임신과 유전 적 장애

선천성 이상이나 유전 적 장애는 아기가 태어난 건강 상태입니다. 그것은 염색체, 유전 또는 환경 문제의 결과 일 수 있습니다. 선천적 인 문제는 유전 적 또는 환경 적 일 수 있지만 때로는 장애의 원인을 알 수 없습니다. 미국 질병 통제 예방 센터 (CDC)에 따르면 아기의 약 3 %가 선천성 기형으로 태어났습니다.

여기서 유전 적 문제를 선별하고 진단하는 원인, 위험 요소 및 태아 검사와 함께 임신 한 엄마를 걱정하는 일부 유전 적 장애에 대한 정보를 찾을 수 있습니다.

위험 요소

선천적 인 문제가있는 아기는 위험 요인이 전혀없는 엄마에게 태어난 경우가 많습니다. 그러나 문제가있는 아이를 가질 확률은 다음과 같습니다.

• 임신 35 세 이상
• 유전 질환의 가족력
• 선천성 이상을 동반 한 과거 임신
• 마약이나 특정 감염과 같은 문제를 일으키는 것으로 알려진 것에 노출
• 난자와 정자를 조작하는 IVF와 다른 절차의 사용
• 둘 이상의 아기가 임신중인 경우
• 당뇨병과 같은 임신 전 건강 상태

염색체 질환

염색체 이상은 염색체가 부족하거나 없기 때문에 발생합니다. 대부분의 경우 실종 된 염색체 또는 여분의 염색체가 생명을 유지할 수 없으므로 이러한 임신은 유산으로 끝납니다. 그러나 아기가 출생시 가질 수있는 몇 가지 염색체 조건이 있습니다.

• 다운 증후군 (Trisomy 21): 다운 증후군은 아기가 생존 할 수있는 가장 일반적인 염색체 이상입니다. 그것은 600 명당 약 1 명에서 출생합니다. 나이가 들어감에 따라 45 세까지 엄마는 다운 증후군이있는 아기를 가질 확률이 45입니다. 다운 증후군으로 태어난 아이들에게는 삶의 질을 향상시키는 데 도움이되는 많은 서비스가 있습니다. 어려움이있을 수 있지만 지원으로 다운 증후군 환자는 행복하고 만족스러운 삶을 살아갈 수 있습니다.
• 파타 우 증후군 (Trisomy 18) 과 에드워드 증후군 (Trisomy 13): Trisomy 18과 Trisomy 13은 4,000 명 중 1 명 정도에서 발생하는 다운 증후군보다 덜 빈번하지만 더 심한 증상이기도합니다. 이러한 염색체 질환으로 태어난 아기는 심장 결함을 비롯한 여러 가지 건강 문제가 있습니다. 그들은 첫 해에 자주 살아남지 않습니다.
• 터너 증후군: 터너 증후군은 여성에서만 볼 수 있으며 4,000 명의 아기 중 1 명에게 충격을주는 드문 장애입니다. 두 개의 성 염색체를 얻는 대신 Turner 증후군이있는 아기는 단지 하나의 X 염색체 (45 X)를 얻습니다. 터너 증후군 (Turner syndrome)은 지능에 영향을 미치지는 않지만 고도와 생식력에 영향을 미칩니다. 몇 가지 건강 문제가있을 수 있지만, 모니터링 및 치료를 통해 터너 증후군 여성은 길고 건강한 삶을 영위 할 수 있습니다.

• 클라인 펠터 증후군: 또 다른 성 염색체 장애, 이것은 남성에게 영향을 미치는 것입니다. 추가 X 염색체 (46XYY)이며 500-1000 명의 유아에게 약 1 개가 나타납니다. 클라인 펠터 (Klinefelter) 증후군을 가진 남자는 테스토스테론을 적게 생성합니다. 그들은 종종 키가 크고 학습 장애가있을 수 있습니다. 클라인 펠터 증후군을 앓고있는 많은 소년들과 남성들은 가벼운 문제 만 가지고 길고 건강한 삶을 살아갑니다.

유전 질환

유전 질환은 부모에서 자녀에게 전가됩니다. 대부분의 경우, 유전 적 조건은 열성이며, 이는 장애가 아기에게 나타나기 위해 두 개의 유전자 (각 부모로부터 하나씩)가 필요하다는 것을 의미합니다. 오직 하나의 유전자 만 있다면 그 사람은 매개체가되어 질병을 가지지 않습니다. 그러나 양 부모가 사업자 인 경우 장애를 넘을 확률은 훨씬 높습니다.

전 세계적으로 다른 인종 그룹이 특정 유전 질환에 대한 유전자를 가지고있을 가능성이 더 큽니다. 부모가 같은 조상의 배경을 가졌을 때, 특정 유전 조건을 가진 아이를 가질 확률이 높아집니다.그러나 이러한 장애가 특정 그룹에서 더 흔하기는하지만 여전히 희귀합니다.

• 낭포 성 섬유증 (CF) 유럽 ​​조상의 사람들에게서 더 흔하게 발견되는 희귀 유전 질환입니다. 낭포 성 섬유증은 폐와 신체의 다른 장기 기관에 영향을줍니다. 3,500 개의 백인 신생아 중 약 1 개에서 나타나고 다른 소수 민족에서는 덜 자주 나타납니다.
• 겸상 적혈구 빈혈 아프리카 출신의 사람들에게서 가장 흔한 유전 적 장애입니다. 겸상 적혈구 질환은 적혈구에 영향을 미치며 70,000 명의 미국인 중 약 1 명에서 발생합니다. 그러나 아프리카 계 미국인 중 1 명당 500 명입니다.
• 테이 삭스 (Tay-Sachs) 질병 유태인 혈통에 영향을 미치는 유전 질환입니다. 테 - 삭스 (Tay-Sachs)는 뇌와 척수의 신경에 손상을줍니다. 일반 인구의 경우 Tay-Sachs와 함께 약 320,000 명의 아기가 태어납니다.
• 베타 지중해 지중해 지역의 사람들에게서 흔히 발견되는 유전 질환입니다. Beta thalassemia는 신체가 적혈구를 만드는 방식에 영향을주기 때문에 빈혈로 연결되는 혈액 질환입니다. 유럽 ​​연합 (EU)에서 10,000 명 중 1 명꼴로 출생하지만 일반적인 인구는 훨씬 적어 100,000 명 중 1 명꼴로 나타납니다.

유전 적 장애가 유전되는 방법

환경 적 이상

기형아 출산은 임신 기간 동안 아기의 성장과 발달에 영향을주는 것입니다. 임신 중에 기형에 노출되면 선천적 인 이상이 생길 수 있습니다. 알코올, 마약, 특정 약물, 수두, 풍진, 매독 또는 톡소 플라스마 증 같은 물질 및 감염은 다음에 따라 아기의 발달에 영향을 줄 수 있습니다.

• 임신 단계 (첫 번째 임신은 일반적으로 가장 취약합니다)
• 독소가 얼마나 많이 노출 됐는지요?
• 노출 지속 시간

환경에서 독소에 노출되면 머리, 얼굴 특징, 뇌 기능, 신경계, 심장, 시력, 청력 및 뼈를 포함하여 아기의 모든 신체 시스템에 영향을 미칠 수 있습니다. 그것은 심지어 죽음으로 이어질 수 있습니다.

이상 감지

임신 중에 많은 선천성 기형을 검사합니다. 35 세가 넘거나 다른 위험 요소가있는 경우 의사는 추가 검사에 관해 이야기 할 것입니다. 임신 중 선별 검사 중 일부는 다음과 같습니다.

• Nuchal 반투명 (NT 스캔)
• 첫 번째 삼 분기 혈액 검사: 모체 혈청 유리 hCG 및 임신 관련 혈장 단백질 A (PAPP-A)
• Chorionic Villus 샘플링 (CVS)
• 두 번째 삼 분기 쿼드 스크린 혈액 검사: 모체 혈청 알파 - fetoprotein (MSAFP), hCG, unconjugated estriol (uE3) 및 dimeric inhibin-A
• 레벨 II 초음파
• 양수 천자

유전 상담

유전 상담사 란 선천적 장애가있는 어린이를 가질 위험에 대한 정보를 제공하는 의사 또는 훈련 된 전문의입니다. 그들은 임신 중에 임신과 관련된 상담이나 조언을 제공 할 수 있습니다.

유전 카운슬러는 가족력, 건강 및 병력에 관한 정보를 수집합니다. 당신이 임신하는 동안, 그들은 선별 검사로부터 정보를 수집하고 아기의 성장을 추적합니다. 그들은 유전 문제를 발견하고 각 장애, 코스 및 관리에 대한 정보를 제공합니다.

임신하기 전에 유전 상담을받을 필요가 없지만 다음과 같은 경우 유전 상담이 권장됩니다.

• 너는 선진 모성 시대에 살았어.
• 염색체 이상이있는 가족력이 있습니다.
• 특정 유전 질환의 가족력이 있습니다.
• 당신은 염색체 또는 유전 질환의 알려진 운반 대입니다.
• 재발 성 유산이 있습니다.
• 사산되었거나 신생아를 낳았습니다.
• 아기에게 영향을 줄 수있는 질병, 감염 또는 환경 독소에 노출되었습니다.
• 귀하와 귀하의 파트너는 관련이 있으며 같은 가계도에서 왔습니다.
• 태아 선별 검사 또는 초음파 검사의 결과는 상담의 필요성을 보여줍니다.

무엇을 해야할까요?

선생님이 가지고 계신 아이가 선천적으로 이상하다는 것을 알게되면 치명적일 수 있습니다. 장애 유형에 따라, 이는 어린이에게 사소한 문제 만 의미 할 수도 있고, 귀하, 귀하의 자녀 및 가족에게 평생 지속될 수있는 내용 일 수도 있습니다. 어려운 결정을 내릴 것이고, 그것은 확실히 무서울 수 있습니다.

그러나 아기가 위험하거나 유전 질환을 앓고 있다는 것을 배우고 나면 많은 적절한 조치를 취하고 명심해야합니다.

• 의사와 유전 상담가와 상담하십시오. 진단에 대해 질문하고 아기에게 어떤 영향을 미치는지에 대한 모든 정보를 얻으십시오. 옵션을 검토하고 모든 정보를 생각하고 처리 할 시간을 가지십시오.
• 슬픔과 분노는 당신의 자녀에게 작별 인사를하든, "완벽한 아이"를 잃어 버리게 되든 슬픔을 표출하든간에 정상입니다. 귀하의 감정을 통해 일하고 파트너, 가족, 친구, 또는 전문가. 아이의 상실을 경험하게된다면, 아이를 잃을 때 도움이 될 것입니다. 자녀가있는 경우 출산 후 자녀의 특별한 필요를 받아 들일 수 있도록 준비하는 것이 도움이 될 것입니다.
• 기분이 어떤지 파트너에게 이야기하고 파트너에게 자신의 감정을 표현하도록하십시오. 서로를 의지하고 지원하십시오.
• 자녀의 상태에 관해 할 수있는 모든 것을 배우십시오. 아는 것이 많을수록 특별한 도움을 필요로하는 자녀를 준비하고 서비스를 준비하며 자녀가 인생에서 가장 좋은 출발을 할 수 있도록 할 수 있습니다.
• 지원 그룹에 가입하여 자녀의 상태에 관해 의견을 나누고 필요한 모든 서비스와 지원을 받기 위해 필요한 지원을 제공 할 수있는 친구와 가족을 찾으십시오.
• 자녀가 태어나 기 전에 가능한 모든 서비스를 알아보십시오. 아기가 있으시면 사회 복지사와 병원의 사례 매니저에게 문의하여 추가 소개를 받으십시오. 조기 개입은 자녀의 삶의 질을 향상시킬 수 있습니다.

DipHealth에서 온 단어

임신했을 때 특히 아기가 노인이거나 건강 상태 인 가족 구성원이있는 경우 아기의 건강을 걱정하는 것이 일반적입니다. 또한 일상적인 태아 검진을 통해 결과를 기다릴 때 스트레스가 많고 걱정 스럽습니다. 그러나 아기의 97 %가 건강하고 선천적 인 문제로 태어난 아기의 3 %가 치료 옵션과 서비스를 이용할 수 있다는 사실을 명심하십시오. 아기의 의사와 함께 가족을 위해 올바른 결정을하고, 아기의 건강 문제를 관리하며, 자녀와 가족을위한 최상의 삶을 계획 할 수 있습니다.