다운 증후군 : 증상, 증상 및 특징

다운 증후군은 유전 적 장애로 여분의 전체 또는 부분 염색체 21이 있습니다. 다운 증후군을 앓고있는 대부분의 사람들에게 이러한 이상은 잠재적 인 건강 및 의학적 문제뿐만 아니라 다양한 물리적 특성을 유발합니다. 예외적으로 비교적 희귀 한 다운 증후군 (down syndrome)이 모자이크 다운 증후군 (Mosaic Down Syndrome)이라고 불리는 사람은 예외입니다. 모든 세포가 여분의 염색체 21을 갖지는 않습니다.이 유형의 다운 증후군을 가진 사람은 완전한 삼 염색체 21 개, 그들, 또는 전혀.

완전한 삼 염색체 21의 많은 특징은 둥근 얼굴과 위로 향하는 눈, 그리고 짧고 땅딸막 한 구조 등 매우 눈에.니다. 다운 증후군 환자는 출산시 신체적 발달을 저해 할 수있는 저조도 (저 안압) 때문에 때때로 어색하게 움직입니다. 다운 증후군은 또한 발달 지연과 지적 도전과 관련이 있습니다. 그러나 이들의 범위가 매우 다양하다는 것을 기억하는 것이 중요합니다.

기술적으로 말해서, 부모와 의사는 증상보다는 다운 증후군의 징후를 찾습니다. 이들은 아이가 태어나거나, 어떤 경우 utero에서 볼 수 있습니다.

물리적 특성

처음 증상이 나타나면 다운 증후군이 일상에서 나타날 수 있습니다. 출생 전 검사. 산모의 혈액 검사에서 4 배 스크린 (quadruple screen)이라고 불리는 특정 물질의 수치가 높으면 다운 증후군의 적기 일 수 있지만 아기가 확실히 장애를 갖고 있다는 것을 의미하지는 않습니다.

초음파 (발달중인 태아의 이미지, 초음파 검사라고도 함)에서 아기가 볼 수있는 증상은 다운 증후군을 포함합니다:

• 목 뒤쪽의 과도한 피부 (목덜미 반투명)
• 보다 짧은 대퇴골 (대퇴부) 뼈
• 코뼈가 빠지다.

이러한 징후로 건강 공급자는 양수 천이나 태반에서 각각 채취 한 세포를 검사하고 다운 증후군 진단을 확인할 수있는 태아 검 사 (chiionic villi sampling) (CVS)를 권고하도록 안내합니다. 일부 부모는이 검사를 선택하지만 다른 검사는 선택하지 않습니다.

풍모

다운 증후군 환자는 인식 할 수있는 얼굴 및 신체 특징을 공유합니다. 이들은 출생시 가장 분명하며 시간이지나면서 더 발음 될 수 있습니다. 다운 증후군의 특징은 다음과 같습니다.

• 평평한 프로필과 작은 코와 입이있는 둥근 얼굴
• 입에서 튀어 나와있는 큰 혀
• 아몬드 형태의 안구를 감싸는 피부 (눈썹 주름)
• 눈의 채색 된 부분의 흰색 얼룩 (Brushfield 지점)
• 작은 귀
• 뒤에서 다소 평평한 작은 머리 (brachyphphaly)
• 짧은 목
• Clinodactyly: 각 손바닥을 가로 지르는 단일 주름 (일반적으로 두 개가 있음), 짧은 멍청한 핑거 및 핑거 핑거 핑거가 안쪽으로 휘어진다.
• 큰 발가락과 두 번째 발가락 사이의 정상적인 공간보다 큰 작은 발
• 짧고 마른 체형: 출생시, 다운 증후군 아동은 보통 평균 크기이지만 느린 속도로 성장하고 다른 아이들보다 나이가 작은 경향이 있습니다. 다운 증후군 환자가 과체중 인 경우도 흔합니다.
• 낮은 근육 긴장도: 다운 증후군을 가진 유아는 저 삼투압 (hypotonia)이라는 증상으로 인해 종종 "플로피 (floppy)"로 보입니다. hypotonia가 나이 및 물리 치료법으로 개선 될 수 있고 종종 개선되지만, 다운 증후군을 앓는 대부분의 어린이는 일반적으로 발달 이정표 - 다른 아이들보다 앉아, 크롤 링 및 보행 -에 도달합니다. 근육이 낮 으면 먹이 문제와 운동 지연에 영향을 줄 수 있습니다. 유아 및 노약자는 연설과 먹이주기, 옷 입기 및 화장실 훈련과 같은 학습 기술에 지체가있을 수 있습니다.

지적과 발전

다운 증후군에 걸린 모든 사람들은 어느 정도 지적 장애 또는 발달 지체가 있습니다. 즉, 그들은 천천히 배우는 경향이 있으며 복잡한 추론과 판단에 어려움을 겪을 수 있습니다.

다운 증후군 어린이에게는 배울 수있는 능력이 미리 정해져 있다는 오해가 있지만 이것은 완전히 거짓입니다. 다운 증후군으로 태어난 아기가 지적으로 불이익을받을 정도를 예측하는 것은 불가능합니다.

국제 옹호 단체 인 다운 증후군 교육 (Down Syndrome Education, DSE)에 따르면, 다음과 같은 관련 과제가 포함될 수 있습니다.

• 모터 기술의 느린 발달:어린이가 손을 움직이거나 걷거나 사용할 수있는 이정표 도달 시간이 지연되면인지 능력 개발에 영향을 미치고 언어 기술 개발에 영향을 줄 수있는 세계를 탐구하고 학습 할 기회가 줄어들 수 있습니다.
• 표현 언어, 문법 및 음성 명확성:언어 이해력 개발이 지연되기 때문에 다운 증후군을 앓고있는 대부분의 어린이들은 DSE에 따라 올바른 문장 구조와 문법을 익히기가 쉽지 않습니다. 그들은 또한 말하려고하는 것을 정확히 알고있을 때에도 명확하게 말하기에 문제가있을 수 있습니다. 이것은 실망 스러울 수 있으며 때때로 행동 문제를 일으킬 수 있습니다. 심지어 어린이의인지 능력을 과소 평가할 수도 있습니다.
• 번호 기술:다운 증후군을 앓는 대부분의 어린이는 읽기 기술보다 번호 기술을 습득하기가 더 어려워합니다. 사실, DSE는 일반적으로 DSE는 일반적으로 후자보다 약 2 년 늦었다 고 말합니다.
• 언어 적 단기 기억:단기 메모리는 단기간 동안 방금 학습 한 정보에 매달리는 즉각적인 메모리 시스템입니다. 모든 학습 및인지 활동을 지원하며 시각적 또는 언어 적 정보를 처리하기위한 별도의 구성 요소가 있습니다. 다운 증후군을 앓고있는 어린이는 시각적으로 보여지는 것을 기억하기 때문에 구두로 정보를 보관하고 처리 할 수 ​​없습니다. 이것은 대부분의 새로운 정보가 구어를 통해 가르쳐지는 교실에서 특별한 단점을 갖게합니다.

확실한 것은 다운 증후군에 걸린 사람들이 평생 동안 배울 수있는 잠재력이 있으며 조기 개입, 좋은 교육, 높은 기대, 가족, 간병인 및 교사의 격려를 통해 잠재력을 극대화 할 수 있다는 것입니다. 다운 증후군 아동은 배우고 할 수 있고 평생 동안 기술을 개발할 수 있습니다. 그들은 단순히 다른 속도로 목표에 도달합니다.

심리적 특성

다운 증후군 환자는 종종 행복하고 사교적이며 퇴임하는 것으로 간주됩니다. 일반적으로 이것은 사실 일 수 있지만 그러한 긍정적 인 특성으로 라벨을 붙이더라도 스테레오 타입을 사용하지 않는 것이 중요합니다. 다운 증후군에 걸린 사람들은 모든 감정을 경험하고 다른 사람들과 마찬가지로 자신의 특징, 강점, 약점 및 스타일을 가지고 있습니다.

다운 증후군과 관련된 몇 가지 행동은 주로 그 상태가 나타내는 독특한 도전에 기인합니다.예를 들어 다운 증후군을 앓고있는 대부분의 사람들은 일상 생활의 복잡성을 다룰 때 질서와 일상이 필요합니다. 그들은 일상에 번성하고 종종 동일성을 주장합니다. 이것은 타고난 완고함으로 해석 될 수 있지만 그 일은 거의 없습니다.

다운 증후군 환자에게 종종 나타나는 또 다른 행동은 자기 토크입니다. 누구나 때때로하는 일입니다. 다운 증후군 환자는 자주 정보를 처리하고 사고를 통해 자기 대화를하는 것으로 생각됩니다.

합병증

보시다시피, 다운 증후군의 징후를 잠재적 인 합병증으로부터 분리하는 것은 어렵습니다. 위의 쟁점 중 상당 부분은 부인할 수없는 우려이지만, 다른 사람들은 단순히 "표준"을 벗어나는 개인의 코스를 단순히 차트로 작성합니다. 다운 증후군을 앓고있는 개인 및 가족은이 모든 것을 각자의 방식으로 받아들입니다.

즉, 다운 증후군에 걸린 사람들은 그렇지 않은 사람들보다 신체적 정신적 건강 문제가 더 많을 가능성이 큽니다. 이러한 추가 우려로 인해 일생 동안의 치료가 복잡해질 수 있습니다.

청력 손실 및 귀 감염

질병 통제 및 예방 센터에 따르면, 다운 증후군 아동의 75 %는 청력을 상실 할 수 있습니다. 많은 경우, 이것은 내이의 뼈에 이상이있을 수 있습니다. 듣기가 어려울 때 언어 및 언어 지연의 요인이 될 수 있으므로 가능한 한 빨리 청력 문제를 감지하는 것이 중요합니다. 다운 증후군 아동도 귀 감염의 위험이 증가합니다. 만성 귀 감염은 청력 손실의 원인이 될 수 있습니다.

시력 또는 안구 건강 문제

CDC에 따르면 다운 증후군 어린이의 60 % 정도가 근시, 원시, 교차 눈, 백내장 또는 폐쇄 된 눈관과 같은 시력 문제가있을 것입니다. 절반은 안경을 착용해야합니다.

감염

NIH (National Institutes of Health)는 "다운 증후군은 종종 면역 체계에 문제를 일으켜 신체가 감염과 싸우는 것을 어렵게 만듭니다." 장애가있는 유아의 경우 신생아보다 폐렴 발생률이 62 % 높습니다.

폐쇄성 수면 무호흡증

전국 다운 증후군 협회 (National Down Syndrome Society, NSDD)는 다운 증후군을 앓고있는 사람이 수면 장애를 일으켜 잠에 일시적으로 호흡을 멈출 가능성이 50 %에서 100 %까지 있다고보고했습니다. 이 증상은 특히 다운 증후군에서 입과 위기도의 근육이 낮고, 좁은 공기 통로, 편도선과 아데노이드가 커지고 비교적 큰 혀와 같은 신체적 이상으로 인해 흔합니다. 종종 다운 증후군이있는 어린이에게서 수면 무호흡증을 치료하기위한 첫 번째 시도는 아데노이드 및 / 또는 편도선을 제거하는 것입니다.

근골격계 문제

미국 정형 외과 학회 (Academy of Orthopaedic Surgeons)는 다운 증후군 환자의 근육, 뼈 및 관절에 영향을 미치는 여러 문제를 열거합니다. 가장 흔한 것은 대동맥 불안정성 (AAI: atlantoaxial instability)이라고 불리는 위 목 이상입니다.이 불안정성은 목에있는 척추가 잘못 정렬되는 것을 의미합니다. 증상을 항상 일으키는 것은 아니지만, 때로는 서툴 거리는 소리, 걷기 어려움 또는 비정상적인 걸음 걸이 (예: 절뚝 거리기), 목의 신경통 및 근육 압박감 또는 수축과 같은 신경 증상을 유발할 수 있습니다. 다운 증후군은 관절의 불안정성과 관련이 있으며 엉덩이와 무릎이 쉽게 탈골 될 수 있습니다.

심장 결함

다운 증후군에 걸린 모든 아기의 약 절반이 심장 결함으로 태어 났으며 CDC가보고되었습니다. 이는 시간이 지남에 따라 스스로를 교정 할 수있는 경미한 문제에서 약물이나 수술이 필요한 심각한 결함까지 다양합니다. 다운 증후군이있는 영아에게서 가장 흔한 심장 결함은 심장의 정상적인 혈류를 방해하는 심방 중격 결손 (AVSD) 구멍입니다. AVSD는 수술 적 치료가 필요합니다. 다운 증후군에 걸린 어린이는 심장 질환으로 태어나지 않아서 나중에 성장하지 못합니다.

위장 문제

다운 증후군 환자는 다양한 GI 문제에 대한 위험이 증가하는 경향이 있습니다. 이 중 하나 인 상태 십이지장 폐쇄증는 위장에서 소화 된 물질이 소장으로 들어갈 수 있도록하는 작은 튜브 모양의 구조물 (십이지장)의 변형입니다. 신생아에서이 증상은 상복부가 부어 오르고, 과도한 구토를 일으키고, 배뇨 및 배변이 부족합니다 (처음 몇 개의 태변이 나온 후). 십이지장 폐쇄증은 출생 직후 수술로 성공적으로 치료할 수 있습니다.

다운 증후군에서의 또 다른 위장 상태는Hirschsprung 질병대장에서 신경 결핍은 변비를 일으킬 수 있습니다. 밀, 보리, 호밀에서 발견되는 글루텐을 섭취 할 때 장의 문제가 발생하는 체강 질병은 다운 증후군 환자에게 더 흔합니다.

갑상선 기능 저하증

나는이 상태에서 갑상선은 온도와 에너지와 같은 신체 기능을 조절하는 갑상선 호르몬이 거의 없거나 전혀 없습니다. 갑상선 기능 저하증은 출생시 또는 출산 후 발생할 수 있으므로 다운 증후군을 앓고있는 아기가 태어날 때부터 정기적으로 검사해야합니다. 갑상선 기능 저하증은 갑상선 호르몬을 입안으로 관리 할 수 ​​있습니다.

혈액 질환

여기에는 적혈구가 신체에 산소를 운반하기에 충분한 철분과 적혈구 증가 (보통 수준보다 높은 적혈구)가없는 빈혈증이 포함됩니다. 백혈병에 영향을 미치는 암 유형 중 하나 인 유년기 백혈병은 다운 증후군을 앓고있는 아기 또는 어린이의 약 1 %에서 발생합니다.

간질

NIH에 따르면이 발작 장애는 다운 증후군 환자의 첫 2 년 동안 발생하거나 3 년 후에 발병 할 가능성이 가장 높습니다. 다운 증후군 환자의 절반이 50 세 이후에 간질을 앓게됩니다.

정신 건강 장애

그것은 또한 본질적으로 흔들리지 않는 쾌감처럼 보일지도 모르지만, 불안 장애, 우울증, 강박 장애의 비율이 모두 다운 증후군에서보고되었다는 것을 이해하는 것이 중요합니다. 좋은 소식은 이러한 심리적 문제가 행동 수정, 상담 및 약물 치료로 성공적으로 치료 될 수 있다는 것입니다.

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• 미국 정형 외과 학회 (American Academy of Orthopaedic Surgeons). 다운 증후군: 근골격계 영향. 2017 년 1 월 31 일

• 질병 통제 및 예방 센터 (CDC). 다운 증후군: 데이터 및 통계. 2017 년 6 월 27 일에 업데이트되었습니다.

• 질병 통제 및 예방 센터 (CDC). 방실 중격 결손증 (AVSD)에 관한 정보. 2016 년 9 월 26 일

• Holmes, G. 다운 증후군의 위장병. Gastroenterol Hepatol 침대 벤치. 2014 년 겨울; 7910: 6-8.

• 메이요 클리닉 직원. 다운 증후군. 메이요 클리닉. 2017 년 6 월 27 일

• 전국 다운 증후군 협회. 폐쇄성 수면 무호흡증 & 다운 증후군.

• 국립 보건원. 어떤 조건이나 장애가 일반적으로 다운 증후군과 관련이 있습니까?