Sturge-Weber 증후군의 증상과 치료

Sturge-Weber 증후군은 피부와 신경계의 장애입니다.가장 눈에 띄는 증상은 포트 와인 얼룩이라고 불리는 얼굴에 연한 핑크색에서 짙은 자주색 반점이있는 것입니다. 그러나, 포트 와인 얼룩이있는 모든 사람들이 스터지 - 베버 (Sturge-Weber) 증후군을 가진 것은 아닙니다. Sturge-Weber 증후군은 출생시 존재하지만, 원인을 밝혀내는 원인이나 정확히 얼마나 자주 발생하는지는 알려지지 않았습니다. 그것은 모든 인종 배경의 남성과 여성 모두에게 영향을 미칩니다.

Sturge-Weber 증후군에는 세 가지 유형이 있습니다.

• 유형 I - 가장 일반적인 유형은 포트 와인 얼룩과 뇌 혈관종을 포함합니다.
• II 형 - 포트 와인 얼룩, 그러나 뇌 혈관종은 없다.
• III 형 - 뇌 혈관종이나 포트 와인 얼룩 없음

조짐

Sturge-Weber 증후군의 증상은 다음과 같습니다:

• 포트 와인 얼룩 (Port wine stain) -이 얼굴의 반점은 크기가 다양 할 수 있지만 보통 적어도 하나의 위 눈꺼풀과 이마를 덮습니다. 라이트 핑크에서 딥 퍼플까지 다양하며 피부 표면 바로 아래의 작은 혈관 (모세 혈관)의 과도한 성장으로 인해 발생합니다. 포트 와인 얼룩은 어두운 피부의 사람들에게는보기 힘들 수 있습니다.
• 발작 - 스터지 - 베버 (Sturge-Weber) 증후군 환자의 약 75-90 %가 발작을 일으키며 발병 연령은 1 세부터 시작하는 경우가 많습니다. 발작은 뇌 표면의 혈관 (혈관종)의 과도한 성장으로 발생합니다. 일반적으로 포트 와인 얼룩과 같은면에있는 뇌의 뒤쪽에 있습니다.
• 약점 - 약 25 ~ 56 %의 개인이 신체의 한쪽면의 약화 또는 사용 상실 (편 마비)을 일으키며, 종종 포트 와인의 반대쪽에 있습니다.
• 발달 지연과 정신 지체는 약 50 ~ 60 %의 개인에게 영향을줍니다.
• 두통
• 눈의 압력 증가 (녹내장) - 약 70 %의 사람들이 포트 와인 얼룩 근처의 눈에 녹내장을 일으 킵니다.

진단

스터지 - 베버 (Sturge-Weber) 증후군의 진단은 한쪽 눈과 이마 위의 포트 와인 얼룩의 존재에 의해 제안 될 수 있습니다. 컴퓨터 단층 촬영 (CT) 스캔 또는 자기 공명 영상 (MRI)은 진단을 확증하는 하나 이상의 혈관종의 존재에 대해 뇌를 검사 할 수 있습니다. 스터지 - 베버 (Sturge-Weber) 증후군을 가진 아이는 발작이나 약화 같은 뇌 혈관종의 합병증을 검사하는 신경 학적 검사를 받게됩니다.

치료

Sturge-Weber 증후군의 치료는 증상에 초점을 맞 춥니 다. 발작이 일어나면 carbamazepine (Tegretol), phenytoin (Dilantin), valproic acid (Depakote, Depakene)와 같은 항 정신병 약물이 투여됩니다. 약물은 녹내장과 두통을 줄이거 나 통제하는 데 사용됩니다. 레이저 처리로 얼굴의 포트 와인 얼룩을 가볍게하거나 제거 할 수 있습니다. 여러 치료법이 필요할 수 있습니다.