Ondine의 저주는 무엇이며 어떻게 치료할 수 있습니까?

호흡은 때로는 비정상적 일 수 있습니다. 흔히 Ondine의 저주라고 불리는 희귀 한 유전 상태에서 이것은 매우 심각 할 수 있으며 중요한 결과를 가져올 수 있습니다. Ondine의 저주는 무엇입니까? 선천적 중환자 실 증후군의 잠재적 인 원인과 그것이 효과적으로 치료 될 수있는 방법에 대해 알아보십시오.

Ondine의 저주는 무엇입니까?

Ondine의 저주 (선천성 중앙 저환 증후군 또는 CCHS라고도 함)는 희귀하고 심한 수면 무호흡으로, 잠 들어있을 때 환자가 호흡을 완전히 중단합니다. 그것은 일반적으로 선천적 인 의미로 출생시부터 존재합니다. 출산 후 신생아 부에서 언급 될 수 있습니다. 중추 성 수면 무호흡증은 정상적인 호흡을 유도하지 못하는 뇌간이 특징입니다. 이것은 혈액 내 높은 수준의 이산화탄소와 낮은 산소 수준에 대한 반응이 줄어들었기 때문인 것 같습니다. 이것은 수면 중에 특히 위험합니다.

Ondine의 저주는 상처 입은 물의 요정에 대한 신화적인 이야기의 이름을 따서 명명되었습니다. 그는 그녀의 불충실한 남편이 다시 잠들었을 때 호흡을 멈추도록 저주합니다. 의학 용어로, 중앙 hypoventilation 수면 무호흡증의 극단적 인 형태를 나타냅니다.

중추적 인 저산소증의 원인은 무엇입니까?

중앙 저감 인공 환기는 3 천만 명 중 1 명에게 영향을 미치며, 이는 세계에서 수백 명 밖에 안된다는 것을 의미합니다. 따라서, 그것은 매우 드문 상태로 간주됩니다. 유전 적 돌연변이가 근본적인 원인으로 보입니다. 그것은 수면 가사에서 볼 수있는 것처럼 뇌가 호흡을 유도하지 못할 때 발생하는 것으로 생각됩니다.

이 상태는 출생시부터 존재할 수도 있고, 호흡하기 위해 드라이브를 제어하는 ​​뇌간의 손상 후 발생할 수도 있습니다. 중추 성 저산소증은 삼키는 어려움, 허시 스 룰룽 (Hirschsprung) 병이라고 불리는 장의 문제 또는 신경 모세포종 (neuroblastoma)이라고 불리는 종양과 관련이 있습니다.

이 상태는 일반적으로 산발적으로 발생하지만 가족 내에서 발생하는 유전 적 경향이있을 수 있습니다. 친척은 자율 신경계에 영향을 미치는 더 약한 형태의 장애를 가질 수 있습니다. 근본적인 문제는 돌연변이에 의한 것 같다. PHOX2B (4q13) 유전자. 대부분은 20 개의 염기 (알라닌이라 부름)에서 25 ~ 33 개의 염기까지 유전 적 반복을 확장시키는 것과 관련이있다. 약 10 %의 사례에서 동일한 위치에있는 다른 돌연변이가 역할을하는 것으로 보입니다.

중앙 저 환기는 어떻게 치료됩니까?

대부분의 사람들은 출생 직후에 발병합니다. 그러나 나중에 성인이 된 경우조차도 문서화 된 것으로 시작하는 것으로보고되었습니다. 마취제 나 진정제를 사용하면 증상이 완화 될 수 있습니다.

이 상태의 치료는 환자가 낮잠을 자고있을 때마다 목구멍 전면의 기관 절제 튜브에 연결된 인공 호흡기를 사용하는 것과 관련이 있습니다. 이것이 사용되지 않으면,이 상태의 사람은 잠들 때마다 죽을 수 있습니다.

치료의 본질 때문에, 고통받는 사람들의 가족은 종종 정상적인 호흡을 유지하는 데 필요한 장비를 관리하는 데 능숙 해집니다. 처음에 협박하는 것처럼 보이지만 병원 환경에서 도움을 받으면 가정에서 치료로 원활하게 전환 할 수 있습니다. 가정 내 자원을 포함한 호흡 치료사의 안내가 이러한 조정을 완화 할 수 있습니다.

DipHealth에서 온 단어

Ondine의 저주에 대해 더 알고 싶다면, 특히 감염된 어린이가있는 경우 학술 의료 센터의 소아과 폐 검사 전문가와의 상담을 고려하는 것이 좋습니다. 조건의 희귀 함과 잠재적 결과의 심각성으로 인해 전문가의 보살핌이 처음부터 요구됩니다. 상태를 관리하는 다른 영향을받는 가족과 연락하는 것도 가능할 수 있습니다. 이 사회적 지원은 여러 가지 이유로 도움이 될 수 있습니다. 자녀 및 가족의 건강과 안녕을 최적화하기 위해 전문가의 도움을 받으십시오.