Ollier 질병 : 증상, 원인, 진단, 치료
차례:
(Kor,Eng,Chn)세상의 굶주림을 없애는 진짜 방법 | 신철호 OGQ 대표 | 세바시 331회 (구월 2024)
올리 에르 질병은 신체의 골격계에 영향을 미치는 질환입니다. 올리 에르 병이있는 사람들은 연골종이라고 불리는 여러 양성 연골 종양이 발생합니다. 이 양성 성장은 비 암성이지만 골격 전체에 걸쳐 발생할 수 있습니다. 그들은 팔다리, 특히 손과 발에서 가장 흔하게 발견되지만, 두개골, 갈비뼈 및 척추에서도 발생할 수 있습니다.
종양은 양성 (암성이 아님)이거나 악성 (암성) 일 수 있습니다. 암성 종양은 몸 전체에 퍼져있는 종양입니다. 이러한 연골 낭종과 같은 양성 성장은 한 위치에서 다른 위치로 퍼지지 않습니다. 그러나 올리 에르 (Ollier) 병을 앓고있는 사람들에게서는 연골 망막이 신체의 여러 위치에 나타납니다. 또한이 연골 성장은 시작시 양성이지만 시간이 지남에 따라 암 (악성)이 될 수 있습니다. 암이되면 연골 육종이라고합니다.
올리 에르 (Ollier) 병은 골격계에 영향을 미치는 질환으로 우리 몸의 구조입니다. 골격 시스템을 변경하는 조건은 우리의 외형과 우리 몸의 움직임에 영향을 줄 수 있습니다.
Ollier 질환을 가진 사람들은 신체의 외모와 운동에 영향을주는 증상을 느낄 수 있습니다. 그러나 올리 에르 병은 지능이나 수명에 영향을 미치지 않습니다. 이것은 10 만 명 중 약 1 명에서 발생하는 드문 질환입니다. 올리에 (Ollier) 병으로 불릴 수있는 다른 이름으로는 여러 연골 망막증이나 연골 부전증이 있습니다.
조짐
올리 에르 병의 증상은 뼈 내의 양성 성장의 결과로 발생합니다. 발생하는 성장은 예상치 못한 위치에서 확장되는 연골 세포로 시작됩니다. 성장은 뼈 내부에서 발생하거나 뼈에서 진행될 수 있습니다.
연골 암이 발생하는 가장 일반적인 위치는 손과 발에 있습니다. 많은 경우에 연골 암종은 증상을 일으키지 않으며주의를 끌지 못할 수도 있습니다. 그러나 Ollier 질환에서, 연골 종은 전형적으로 눈에 띄며 상당히 뼈로 변형 될 수 있습니다. 이런 이유로 올리 에르 (Ollier) 병을 앓고있는 사람들은 종종 뼈에 기형이 생겨 발의 기형이 짧습니다.
연골 낭종의 크기가 커지면 불규칙한 돌기가 뼈를 따라 형성 될 수 있습니다. 이들은 손과 발에서 가장 두드러 지지만 해골의 다른 곳에서도 발생할 수 있습니다. 종종 신체의 한면이 불균형하게 영향을받습니다. 발병 연령, 크기, 종양의 수, 연골종의 위치는 올리 에르 (Ollier) 병이있는 사람들간에 다양합니다.
통증은 양성 연골종의 흔한 증상은 아니지만 발생할 수 있습니다. 연골이 인대, 신경 또는 골격을 둘러싼 다른 구조물에 자극을 줄 때가끔 통증이 발생합니다.
연골종이 뼈에 약화를 일으켜 뼈의 골절을 일으키는 경우 통증이 발생할 수도 있습니다. 이 유형의 골절은 병리학 적 골절이라고하며, 종양이 뼈에 유의 한 약화를 유발할 때 발생합니다. 병리학 적 골절은 종종 종양이 정상적인 골 구조를 침식 한 뼈가 약해서 최소한의 외상으로 발생합니다.
마지막으로, 통증은 종양의 악성 변형의 발전의 신호 일 수 있습니다. 이것은 양성 연골종으로 시작되는 종양이 악성 연골 육종으로 전환 될 때 발생합니다. 올리 에르 (Ollier) 병을 앓고있는 사람들은 악성 전이의 징후가 보이지 않도록 모니터하는 종양이 필요할 수 있습니다.
마 푸치 증후군 (Maffucci syndrome)이라고도 불리는 올리 에르 (Ollier) 질병과 관련된 상태는 골격계 전체에 걸쳐있는 여러 개의 연골 곤충과 함께 발생합니다. Ollier 질환과 Maffucci 증후군의 차이는 Maffucci 증후군의 경우 혈관종이라고도하는 피부 아래의 혈관의 이상도 있습니다. 이 혈관종은 피부 아래에서 적색 또는 자색 성장을 일으 킵니다.
원인
올리 에르 질병은 자발적인 유전자 돌연변이의 결과로 발생합니다. 이 상태는 가족 내에서 유전되거나 전파되지 않습니다. 오히려 돌연변이가 자발적으로 발생합니다.
올리 에르 병에 걸린 사람들은 출생 전에 발달 초기에 돌연변이가 발생하므로 나중에 돌연변이가 발생하는 단일 연골종이있는 사람보다 신체 전체에서 돌연변이가 발생합니다.
태아가 발달하는 동안 유전 적 돌연변이가 일어나기 때문에 비정상적인 돌연변이가 몸 전체의 세포로 전달됩니다. 이 돌연변이가 나중에 생겨났다면, 여러 연골종의 상태는 발생하지 않을 것입니다. 그러나 발달 초기에 발생하기 때문에 연골 종은 여러 위치에서 볼 수 있습니다.
올리 에르 병 환자에서 발생하는 돌연변이는 IDH1 또는 IDH2라는 효소에 있습니다. 이 효소는 isocitrate라는 화합물을 2- ketoglutarate라고하는 다른 화합물로 전환시킵니다. 이 테스트의 임상 적 중요성은 아직 불분명하지만이 돌연변이를 검출하기 위해 수행 할 수있는 유전자 검사가 있습니다. 검사 결과는 치료를 안내하는 데 도움이되지 않으며 예후 정보를 제공하지도 않습니다.
진단
Ollier 질환의 진단은 일반적으로 어린 시절에 이루어집니다. 증상은 일반적으로 출생시 분명하지 않지만, 때로는 골격계 이상이 유년기에 일찍 기록됩니다.
보다 전형적으로, 5 세의 나이에, 다수의 연골종의 뼈 돌출부가 주목된다. 연골 낭종은 유년기 발달 과정에서 악화 될 수 있습니다. 일반적으로 골격이 초기 성인기에 성장을 멈 추면 올리 에르 병의 증상이 안정화됩니다.
연골은 일반적으로 X 선에서 볼 수 있습니다.엑스선은 비정상적인 뼈 및 연골 성장을 감지하는 데 유용한 검사이며 뼈의 약화 정도를 평가하는데도 유용합니다.
MRI 검사는 때로는 특정 연골 낭종을 더 잘보기 위해 얻어집니다. 때때로 MRI 검사는 연골 육종이 연골 육종으로 악성 전환 될 가능성을 보여줍니다.
특히 종양의 결과로 뼈의 약화 정도에 대한 우려가있는 경우 다른 검사를받을 수 있습니다. 이러한 검사에는 CAT 스캔 및 뼈 스캔이 포함될 수 있습니다.
치료
올리에 병을 예방하거나 중단시키는 치료법은 없습니다. 이것은 연골 종 형성 후 발견 된 유전 적 돌연변이입니다. 올리 에르 병 치료는 문제가되는 연골종을 치료하는 것입니다.
때로는 골격의 변형으로 인해 치료가 이루어 지기도하고, 뼈가 약해져서 치료가 이루어지는 경우도 있습니다. 관절의 비정상 기능을 일으키는 기형이 발생하면 연골종이 제거 될 수 있습니다. 연골 암이 병리학 적 골절로 이어질 수있는 뼈의 약화를 일으키는 경우, 연골은 또한 그 상황에서 제거 될 수 있습니다.
치료가 필요한 또 다른 이유는 연골 육종 중 하나의 악성 변이가 악성 전환으로 진행될 우려가있는 경우입니다. 이것은 검출하기가 어려울 수 있으며, 연골종이 더 공격적으로 변할 때를 아는 것이 때로는 명확하지 않을 수 있습니다. 연골의 통증이 심화되고 크기가 커지면 악성 전환과 일치하는 징후가 나타납니다. 이 경우, 연골 종은 제거 될 수 있습니다.
연골종을 제거하기위한 외과 적 치료는 치료중인 특정 종양의 위치에 따라 다릅니다. 때로는 외과 적 수술은 비정상적인 연골 종양을 제거하는 것만 큼 간단하며 치료가 더 중요 할 때도 있습니다.
비정상적인 뼈와 연골 부위를 제거하면 뼈가 약 해지므로 외과의 사는 나머지 뼈를 안정시킵니다. 다시 말하지만, 판과 나사, 금속봉, 심지어 골 이식을 포함한 여러 가지 방법으로 골격을 안정화시켜이 지역의 정상적인 뼈 성장을 촉진 할 수 있습니다.
상태를 다루기위한 특정 수술 절차는 종양의 크기와 위치에 따라 다양 할 것입니다. 연골종 제거 후 종양이 재발 할 가능성이 있습니다. 이러한 이유로 외과 의사는 비정상적인 연골 세포를 모두 없애기 위해 수술시 추가 치료를 제공 할 수 있습니다.
연골 육종이 치료되는 방법갓돌
Ollier 질환을 가진 사람들은 골격 기형의 결과로 때때로 제한됩니다. 이것은 특정 활동, 골격 시스템의 움직임 제한 및 근육의 약화로 인해 통증을 유발할 수 있습니다.
그러나 올리 에르 (Ollier) 병을 앓고있는 대부분의 사람들은 정상적인 삶을 영위하고 있으며, 연골 성 종양의 악성 변형의 흔적이 없도록 모니터링해야하지만 큰 제한이 없어야합니다. 올리 에르 (Ollier) 병을 앓고있는 사람들은 정상적인 수명을 보임을 기억하는 것이 중요합니다.
올리 에르 병 환자는 조건을 자손에게 전가시키는 것에 대해 걱정할 필요가 없습니다. 이것은 자발적인 유전자 변이로 발생하기 때문에 가족을 통해 유전되지 않습니다.
DipHealth에서 온 단어
올리 에르 (Ollier) 병은 태아 발달 중에 돌연변이가 발생하여 뼈 내에 여러 양성 연골 성장을 일으키는 질환입니다. 이러한 성장이 골격계 형성에 문제를 일으킬 수 있고 특정 운동과 기능에 제한을 초래할 수 있지만 대부분 Ollier 병 환자는 정상적인 삶을 영위 할 수 있습니다.
올리 에르 병이있는 사람들의 주요 관심사는 뼈가 약화되어 병리학 적 골절로 이어질 가능성과 연골 육종이 연골 육종으로 악성 전환되는 것입니다. 이러한 이유로 올리 에르 (Ollier) 병을 앓고있는 환자는 연골종을 정기적으로 모니터링해야하지만 정상적인 생활을 방해해서는 안됩니다.