Osteogenesis Imperfecta : 증상, 원인, 진단 및 치료
차례:
결혼식에 초대받은 장애 여성. 잠시 후 생각지도 못한 일이.. (구월 2024)
Osteogenesis 일반적으로 취성 뼈 질환이라고 불리는 불완전 결석 (OI)은 콜라겐 단백질 생산의 결함을 일으키는 질환입니다.콜라겐은 몸을 지탱하는 데 도움이되는 중요한 단백질입니다. 몸을 건축하는 발판으로 생각하십시오. 콜라겐에는 여러 가지 유형이 있으며, 가장 많이 콜라겐이 유형 I 콜라겐입니다. 제 1 형 콜라겐은 뼈, 눈, 인대 및 치열의 공막에서 발견됩니다. Osteogenesis imperfecta는 타입 I 콜라겐 생성에 결함이있을 때 발생합니다.
조짐
골 형성이 불완전한 환자에서 볼 수있는 전형적인 문제로는 뼈의 취약성, 짧은 신장, 척추 측만증, 치아 결손, 청력 결손, 푸른 색 공막 및 느슨한 인대가 있습니다. Osteogenesis imperfecta는 더 흔한 이름 인 부서지기 쉬운 뼈 질환을 갖습니다. 왜냐하면이 아이들은 종종 여러 개의 부서진 뼈를 지탱 한 후 진단되기 때문입니다.
osteogenesis imperfecta의 증상은 개인마다 크게 다릅니다. 일부 어린이는 일찍 진단을받는 반면 다른 어린이는 증상을 감지하는 것이 더 어려울 수 있습니다. 저 에너지 부상으로 인한 여러 골절은 골 형성 불완전과 같은 근본적인 상태의 의심을 제기해야합니다.
전통적으로 골 형성 부전은 다음과 같은 네 가지 주요 범주 중 하나로 분류됩니다.
- 유형 I: 온화한 형태; 미취학 아동에서 나타난
- 유형 II: 출생시 치명적인
- 유형 III: 출생시 본; 많은 골절; 자주 걸을 수없는
- 유형 IV: 유형 I과 유형 III 사이의 중증도
지난 10 년간 추가 유형의 골 형성이 또한 기술되었다. 현재 골 형성 부전이 8 가지 하위 유형으로 분류됩니다.
원인
Osteogenesis imperfecta는 콜라겐 생성을 유도하는 유전자의 유전자 돌연변이 때문입니다. Osteogenesis imperfecta는 질병에 걸린 부모에게서 전달 될 수 있거나, 아이에서 자발적인 돌연변이로 발생할 수 있습니다. 부모로부터 전달되는 대부분의 골 형성 부전증의 경우는 열성 돌연변이로 인한 경우가 적고 양친의 유전자에서 유래 한 경우도 있지만 골 형성이 불완전한 부모의 우성 변이 때문입니다. 질병.
치료
현재, 골 형성의 불완전성에 대한 치료법은 알려져 있지 않습니다. 치료의 주요 초점은 부상 예방과 건강한 뼈 유지에 있습니다. osteogenesis imperfecta를 가진 아이들이 영양이되는 규정 식을 먹고, 일정한 운동을 얻고, 건강한 무게를 유지하는 것이 근본적으로 중요하다는 것을 보증하십시오. osteogenesis imperfecta를 가진 아이들은 보행 보조기구, 괄호 또는 휠체어가 필요할 것입니다.
osteogenesis imperfecta의 수술 치료는 환자의 나이와 상태의 심각도에 달려 있습니다. 아주 어린 아이의 경우, 많은 아이가 근본적인 상태가없는 것처럼 많은 골절이 똑같이 취급됩니다. 그러나 골절의 수술 적 안정화는 어린 나이에도 더욱 일반적입니다.
osteogenesis imperfecta를 가진 아이들에있는 부서진 뼈는 수시로 뼈를 안정시키고 기형을 방지하기 위하여 수술로 대우된다. 금속 막대가 뼈의 중공 중심 아래에 배치되는 골수 내 봉합은 종종 연약한 뼈를지지하고 뼈의 기형을 방지하는 데 사용됩니다. 척추 측만증은 골 형성 부전이있는 소아에서 문제가 진행되는 경향으로 대개 공격적으로 치료됩니다.
osteogenesis imperfecta의 치료에 약물의 역할은 진화하고 있지만 최근 연구 bisphosphonates 및 칼슘 보충제의 치료의 이점을 보여줍니다. 이 치료법은 뼈를 강화시키고 골절 빈도를 줄이는 것이 이론적 근거입니다. 연구는 또한 성장 호르몬 및 유전 요법의 사용에서 수행되고 있습니다.