Albinism의 유형과 증상

The science of skin color - Angela Koine Flynn (일월 2025)

Albinism은 사람의 피부, 눈 및 머리카락에 안료 부족이 특징 인 유전 질환의 그룹입니다. 선천성 저 색소 침착 장애로 잘 알려진 백반증을 가진 사람들은 매우 창백한 색을 띄며 햇볕에 매우 민감합니다. 그들은 또한 눈 문제가있는 경향이 있습니다. 알비니즘에는 많은 종류가 있으며, 그 중 어느 것도 기대 수명에 영향을 미치지 않습니다. 궤양 현상의 증상은 대개 쉽게 처리 할 수 있습니다. 이 질환은 매우 드물며 남성과 여성에게 똑같이 영향을 미치는 경향이 있습니다.

Albinism는 출생시 분명하다. 선천성 저 색소 이상증이있는 신생아가있는 경우, 자녀는 모든면에서 건강해야하지만, 햇볕으로부터 자신의 피부와 눈을 보호하기 위해 특별한 예방 조치를 취할 필요가 있습니다. 또한 자신의 신체적 특성에 대한 호기심을 표출 할 수있는 잠재력을 갖기 위해 자신을 준비하고 시간을 할애하여 도움을 얻을 수 있습니다.

유형 및 표지판

albinism의 많은 다른 유형이있다, 그러나 기간은 전형적으로 2를 언급한다: 안구 건조증 (oculocutaneous albinism, OCA) 과 안구 알비니즘. OCA 유형 1, OCA 유형 2 및 OCA 유형 3이라고하는 세 가지 유형의 OCA가 있습니다.

알비온증의 각 유형은 멜라닌 세포라고 불리는 세포의 기능 장애를 일으키는 특정 염색체상의 특정 유전자의 돌연변이로 발생합니다. 이 세포는 피부, 머리카락, 눈에 색을주는 멜라닌 또는 안료를 생성합니다. 다른 말로하면, 누군가가 금발인지 빨간 머리인지, 파란 눈인지 헤이즐 색인지 등을 결정하는 것은 멜라닌입니다.

Albinism는 혼자서 또는 Chediak-Higashi 증후군, Hermansky Pudlak 증후군 및 Waardenburg 증후군과 같은 분리되는 무질서의 증후로 생길 수있다.

알비니즘의 모든 유형은 안료의 일부 결핍을 유발하지만, 그 양은 다양합니다.

OCA 유형 1 일반적으로 피부, 머리카락, 눈에 안료가 전혀 함유되어 있지 않지만 일부 사람들은 색소 침착이 적을 수 있습니다. OCA 타입 1은 또한 광 공포증 (빛에 대한 감수성), 시력 감소 및 안진 (안구 경련)을 유발합니다.
OCA 유형 2 은 피부, 머리카락, 눈의 색소 침착을 최소화하고 OCA 타입 1과 관련된 눈 문제와 유사합니다.
OCA 유형 3 외형만으로 식별하기 어려운 경우가 있습니다. 매우 가벼운 피부색의 아이가 어두운 피부의 부모에게서 태어 났을 때 가장 눈에.니다. OCA 유형 3 인 사람들은 일반적으로 시력 문제가 있지만 OCA 유형 1 또는 유형 2 인 사람들보다 덜 심각합니다.

안구 알비니즘 눈에만 영향을 미치므로 최소한의 색소 침착을 일으 킵니다. 홍채가 반투명하게 보일 수 있습니다. 시력 감소, 안진 증, 눈 움직임을 조절하는 어려움이 발생할 수 있습니다.

진단

이 장애는 유전자 검사로 발견 될 수 있지만, 거의 필요하지 않거나 일상적으로 수행됩니다. 궤양주의의 특유한 육체적 인 특성 및 증후는 보통 상태를 진단하는 이젠 그만이다. 알비온증 환자가 다음과 같은 상태에 어떻게 영향을 주는지에 관해서는 많은 차이가있을 수 있습니다.

머리 색깔

매우 흰색에서 갈색까지 다양 할 수 있으며 경우에 따라 부모님이나 형제 자매와 거의 동일 할 수도 있습니다. 아프리카 계 또는 아시아 계 출생 인 al양 증을 가진 사람들은 황색, 적색 또는 갈색 털을 가질 수 있습니다. 때로는 사람의 머리카락이 어둡거나 물이나 환경에서 미네랄에 노출되어 더 어두워집니다. 속눈썹과 눈썹은 대개 매우 창백합니다.

피부색

Albinism과 사람의 안색은 그 또는 그녀의 직계 가족의 그것과 눈에 띄게 다를 수 있습니다. 어떤 사람들은 주근깨, 두더지 (안료가 부족한 분홍빛을 띄는 분홍색을 포함하여), 그리고 주근깨 같은 큰 주근깨 같은 반점을 발달시킬 것입니다. 그들은 대개 황갈색이 아니지만 쉽게 화상을 입을 수 있습니다.

눈 색깔

이것은 매우 밝은 파란색에서 갈색까지 다양하며 연령에 따라 바뀔 수 있습니다. 그러나 홍채에서 안료가 부족하면 눈에 들어오는 빛을 완전히 차단하지 못하기 때문에 궤양을 가진 사람은 약간의 조명에서 적목 현상이 나타날 수 있습니다.

시력

알비노니즘의 가장 문제가되는 특징은 시력에 미치는 영향입니다. Mayo Clinic에 따르면 다음과 같은 문제가있을 수 있습니다.

안진 증 (Nystagmus) - 눈의 신속하고 비자발적 인 앞뒤 움직임
비자발적 인 안구 운동에 반응하여 머리를 흔들거나 기울여서 더 잘 볼 수 있습니다.
눈이 정렬되지 않거나 함께 움직일 수없는 사시
극단적 인 근시 또는 원시
광 공포증 (빛에 대한 감도)
안구 표면의 비정상적인 만곡으로 인한 난시 - 흐린 시력
망막의 비정상적인 발달로 시력 감소
일반적인 신경 경로를 따르지 않는 망막에서 뇌로가는 신경 신호
불충분 한 깊이 인식
법적 실명 (시력 20/200 미만) 또는 완전 실명

Albinism와 함께 생활

백반증에 대한 치료법이나 치료법은 없지만 피부 민감성과 시력 문제는 평생 동안주의를 기울여야합니다.

Albinism을 가진 사람이 눈이나 시력 문제와 관련하여 필요할 수있는 치료는 물론 자신의 개인 증상에 달려 있습니다. 어떤 사람들은 수정 렌즈를 착용해야하며 더 이상 아무것도 착용하지 않아도됩니다. 시력이 심각하게 손상된 사람들은 대형 인쇄물이나 고 대비 읽기 자료, 대형 컴퓨터 스크린 등과 같은 저시력 지원이 필요할 수 있습니다.

피부가 쉽게 타서 피부 손상과 심지어 피부암의 위험을 증가시킬 수 있습니다. al 색증을 앓고있는 사람들은 자외선에 의한 피부 손상을 방지하기 위해 바깥 쪽에서 넓은 선 스크린을 사용하고 보호 복을 착용하는 것이 중요합니다.정기적 인 피부 검사는 매우 중요합니다. 선글라스 착용은 필수적입니다.

아마도 벼룩 주의자가 다루어야 할 가장 중요한 쟁점은 그 질환에 대한 오인에 관한 것입니다. 특히 애들은 질문을하거나, 훔쳐 보거나 불행히도 동료들에게서 괴롭힘이나 편견을 경험할 수도 있습니다.

부모는 상담 교사 또는 치료사와 함께이 문제를 준비하기 위해 알 비니즘을 앓고있는 자녀가 아직 젊기를 원할 수 있습니다. albinism와 생활에 대한 정보와 지원의 좋은 소스 Albinism 및 Hypopigmentation에 대한 국가기구에 대한 웹 사이트에서 찾을 수 있습니다.