Dandy-Walker 증후군 : 증상, 원인 및 치료

댄디 워커 (Dandy-Walker) 증후군 (Dandy-Walker syndrome)은 댄디 워커 (Dandy-Walker) 기형으로 뇌의 소뇌 부분에 영향을 미치는 희귀 한 선천성 수두증 (뇌의 수분 증강)입니다. 매년 2 만 5 천에서 3 만 5 천건의 출산 중 하나에서 발생하는 상태로 인해 소뇌의 다른 부분이 비정상적으로 발달합니다.

Dandy-Walker 증후군과 관련된 일부 기형은 다음과 같습니다.

• vermis의 부재 또는 제한된 발달, 소뇌의 중앙 부분
• 소뇌의 왼쪽과 오른쪽의 제한된 발달
• 네 번째 뇌실의 확대, 뇌와 척수의 상부와 하부 사이에 유체가 흐를 수있는 작은 공간
• 뇌간과 소뇌가있는 두개골 기저에 크고 낭포와 같은 형태가 형성됨.

소뇌는 신체의 움직임, 균형 및 조정의 중요한 부분이기 때문에 Dandy-Walker 증후군을 가진 많은 사람들은 자발적인 근육 운동과 조정에 문제가 있습니다. 또한 운동 능력, 기분 및 행동에 어려움을 겪을 수 있으며 지적 발달이 제한 될 수 있습니다. 댄디 워커 (Dandy-Walker) 증후군 환자의 약 절반이 평균 IQ가 낮습니다.

이 상태의 정도와 효과는 사람마다 다르지만 평생 관리가 필요할 수 있습니다. 댄디 워커 (Dandy-Walker) 증후군의 징후와 증상 및 치료 옵션에 대해 자세히 알아 보려면 계속 읽어보십시오.

원인

Dandy-Walker 증후군의 발달은 소뇌와 그 주변 구조물이 완전히 발달하지 못할 때 utero의 아주 초기에 발생합니다.

Dandy-Walker 증후군을 앓고있는 많은 사람들이이 상태와 관련된 염색체 이상을 앓고 있지만 연구자들은 대부분의 경우가 선천적 결함을 유발하는 물질에 노출되는 것과 같이 매우 복잡한 유전 요소 또는 고립 된 환경 요인에 의해 발생한다고 생각합니다.

자녀 또는 형제 자매와 같은 직계 가족은 Dandy-Walker 증후군 발병 위험이 높지만 형제 자매에게는 뚜렷한 상속 패턴이 없으며 재발률은 약 5 %입니다.

일부 연구에 따르면 어머니의 건강이 Dandy-Walker 증후군의 발달에 기여할 수 있다고합니다. 당뇨병을 앓고있는 여성은이 상태의 어린이를 낳을 가능성이 큽니다.

유전 적 이상이 아이들에게 어떻게 발생 하는가?

조짐

대부분의 사람들에게는 Dandy-Walker 증후군의 징후와 증상이 출생시 또는 첫해에 분명하지만, 어린 시절 또는 성인 초기에 증상이 나타나지 않는 사람은 10-20 %입니다.

Dandy-Walker 증후군의 증상은 사람마다 다르지만 유년기 발달 장애와 뇌수종으로 인한 두부 둘레 증가가 첫 번째 또는 유일한 징후 일 수 있습니다.

Dandy-Walker 증후군의 다른 일반적인 증상은 다음과 같습니다.

• 느린 모터 개발: 댄디 워커 (Dandy-Walker) 증후군을 가진 아이들은 크롤링, 보행, 균형 및 신체 부위의 조정이 필요한 다른 운동 기술과 같은 운동 기술의 지연을 자주 경험합니다.
• 두개골의 점진적인 확대와 그 기지에서의 불룩 함: 두개골의 체액 축적은 시간이 지남에 따라 두개골의 크기와 원주를 증가 시키거나 그 기저부에서 큰 돌출을 발생시킬 수 있습니다.
• 두개 내압의 증상: 체액의 축적은 또한 두개 내압 증가에 기여할 수 있습니다. 이러한 증상은 아기에서 발견하기가 어렵지만, 과민성, 나쁜 기분, 복시 및 구토는 나이든 어린이의 지표 일 수 있습니다.
• 육포, 조정되지 않은 움직임, 근육 경직 및 경련: 운동을 통제하고 균형을 맞추거나 조정 된 업무를 수행 할 수 없다면 소뇌의 발달에 문제가있을 수 있습니다.
• 발작: Dandy-Walker 증후군 환자의 약 15 ~ 30 %가 발작을 경험합니다.

자녀가 이러한 증상을 보이기 시작하면 즉시 소아과 의사에게 연락하십시오. 자녀의 증상, 시작했을 때, 증상의 심각성 및 눈에 띄는 진행을 기록하고 약속을 지참하십시오.

Dandy-Walker 증후군의 생존율은 75-100 %이지만 일부 경우에는 평생 관리 및 치료가 필요합니다. 초기 상태를 담당하는 것이 중요하므로 도로 아래에서 더 심각한 합병증을 피할 수 있습니다.

진단

Dandy-Walker 증후군은 진단 영상으로 진단됩니다. 신체 검사 및 설문 조사 후, 담당 의사는 초음파, 컴퓨터 단층 촬영 (CT) 스캔 또는 자기 공명 영상 (MRI)을 주문하여 뇌의 기형 및 체액 축적을 포함한 Dandy-Walker 증후군의 징후를 찾습니다.

치료

Dandy-Walker 증후군은 일상 생활을 방해 할 수 있지만 경증의 경우는 항상 치료가 필요하지는 않습니다. 이는 발달 및 조정 문제의 심각성에 달려 있습니다.

Dandy-Walker 증후군의 일반적인 치료 방법은 다음과 같습니다.

• 두개골에 외과 수술 이식술: 아이가 두개 내압 상승을 경험하면 의사는 압력을 줄이기 위해 두개골에 작은 튜브 (작은 튜브)를 삽입하는 것이 좋습니다. 이 튜브는 두개골에서 액체를 배출하여 안전하게 흡수 할 수있는 신체의 다른 부위로 옮깁니다.
• 다양한 치료법: 특수 교육, 작업 치료, 언어 치료 및 물리 치료는 자녀가 Dandy-Walker 증후군과 관련된 문제를 관리하는 데 도움이 될 수 있습니다. 자녀에게 가장 효과적인 요법에 대해 소아과 의사와 상담하십시오.

앞서 언급했듯이, Dandy-Walker 증후군은 높은 생존율을 가지고 있습니다. 드물지만 일반적으로 뇌수막염이나 치료로 인한 합병증으로 사망에 이르는 대부분의 사망자가 발생합니다.

상승 된 두개 내압의 관리

DipHealth에서 온 단어

Dandy-Walker 증후군 진단은 뇌에 영향을주는 어떤 조건과 마찬가지로 무서울 수 있습니다. 생존율이 높다는 것을 기억하는 것이 중요합니다. Dandy-Walker 증후군을 앓고있는 대부분의 사람들은 교육, 직업 및 물리 치료를 통해 행복하고 건강한 삶을 영위 할 수 있습니다.