Karotyoping : 그것이 밝힐 수있는 것과 그것이 어떻게되었는지

핵형은 문자 그대로 세포 내에 존재하는 염색체의 사진입니다. 의사는 임신 중에 선천성 결손에 대한 선별 검사를 위해 핵형을 주문할 수 있습니다. 또한 때로는 백혈병 진단을 확인하는 데 사용됩니다. 덜 일반적으로 핵형은 유전 적 장애를 아기에게 전염시킬 위험이 있다고 생각할 때 부모를 상영하는 데 사용됩니다. 검사의 목적에 따라 혈액 검사, 골수 흡인, 양수 천자 또는 융모막 융모 샘플링과 같은 일반적인 태아기 검사가 필요할 수 있습니다.

유전학 기초

염색체는 우리가 부모로부터 상속 받고 유전자의 형태로 우리의 유전 정보를 운반하는 세포핵의 실 모양의 구조입니다. 유전자는 우리 몸의 단백질 합성을 지시하며, 우리의 표정과 기능을 결정합니다.

모든 인간은 전형적으로 46 개의 염색체를 가지고 있습니다. 우리는 23 개의 염색체를 각각 어머니와 아버지로부터 물려받습니다. 처음 22 쌍은 우리의 독특한 생물학적 및 생리 학적 특징을 결정하는 상 염색체 (autosomes)라고 불립니다. 23 번째 쌍은 우리가 여성인지 남성인지를 나타내는 성 염색체 (X 또는 Y)로 구성됩니다.

유전자 코딩상의 오류는 발달과 우리 신체의 작동에 영향을 줄 수 있습니다. 어떤 경우에는 질병이나 신체적 또는 지적 결함의 위험이 높아질 수 있습니다. 핵형은 의사가 이러한 오류를 감지 할 수있게합니다.

염색체 결함은 태아 발달 중에 세포가 분열 할 때 발생합니다. 생식 기관에서 발생하는 모든 분열을 감수 분열이라고합니다. 생식 기관 외부에서 발생하는 분열을 유사 분열이라고합니다.

핵족이 보여줄 수있는 것

핵형은 크기와 모양 및 수를 기준으로 염색체를 특성화하여 수치 적 및 구조적 결함을 식별합니다.수치 적 이상은 염색체가 너무 적거나 많으면 구조적 이상은 다음과 같은 광범위한 염색체 결함을 포함 할 수 있습니다:

• 삭제, 염색체의 일부가 빠져 있음
• 번역, 염색체가 있어야하는 위치에없는 염색체
• 역전, 반대 방향으로 플립 된 염색체의 일부
• 중복, 염색체의 일부가 실수로 복사됩니다.

수치 적 이상

어떤 사람들은 여분의 염색체 또는 결핍 된 염색체로 태어납니다. 염색체가 2 개 이상이면 3 염색체라고합니다. 염색체가 없거나 손상된 경우, 그것은 단조입니다.

핵형이 탐지 할 수있는 수치 적 이상 중 일부는 다음과 같습니다.

• 다운 증후군 (trisomy 21), 여분의 21 번 염색체가 독특한 얼굴 특징과 지적 장애를 일으킨다.
• 에드워드 증후군 (trisomy 18), 여분의 18 번 염색체는 첫 번째 생일 전에 사망 위험이 높습니다
• 파타 우 증후군 (삼 염색체 13 번), 여분의 18 번 염색체가 첫 번째 해가되기 전에 심장 문제, 지적 장애 및 사망의 가능성을 증가시킵니다
• 터너 증후군 (단원 X)소녀의 X 염색체가 없거나 손상되면 신장이 낮아지고 지적 장애가 생기며 심장 질환의 위험이 증가합니다
• 클라인 펠터 증후군 (XXY 증후군), 소년의 여분의 X 염색체는 불임, 학습 장애 및 저개발 생식기를 유발할 수 있습니다

구조적 이상

구조적 이상은 삼중 체 또는 단일체와 같이 흔히 볼 수 없거나 확인되지는 않지만 심각한 정도일 수 있습니다. 예를 들면 다음과 같습니다.

• Charcot-Marie-Tooth 병, 17 번 염색체의 중복으로 인해 근육 크기 감소, 근육 약화, 운동 및 균형 장애로 이어진다.
• 염색체 9 ​​역전지적 장애, 얼굴 및 두개골 기형, 불임 및 반복적 인 임신 손실과 관련된
• Cri-du-Chat 증후군, 염색체 5의 결실은 발달 지연, 작은 머리 크기, 학습 장애 및 특징적인 얼굴 특징을 유발한다
• 필라델피아 염색체, 9 번과 22 번 염색체의 상호 전이에 의해 만성 골수성 백혈병의 위험이 높습니다
• 윌리엄 증후군, 7 번 염색체의 전위는 지적 장애, 심장 문제, 독특한 얼굴 특징 및 나가는 매력적인 성격을 일으킨다.

구조적 염색체 이상의 표현은 광대합니다. 예를 들어, 다운 증후군 환자의 2 %에서 3 %까지는 염색체 21의 전좌가 원인입니다. 그러나 모든 염색체 이상이 질병에 영향을주는 것은 아닙니다. 사실 일부는 유익 할 수 있습니다.

그러한 예가 염색체 11의 결점으로 인해 나타나는 겸형 적혈구 증 (SCD)입니다.이 염색체 중 두 가지를 상속 받으면 SCD가 생기고 말라리아에 걸리지 않도록해야합니다. 다른 결함은 HIV에 대한 보호를 제공하여 드물게 감염된 사람들의 부분에서 광범위하게 중화되는 HIV 항체 (BnAb)의 생성을 자극한다고 믿어집니다.

적응증

태아 선별 검사에 사용될 때, 핵형은 전형적으로 첫 임신과 두 번째 임신에서 다시 수행됩니다. 표준 패널은 다운 증후군 및 낭포 성 섬유증을 포함한 19 가지 선천성 질환을 검사합니다.

핵형은 때로 특정 조건 하에서 선입견 심사를 위해 사용됩니다:

• 유전병의 공유 된 조상 병력이있는 부부
• 한 파트너가 유전병을 앓고있을 때
• 한 파트너가 상 염색체 열성 돌연변이 (두 파트너가 동일한 돌연변이를 일으키는 경우에만 질병을 일으킬 수있는 돌연변이)이있는 것으로 알려진 경우,

핵형 분석은 일상적인 선입견 검사에 사용되는 것이 아니라 위험이 높은 것으로 간주되는 커플에 사용됩니다. 예를 들면, Tay-Sachs 질환의 위험이 높은 Ashkanzi 유대인 커플이나 겸상 적혈구 병력이있는 아프리카 계 미국인 커플이 있습니다.

잉태가 불가능하거나 반복적 인 유산을 경험 한 부부는 다른 모든 원인을 조사하고 배제한 경우에도 부모의 핵형 검사를받을 수 있습니다.

마지막으로, 핵형이 다른 검사와 관련하여 만성 골수성 백혈병을 확인하는 데 사용될 수 있습니다. 필라델피아 염색체의 존재 자체만으로 암 진단을 확인할 수는 없다.

수행 방법

핵형은 이론적으로 모든 체액이나 조직에서 수행 할 수 있지만 임상 실습에서 샘플은 다음 네 가지 방법으로 얻을 수 있습니다.

• 양수 천자 자궁에서 소량의 양수를 얻기 위해 복부에 바늘을 삽입하는 과정; 그것은 태아에 해를 피하기 위해 초음파의지도와 함께 수행됩니다. 이 절차는 임신 15 주에서 20 주 사이에 시행됩니다. 양수 천자는 상대적으로 안전하지만 유산의 위험이 1/200과 관련되어 있습니다.
• 융모막 융모 샘플링 (CVS) 또한 태반 조직에서 세포 샘플을 추출하기 위해 복부 바늘을 사용합니다. 일반적으로 임신 10 주에서 13 주 사이에 실시되는 CVS는 유산에 1/100의 위험이 있습니다.
• 정맥 절개 혈액 응급 의료 용어입니다. 혈액 샘플은 대개 팔에있는 정맥에서 채취하여 핵 염색을 위해 백혈구 (백혈구)를 분리하기 위해 염화 암모니아에 노출시킵니다. 주사 부위의 통증, 부기 및 감염이 가능합니다.
• 골수 포부 만성 골수성 백혈병의 진단을 돕는 데 사용될 수 있습니다. 그것은 일반적으로 엉덩이 뼈의 중앙에 바늘을 삽입하여 수행하고 의사의 사무실에서 국소 마취하에 이루어집니다.통증, 출혈, 감염 등이 가능한 부작용입니다.

견본 평가

샘플을 수집 한 후 세포 유전 학자 (cytogeneticist)라는 전문가에 의해 실험실에서 분석됩니다. 이 과정은 수집 된 세포를 영양이 풍부한 배지에서 재배함으로써 시작됩니다. 이렇게하면 염색체가 가장 구별 될 수있는 유사 분열 단계를 정확하게 찾아 낼 수 있습니다.

그런 다음 세포를 슬라이드 위에 놓고 형광 염료로 염색 한 다음 전자 현미경의 렌즈 아래에 위치시킵니다. 그 다음 세포 유전 학자는 염색체의 현미경 사진을 찍고 22 쌍의 상 염색체 염색체와 2 쌍의 성 염색체를 정확하게 맞추기 위해 직소 퍼즐과 같은 이미지를 재배치합니다.

이미지의 위치가 올바르게 지정되면 누락되거나 추가 된 염색체가 있는지 여부를 확인하기 위해 이미지가 평가됩니다. 이 염색은 염색체의 줄무늬 패턴이 일치하지 않거나 누락되었거나 염색체 "팔"의 길이가 다른 것보다 길거나 짧기 때문에 구조적 이상을 나타낼 수 있습니다.

결과

염색체와 비정상 특성에 의해 핵형의보고에 이상이있을 것입니다. 이 발견은 "가능한", "가능성있는"또는 "결정적인"해석을 동반합니다. 핵형으로 일부 조건을 진단 할 수 있습니다. 다른 사람들은 할 수 없다.

태아 핵형 체의 결과는 10 일에서 14 일 사이에 나타납니다. 다른 것들은 일반적으로 3-7 일 이내에 준비가됩니다. 의사가 일반적으로 결과를 귀하와 함께 검토하지만 유전 상담원은 결과가 의미하는 바를 이해하는 데 도움이 될 수 있습니다. 선천적 장애가 발견되거나 선입견 검사를 통해 아기가 생기면 상속 가능한 질병의 위험이 높아지는 경우 특히 중요합니다.