비 키위 성 고혈당증 : 증상, 원인, 치료

비 키위 성 고혈당증 (NKH)은 심각한 신경 학적 문제, 혼수 상태 및 사망을 초래할 수있는 유전 적 질환입니다. "고혈당증"은 비정상적으로 높은 수준의 분자, 글리신을 지칭합니다. 단어 "nonketotic"은 글리신을 증가시킬 수있는 특정 건강 상태와 NKH를 ​​구별합니다. 이 상태는 때로는 "글리신 뇌증 (glycine encephalopathy)"이라고도하며, 뇌를 손상시키는 질병을 의미합니다.

NKH는 "신생아의 신생아 장애"라고 불리는 더 큰 의학적 상태에 속합니다. 이들은 신체의 특정 화학적 전환을 유발하는 유전 적 결함입니다. NKH는 드문 질환으로 6 만명 중 1 명꼴로 진단됩니다. 그러나 이스라엘의 특정 지역과 같이 특정 하위 집단에서 더 일반적 일 수 있습니다.

조짐

NKH를 가진 사람들은 다양한 강도와 증상의 정도를 가질 수 있습니다. 연구자들은 아직 확실하지 않지만 소년들은 소녀들에 비해 덜 심각한 증상을 보이는 경향이 있으며 생존 가능성이 더 큽니다. 가장 흔한 증상은 출생 후 곧 시작됩니다. 이 유아들은 다음과 같은 증상을 보입니다.

일반적인 형태 증후

• 에너지 부족 (혼수)
• 수유의 어려움
• 낮은 근육 톤
• 비정상적인 근육 바보
• Hiccoughs
• 일시적 호흡 정지

증상이 악화되어 반응성과 혼수 상태가 완전히 없어집니다. 불행히도, 죽음은 드문 일이 아닙니다. 영아가이 초기 생존 기간을 살아남을 때, 영향을받는 사람들은 거의 항상 추가적인 증상을 나타냅니다. 예를 들어, 심각한 발달 장애 또는 발작이 매우 어려울 수 있습니다.

덜 일반적으로 사람들은 비정형 형태의 질병으로 고통받을 수 있습니다. 이러한 비정형 성의 경우에는 질병이 완화됩니다. 예를 들어, 개인은 지적 장애를 가지지 만 심각하지는 않습니다.

비정형 형태의 가장 흔한 증상은 유년기부터 증상이 시작되지만 다른 경우에는 증상이 어린 시절까지 시작되지 않을 수 있습니다. 이 사람들은 정상으로 보일 수 있지만 주로 신경계에 영향을주는 증상을 나타냅니다. 여기에는 다음이 포함될 수 있습니다.

비정형 형태의 증상

• 발작
• 비정상적인 근육 운동
• 지적 장애
• 행동 문제
• 주의력 결핍 장애
• 척추 측만증
• 삼키는 기능 장애
• 비정상적인 근육 압박감
• 위식도 역류
• 다른 신경계 문제

유아기부터 증상이 시작되는 사람의 경우 약 20 % 정도가 경미한 형태의 질병을 갖게됩니다.

극히 드문 일이지만, 유아들은 일시적 NKH라는 것을 경험합니다. 일부 전문가들은 논란의 여지가있는 진단으로 간주합니다.이 경우 글리신 수치는 출생시 매우 높지만 알 수없는 이유로 정상 수준 또는 거의 정상 수준으로 감소합니다. 2 개월 이내에 완전히 사라지는 일시적인 증상이 나타날 수 있습니다.

다른 경우, 일시적인 NKH 환자는 지적 장애와 같은 장기간의 문제를 경험하게됩니다. 연구자들은이 드문 형태의 질병을 어떻게 설명해야할지 확신하지 못합니다. 그것은 다른 형태의 NKH에서 영향을받는 효소의 성숙이 느린 결과 일 수 있습니다.

원인

NKH의 증상은 작은 분자 인 비정상적으로 높은 수준의 글리신에 기인합니다. 글리신은 정상적인 아미노산으로 몸에서 단백질을 만드는 데 사용되는 성분 중 하나입니다. 글리신은 또한 일반적으로 신경계에서 중요한 역할을하며 다양한 신호에 대한 화학적 전달자 역할을합니다.

글리신은 많은 중요한 생리 학적 역할을 수행합니다. 그러나 글리신 수치가 너무 높아지면 문제가 발생할 수 있습니다. 글리신 수용체의 과도한 자극과 뉴런의 죽음은이 증상의 증상을 유발할 수 있습니다.

일반적으로 글리신은 수준이 너무 높아지기 전에 효소에 의해 분해됩니다. 이 효소 (glycine cleavage system)에 문제가 있으면 NKH가 발생할 수 있습니다. 이것은 효소를 만드는 데 사용 된 단백질 중 하나에서 비정상적인 유전 적 돌연변이로 인해 발생합니다. 대부분의 경우 이것은 AMT 또는 GLDC 유전자 중 하나에있는 돌연변이 때문입니다.

이러한 돌연변이 때문에 과도한 글리신이 신체, 특히 뇌 및 신경계의 나머지 부분에 축적되어 NKH의 증상을 유발합니다. NKH의 경미한 버전을 가진 사람들은 글리신 분열 시스템에 약간의 문제가있을 수 있다고 생각됩니다. 이렇게하면 심한 형태의 질병이있는 사람들에게서 글리신 수치가 높아지는 것을 방지 할 수 있습니다.

진단

NKH의 진단은 어려울 수 있습니다. 신체 검사와 환자의 병력이 진단에 중요한 역할을합니다. 낮은 근육 긴장, 발작 및 혼수 상태와 같은 증상이있는 영아에서 의사는 NKH의 가능성을 고려해야합니다. 의사는 비슷한 증상을 일으킬 수있는 건강 상태의 가능성을 배제해야합니다. 다양한 증후군은 여러 가지 유전 문제를 포함하여 영아의 발작과 같은 문제를 일으킬 수 있습니다.

NKH 또는 다른 유전 문제가 우려되는 경우 희귀 아동기의 유전 질환 전문가와 협력하는 것이 도움이됩니다.

검사는 진단에 중요한 역할을합니다. 일부 주요 시험에서는 글리신 수치가 상승했는지 확인합니다. 여기에는 혈액, 소변 또는 뇌척수액에서 글리신 검사가 포함될 수 있습니다. 그러나 어떤 건강 상태는 NKH의 실험실 연구 결과 중 일부를 모방 할 수 있습니다. 이것들에는 프로피온산 혈증 (propionic acidemia)과 메틸 말 론산 혈증 (methylmalonic acidemia)을 비롯한 희귀 한 신진 대사 장애가 포함됩니다. 특정 항 경련제 (valproate)와 같은 치료법은 또한 글리신 수치가 높아질 수 있기 때문에 진단을 혼동시킬 수 있습니다.

NKH의 진단을 확인하기 위해 혈액이나 조직 샘플의 유전자 검사를 통해 NKH를 ​​유발하는 것으로 알려진 유전자 중 하나의 이상을 확인할 수 있습니다. 흔히 진단을 확인하기 위해 간 생검이 필요할 수도 있습니다.

진단의 일환으로, NKH에서 얼마나 많은 피해가 있었는지 평가하는 것도 중요합니다. 예를 들어, 뇌의 MRI 나 뇌파와 같은 검사가 필요할 수 있습니다. 전문가에게 신경학 및 발달 평가를 수행하는 것도 중요합니다.

치료

NKH가있는 영아는 대개 매우 심하고 신생아 중환자 실 (NICU)에서 치료를 받아야합니다. 여기서 그들은 높은 개입과 관리를받을 수 있습니다.

초기 중요 기간에서 살아남은 유아는 신경 학자 및 발달 전문가를 비롯한 의료 전문가의 평생 동안 관심을 가져야합니다.

불행히도 NKH의 더 흔하고 심한 형태의 치료법은 없습니다. 그러나 덜 심한 질환이있는 사람들에게는 다소 도움이 될 수있는 치료법이 있습니다. 이들은 일찌기 공격적으로 주어지는 경우에 약간 이득을 제공 할 것 같다. 여기에는 다음이 포함됩니다.

• 글리신 (나트륨 벤조 에이트)의 수치를 낮추는 약
• 특정 뉴런 (덱스 트로 메 토르 단 또는 케타민과 같은)에서 글리신의 작용을 반대하는 약물

NKH에서 발작을 치료하는 것도 중요합니다. 페니토인 (phenytoin)이나 페노바르비탈 (phenobarbital)과 같은 표준 약제로 치료하기가 매우 어려울 수 있습니다. 성공적인 치료를 위해서는 항 경련제를 병용해야합니다. 미주 신경 촉진제 또는 특수식이 요법과 같은 발작 조절을 돕기 위해 때때로 다른 중재가 필요할 수 있습니다.

다른 증상에 대한 치료

NKH의 다른 증상도 해결해야합니다. 여기에는 다음이 포함될 수 있습니다.

• 기계 환기 (조기 호흡 문제)
• 요로 관 (삼키는 문제가있는 유아가 영양을받을 수 있음)
• 물리 치료 (근육 문제)
• 지적 성과와 자율성을 극대화하기위한 개입

임상 시험의 가능성을 조사 할 가치가 있습니다. 의사에게 문의하거나 정부 데이터베이스에서 임상 시험을 검색하여 자녀에게 도움이 될 의학적 연구가 있는지 확인하십시오.

계승

NKH는 상 염색체 열성 유전 상태입니다. 즉, NKH 환자는 어머니와 아버지로부터 영향을받은 유전자를 받아야합니다. 영향을받는 유전자가 하나 뿐인 사람은 그 상태를 얻지 못합니다.

한 어머니와 아버지가 모두 영향을받는 유전자가 하나뿐이라면 NKH로 태어난 아이를 가질 확률은 25 %입니다. 그들의 자녀가 증상없이 NKH에 대한 매개체가 될 확률은 50 %입니다.

대개 덜 일반적으로 NKH는 산발적 인 돌연변이에서 발생할 수 있습니다. 부모님 중 한 명만이 영향을받는 돌연변이를 가지고 있어도 NKH로 태어날 수있는 어린이는 거의 없다는 것을 의미합니다.

유전 상담사와 함께 일하는 것은 가족 중 누군가가 NKH로 태어났다면 종종 도움이됩니다. 이 전문가는 특정 상황에서 위험을 감지 할 수 있습니다. 태아 검사는 NKH의 위험이있는 경우에도 가능합니다. 체외 수정은 또한 질병에 대한 선별 검사를 원하는 부부에게는 옵션이 될 수 있습니다.

유전 적 장애가 유전되는 방법

DipHealth에서 온 단어

NKH 진단은 가족에게 치명적인 진단입니다. 귀하의 어린 아이가 아주 적은 치료를받는 질병을 가지고 있음을 배우는 것은 압도적 일 수 있습니다. 아이를 잃는 것은 비극적 인 일입니다. 생존하는 아이들은 일생 동안 지원과 보살핌이 필요합니다. 다른 가족과의 네트워킹은 정보를 얻고 연결 감을 느낄 수있는 강력한 방법이 될 수 있습니다. 귀하의 의료 팀이 가능한 모든 방법으로 귀하를 지원하기 위해 여기에 있음을 알아 두십시오. 필요할 때 언제든지 지원 시스템에 연락하십시오.