혈액 암의 원인으로 염색체의 translocation

전좌 (translocation)는 한 염색체의 일부가 떨어져 다른 염색체에 달라 붙을 때 발생하는 염색체 구조의 비정상적인 변화 유형입니다. 이러한 "돌연변이"는 여러 유형의 림프종 및 백혈병의 중요한 원인입니다.

발생

우리의 염색체는 우리가 부모로부터 상속받은 모든 유전 정보를 저장합니다. 우리는 23 세트의 염색체를 가지고 있습니다. 하나는 우리 엄마에서, 다른 하나는 우리 조상에서 총 46 개의 염색체를 가지고 있습니다. 각 염색체에는 우리의 눈에서부터 우리 몸의 세포 분열을 조절하는 단백질에 이르기까지 모든 것을 코드하는 수백 개의 유전자가 있습니다.

우리의 세포가 분열하면 우리의 염색체 사본이 복제됩니다. 때로는이 과정이 잘못되어 한 조각의 일부가 다른 염색체에 부착 될 수 있습니다.

우리가 암의 유전 적 변화에 관해 이야기 할 때, 그것은 매우 혼란 스러울 수 있습니다. 그래서 우리는 한 가지 구별이 즉시 명확 해 지길 원합니다. 일부 유전 적 변화는 계승되고 생식선 돌연변이 라 불린다., 출생시부터 발생하는 돌연변이 또는 기타 유전 적 변화의 종류와 같은 유전 적 변화가 있습니다. 획득 된 또는 체세포 돌연변이- 출생 후 그리고 나중에 인생에서 당신의 몸에서 일어나는 돌연변이와 유전 적 변화.

유형

두 가지 유형의 전이가 있습니다.

• 균형 잡힌 전이 - 균형 잡힌 전이 (balanced translocation)에서 두 염색체의 동등한 부분이 교환되므로 추가 또는 누락 된 유전 정보가 없습니다.
• 불균형 전이 - 불균형 전위 (unbalanced translocation)에서, 교환은 염색체의 불균등 부분을 포함하고 추가 또는 누락 유전자를 유도한다.

번역은 괄호 안에 두 개의 관련된 염색체가있는 소문자 "t"를 사용하여 표시됩니다. 예를 들어, 염색체 9와 염색체 22 사이의 전좌는 t (9; 22)로 표시됩니다.

암과의 연관성

전좌 이동은 일종의 정상적인 유전자가 암을 유발하는 유전자가 될 수있는 유전 적 손상의 한 유형입니다. 과학자들은이 염색체 변화의 원인을 정확히 알지 못하지만 림프종 및 백혈병 발병 위험 요소가 알려져 있으며 일부 환경 노출은 유전 적 손상과 관련이있을 수 있습니다. 이러한 변화는 세포의 DNA가 독소 나 바이러스 감염에 의해 손상된 경우에도 발생할 수 있습니다. 그러나, 그들은 세포 분열의 정상적인 과정에서도 "실수"의 결과로 발생할 수 있습니다.

우리의 세포가 우리의 생애 전반에 걸쳐 분열하므로 분열에서 "실수"가 일어날 확률은 우리가 나이가 들면서 커집니다. 이것은 우리가 나이가 들면서 많은 암이 더 흔하게 발생하는 이유 중 하나라고 생각됩니다.

전좌가 암 위험에 어떻게 영향을 미치는지 이해하려면 유전 적 변화와 돌연변이가 암을 유발하는 방법에 대해 약간 이해하는 것이 도움이 될 수 있습니다. 전좌가 종양 유전자 (암 유발 유전자)를 켜거나 종양 억제 유전자를 오프 위치로 전환시킴으로써 전좌가 작동 할 수 있다고 생각됩니다. 종양 억제 유전자는 통제 할 수 없을 때 암으로 이어질 수있는 세포 단계를 규제하는 데 도움이되는 유전자입니다. 그들은 자동차의 브레이크 시스템과 같은 본질적으로 행동하는 반면, oncogenes는 on 위치에 달라 붙는 가속기처럼 행동합니다.

대부분의 경우, 백혈병 및 림프종으로 이어지는 전좌는 DNA의 획득 된 변화로 인한 것이지만, 항상 그런 것은 아닙니다. 보통 암을 초래하는 하나 또는 두세 개의 유전자 변화가 아니라 어떤 경우에는 이러한 변화 중 일부가 출생 전에 발생할 수 있습니다. 예를 들어, 급성 림프 성 백혈병을 가진 일부 어린이에서는 초기 자궁에 아기가있는 동안 초기 유전 적 변화가 일어날 수 있습니다.

혈액 암 (백혈병 및 림프종)

염색체 전위는 혈액 암에서 큰 역할을합니다. 전좌가 최대 90 %의 림프종과 50 % 이상의 백혈병에 존재한다고 추정됩니다.

혈액 암과 관련된 일부 전좌에는 다음이 포함됩니다.

• t (8; 21) - 성숙한 급성 골수 모세포 성 백혈병
• "필라델피아 염색체"로 알려진 (9; 22) - 만성 골수성 백혈병 (CML) 및 급성 림프 성 백혈병 (ALL)
• t (15; 17) - 급성 전 골수성 백혈병 (APL)
• t (12; 15), t (1; 12) - 급성 골수성 백혈병 (AML)
• t (2; 5) - 미분화 대 세포 림프종
• t (8; 14) - 버킷 림프종
• t (11; 14) - 맨틀 세포 림프종
• t (14; 18) - 여포 성 림프종

DipHealth에서 온 단어

의사는 생검 샘플의 유전자 분석을 할 때 염색체 전위를 발견합니다. 이러한 결과는 종종 질병을 확인하는 것뿐만 아니라 치료 계획을 수립하고 치료 결과를 예측하는 데 도움이됩니다. 예를 들어, 일부 전좌는 화학 요법에 다소 반응하는 질병을 나타낼 수 있습니다.그러나 각 사람은 다르며 같은 전좌를 가진 두 사람조차도 매우 다른 결과를 낼 수 있습니다.

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• 미국 암 협회. 비호 지킨 림프종의 원인이 무엇인지 압니까? 업데이트: 01/22/16.
• 국립 암 연구소. 급성 Lymphoblastic 백혈병 치료 - 건강 전문 버전 (PDQ). 12/10/15 업데이트 됨.
• Nambiar, M., 및 S. Raghavan. 어떻게 염색체 전위 도중 DNA가 깨지나요? 핵산 연구. 2011. 39(14):5813-5825.