 시작 되더라도 Colcrys를 매일 2 회 사용하면 치료하지 않은 질환자의 50 년을 훨씬 넘는 수명을 연장 할 수 있습니다.
- 몫
- 튀기다
- 이메일
- 본문
- Fujikura, H. "인구 exome 염기 서열을 이용한 가족 지중해 발열 돌연변이의 전염병 역학." Mol Genet Genomic Med. 2015; 3(4):272-82.
- Padeh, S 및 Yakov, B. "Familial Mediterranean fever." 커 Opin Rheumatol. 2016; 28 (5): 523-29. DOI: 10.1097 / BOR.0000000000000315.
- Sonmez, H.; Batu, E.; 와 Ozen, S. "Familial Mediterranean fever: 현재의 관점." J Inflamm Res. 2016; 9:13-20.
지중해 식단에 무엇을 먹을까?
지중해 식단은 건강한 지방, 칼슘 공급원, 전체 곡물 및 고 섬유질 과일 및 채소가 풍부하므로 건강에 좋을 수 있습니다.
채식주의 자 누적 지중해 샌드위치 조리법
싱그러운 채소, 크림 후 머스, 그리고 붉은 고추가 펼쳐져있어이 채식주의 자의 지중해 식 샌드위치 요리법이 맛있고 영양가있는 음식입니다.
궁극 지중해 다진 샐러드
잘게 자른 샐러드를위한이 조리법은 chickpeas 및 신선한 오레가노와 레몬 vinaigrette를 가진 지중해 플레어를 추가해, 건강한 점심 또는 저녁 식사를 위해 만들 n 다.