Waardenburg 증후군의 증상, 유형 및 치료
차례:
호너 증후군(Horner’s syndrome, 호르너 증후군) 원리이해 (구월 2024)
Waardenburg 증후군은 피부와 머리카락의 색소 침착 (albinism)으로 인해 발생하는 유전 질환입니다. 한 종류의 와덴 부르크 (Waardenburg) 증후군도 선천성 난청 (출생시 귀가 먹음)을 유발합니다. 이 질환은 선천성 난청의 모든 경우의 2 ~ 3 %를 차지한다.
Waardenburg 증후군은 남성과 여성 모두와 모든 인종 배경의 사람들에게 영향을 미칩니다. 42,000 명 중 1 명에서 발생하는 것으로 추정됩니다.
증상 및 유형
Waardenburg 증후군은 증상에 따라 4 가지 유형으로 나뉩니다. 개인은 가지고있는 것으로 간주됩니다. 와덴 부르크 증후군 1 형 아래 목록 중 2 가지 또는 1 가지 주요 기준과 2 가지 사소한 기준이있는 경우
주요 기준:
- 청력 상실 또는 청각 장애 (선천성 감각 신경성 난청) (개인의 58 %)
- 화려한 사파이어 파란 눈 또는 두 가지 색 눈
- 이마에 하얀 머리 자물쇠
- Waardenburg 증후군을 가진 직계 가족
- 눈의 안쪽 구석이 측으로 옮겨졌다. (dystopia canthorum)
사소한 기준:
- 가볍거나 하얀 피부 패치
- 얼굴 중간에 눈썹이 뻗어있다.
- 코 이상
- 머리카락의 조기 회색 (30 세까지)
와덴 부르크 증후군 2 형 dystopia canthorum을 제외하고 유형 1의 모든 특징을 갖는 것으로 정의됩니다. 유형 2의 환자 중 77 %가 난청입니다.
와 르덴 부르크 증후군 3 형, 또는 클라인 - 와덴 부르그 증후군은 유형 1과 유사하지만 근력 증강을 포함합니다. 와 르덴 부르크 증후군 4 형, 또는 Waardenburg-Shah 증후군은 또한 유형 1과 유사하지만 Hirschsprung 병 (위장관 기형)을 포함합니다.
진단
Waardenburg 증후군으로 태어난 아기는 머리카락과 피부의 특징적인 변화와 청력 상실을 가질 수 있습니다. 그러나 증상이 경미한 경우 Waardenburg 증후군은 가족 구성원이 진단되고 모든 가족 구성원이 검사를받을 때까지 진단되지 않을 수 있습니다.
공식적인 청력 테스트는 청력 손실을 감지하는 데 사용할 수 있습니다.
치료
Waardenburg 증후군의 다른 증상은 동일한 가족 내에서도 다른 사람들에게 나타납니다. 어떤 사람들은 치료를 필요로하지 않지만 다른 사람들은 수술이나 눈 또는 다른 이상이 필요할 수 있습니다. 특별한식이 요법이나 활동 제한은 필요하지 않으며, Waardenburg 증후군은 대개 정신에 영향을 미치지 않습니다.
유전 상담
유형 1과 2에서 Waardenburg 증후군이 상 염색체 상 염색체 상 염색체 (상 염색체 우성)로 인해 영향을받는 개체는 각 임신에 영향을받는 아이가있을 확률이 50 %입니다.
증상이 다양 할 수 있기 때문에, 영향을받는 아이가 부모보다 더 가벼운 증상을 겪을 지 예측할 수있는 방법이 없습니다. 3 형과 4 형의 상속은 더 복잡하지만, 유전 상담은 Waardenburg 증후군을 아이에게 전가시킬 위험을 평가하는 데 도움이 될 수 있습니다.
Richard N. Fogoros, MD 편집
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