Heterozygous 대 homozygous : 차이점은 무엇입니까?
차례:
- 유전자 란 무엇인가?
- 유전자의 변이
- 질병 돌연변이
- Heterozygotes는 유전병을 해본 적이 있습니까?
- 성 염색체는 어떨까요?
- Heterozygote Advantage
- 계승
- DipHealth에서 온 단어
Evidence for Evolution (구월 2024)
유전 상태에 관해 읽은 적이 있다면 "동형 접합체"또는 "이형 접합체"라는 용어를 접했을 것입니까? 그러나이 용어들은 무엇을 의미합니까? 그리고 특정 유전자에 대해 "동형 접합체"또는 "이형 접합체"가되는 실제 결과는 무엇입니까?
유전자 란 무엇인가?
homozygous와 heterozygous를 정의하기 전에 먼저 유전자에 대해 생각해야합니다. 각 세포는 매우 긴 DNA (디옥시리보 핵산)를 함유하고 있습니다. 이것은 당신 부모님 한테서 얻을 수있는 유전적인 재료입니다.
DNA는 뉴클레오타이드라고 불리는 일련의 개별 구성 요소로 구성됩니다. DNA에는 아데닌 (A), 구아닌 (G), 시토신 (C) 및 티민 (T)의 네 가지 유형의 뉴클레오타이드가 있습니다. 세포 내부에서 DNA는 대개 염색체에 번들로 발견됩니다 (23 쌍이 있음).
유전자는 뚜렷한 목적을 지닌 매우 특이한 DNA 조각입니다. 이 세그먼트는 특정 단백질을 만들기 위해 세포 내부의 다른 기계가 사용합니다. 단백질은 구조 지원, 세포 신호 전달, 화학 반응 촉진 및 수송을 포함하여 신체 내부의 많은 중요한 역할에 사용되는 빌딩 블록입니다. 세포는 DNA에서 발견되는 뉴클레오타이드의 서열을 판독함으로써 단백질을 만든다 (빌딩 블록, 아미노산 밖으로). 세포는 일종의 번역 시스템을 사용하여 특정 구조와 기능을 가진 특정 단백질을 만들기 위해 DNA의 정보를 사용합니다.
신체의 특정 유전자가 별개의 역할을 수행합니다. 예를 들어 헤모글로빈은 혈액에서 산소를 운반하는 복합 단백질 분자입니다. 여러 가지 다른 유전자 (DNA에서 발견됨)는이 목적에 필요한 특정 단백질 모양을 만들기 위해 세포에 사용됩니다.
부모님으로부터 DNA를 물려받습니다. 대체로 말하자면 DNA의 절반은 어머니의 것이고 나머지 절반은 아버지의 것입니다. 대부분의 유전자에 대해, 당신은 당신의 엄마와 아버지로부터 하나씩 복사본을 상속 받게됩니다. (그러나 성 염색체라는 특정 염색체 쌍과 관련된 예외는 있습니다. 성 염색체가 작동하는 방식 때문에 수컷은 특정 유전자의 단일 복사본만을 상속받습니다.)
유전자의 변이
인간의 유전자 코드는 아주 유사합니다: 유전자의 일부인 99 % 이상의 핵산은 모든 사람에게 동일합니다. 그러나 특정 유전자의 뉴클레오타이드 서열에는 약간의 차이가있다. 예를 들어, 유전자의 한 변형은 서열 A티TGCT 및 다른 변형이 A 시작될 수 있습니다.기음대신 TGCT. 이러한 다양한 유전자 변이를 대립 유전자라고합니다.
때로는 이러한 변이가 최종 단백질에 차이를 만들어 내지 못하는 경우가 있습니다. 단백질을 조금씩 다르게하여 약간 다르게 작동시킬 수도 있습니다.
유전자의 동일한 사본이 두 개인 경우 사람은 유전자에 대해 동형 접합체라고합니다. 예를 들어, 이것은 "A티TGCT "또는"A기음TGCT. "Heterozygous는 사람이 두 가지 다른 버전의 유전자를 가지고 있음을 의미합니다 (하나는 부모로부터, 다른 하나는 다른 부모로부터 상속 됨). 우리의 예에서, 이형 접합자는 "A기음TGCT "와"A티TGCT."
질병 돌연변이
이러한 돌연변이의 대부분은 큰 문제가 아니며, 정상적인 사람의 변이에 기여합니다. 그러나 다른 특정 돌연변이는 사람의 질병을 유발할 수 있습니다. 그것은 종종 사람들이 "동형 접합체"와 "이형 접합체"(heterozygous): 질병을 일으킬 수있는 특정 유형의 돌연변이를 언급 할 때 이야기하는 것입니다.
한 예로 겸상 적혈구 빈혈이 있습니다. 겸상 적혈구 빈혈에서 유전자의 뉴클레오타이드 (β- 글로빈 유전자라고 함)의 변화를 일으키는 단일 뉴클레오타이드에 돌연변이가 있습니다. 이것은 헤모글로빈의 구성에 중요한 변화를 일으킨다. 이 때문에 헤모글로빈을 운반하는 적혈구가 조기에 파괴되기 시작합니다. 이것은 빈혈과 호흡 곤란과 같은 문제를 일으킬 수 있습니다.
일반적으로 세 가지 다른 가능성이 있습니다.
- 어떤 사람은 정상 β-globin 유전자에 대해 동형 접합체 (2 개의 정상 복제물을 가짐)
- 누군가가 이형 접합체 (하나의 정상 및 비정상적인 사본을 가짐)
- 어떤 사람은 비정상적인 β-globin 유전자에 대해 동형 접합체 (2 개의 비정상적인 사본이 있음)
겸상 적혈구 유전자에 대해 이형 접합 인 사람은 영향을받지 않는 유전자 (한 부모로부터)와 영향을받은 한 사본 (다른 부모로부터)을 가지고 있습니다. 이 사람들은 겸상 적혈구 빈혈 증상을 갖지 않습니다. 그러나 비정상적인 β-globin 유전자를 동형 접합하는 사람은 겸상 적혈구 빈혈 증상을 나타냅니다.
Heterozygotes는 유전병을 해본 적이 있습니까?
네,하지만 항상 그런 것은 아닙니다. 그것은 질병의 유형에 달려 있습니다. 일부 유형의 유전 질환에서는 이형 접합체가 거의 확실하게 질병에 걸릴 수 있습니다.
지배적 인 유전자라고 불리는 것에 기인하는 질병에서 문제를 일으키기 위해서는 유전자의 나쁜 사본 하나만 있으면됩니다. 한 가지 예가 신경 장애 Huntington 's disease입니다. 하나의 영향을받은 유전자 (부모로부터 물려받은 것)를 가진 사람은 이형 접합체로서 질병을 거의 확실하게 얻을 수 있습니다. 양 부모로부터 질병의 2 가지 비정상적인 사본을받는 동형 접합체 (homozygote)는 또한 영향을받을 것이지만, 지배적 인 질병 유전자에 대해서는 덜 일반적이다.
그러나 겸상 적혈구 빈혈과 같은 열성 질병의 경우, 이형 접합자는 질병에 걸리지 않습니다.(그러나 때로는 질병에 따라 다른 미묘한 변화가있을 수도 있습니다.)
성 염색체는 어떨까요?
성 염색체는 성별 차별화에 중요한 역할을하는 X 및 Y 염색체입니다. 여성은 두 개의 X 염색체를 상속합니다. 각 X 염색체는 각 부모에게서 하나씩 상속받습니다. 따라서 여성은 X 염색체의 특정 형질에 대해 동형 접합체 또는 이형 접합체로 간주 될 수 있습니다.
남자들은 좀 더 혼란 스럽습니다. 그들은 두 가지 성 염색체를 상속받습니다: X와 Y.이 두 염색체가 다르기 때문에 "동형 접합체"와 "이형 접합체"라는 용어는 남성의 두 염색체에 적용되지 않습니다. Duchenne muscular dystrophy와 같은 성 관련 질환에 대해 들어 보셨을 것입니다. 이것들은 다른 염색체 (상 염색체 (autosomes))를 통해 상속받은 표준 열성 또는 우성 질환과는 다른 상속 패턴을 나타냅니다.
Heterozygote Advantage
일부 질병 유전자의 경우, 이형 접합자가되면 사람에게 특정한 이점을 줄 가능성이 있습니다. 예를 들어, 겸상 적혈구 빈혈 유전자에 대한 이형 접합자가 비정상적인 사본이없는 사람들과 비교하여 말라리아를 다소 방어 할 수 있다고 생각됩니다.
계승
유전자의 두 가지 버전을 가정 해 봅시다: A와 a. 두 사람이 아이를 가질 때, 몇 가지 가능성이 있습니다:
- 두 부모 모두 AA입니다. 그들의 아이들은 모두 AA가 될 것입니다 (AA는 동형 접합체입니다).
- 두 부모 모두 aa입니다. 그렇다면 그들의 아이들 모두는 aa가 될 것입니다 (AA는 동형 접합체).
- 한 부모는 Aa이고 다른 한 부모는 Aa입니다. 그들의 아이는 AA (homozygous)의 25 %, Aa (heterozygous)의 50 %, aa (homozygous)의 25 %
- 한쪽 부모는 Aa이고 다른 쪽 부모는 aa입니다. 그들의 아이는 Aa (이형 접합체)가 될 확률이 50 %이고 동형 접합체가 될 확률이 50 %입니다.
- 하나의 부모는 Aa이고 다른 하나는 AA입니다. 그들의 아이는 AA (homozygous)가 될 확률이 50 %이고 Aa (heterozygous)가 될 확률이 50 %입니다.
DipHealth에서 온 단어
유전학 연구는 복잡합니다. 유전 상태가 가족에서 발생하면 주저하지 말고 자신의 건강 전문가에게 상담하십시오.
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