Connexin 26 및 청력 손실 이해

Connexin 26 돌연변이는 선천성 감각 신경성 난청의 가장 흔한 원인입니다. Connexin 26은 실제로 gap junction beta 2 (GJB2) 유전자에서 발견되는 단백질입니다. 이 단백질은 세포가 서로 통신 할 수있게하는 데 필요합니다. Connexin 26 단백질이 충분하지 않으면 내이의 칼륨 수치가 너무 높아져 청력이 손상됩니다.

모두에게이 유전자의 사본이 두 개 있지만, 각각의 부모가 GJB2 / Connexin 26 유전자의 결함이 있으면 아기가 청력 상실로 태어날 수 있습니다. 즉, 이것은 상 염색체 열성 돌연변이입니다.

어떤 인구가 Connexin 26 돌연변이에 대해 더 위험합니까?

Connexin 26 돌연변이는 백인과 Ashkenazi 유대인 인구에서 가장 자주 발생합니다. 코카서스 인은 1 인 30 인, 아시 케 나지 유태인 인종은 20 인 1 인이 있습니다.

Connexin 26 돌연변이 검사

사람들은 결함이있는 버전의 유전자를 보유하고 있는지 확인하기 위해 검사를받을 수 있습니다. 또 다른 유전자 인 CX 30도 확인되어 일부 청력 상실을 담당합니다. 이미 태어난 아이의 청력 상실이 Connexin 26과 관련이 있는지를 결정하기 위해 유사한 테스트를 실시 할 수 있습니다. 혈액 샘플 또는 뺨 면봉으로 검사를 수행 할 수 있습니다. 현재 테스트 결과를 얻으려면 약 28 일이 걸립니다.

유전 상담가 또는 유전 학자는 가족력, 신체 검사 및 청력 손실 유형에 따라 가장 적절한 검사 방법을 알려줄 수 있습니다.

Connexin 26 돌연변이와 관련된 다른 건강 문제가 있습니까?

Connexin 26 돌연변이는 난청의 비 증후군 원인으로 간주됩니다. 이것은이 특별한 돌연변이와 관련된 다른 의학적 문제가 없다는 것을 의미합니다.

Connexin 26 관련 청력 상실은 어떻게 치료됩니까?

Connexin 26 돌연변이와 관련된 청력 상실은 보통 보통 ~ 중후 한 범위이지만 일부 변동성이있을 수 있습니다. 조기 개입은 개발 도상 뇌에 소리를 제공하는 데 필수적이며 보청기 또는 달팽이관 보형물을 사용하여 조장됩니다.

Connexin 26 돌연변이로 인한 청력 상실의 양을 줄이거 나 없애기 위해 유전자 요법의 가능성을 조사한 현재 연구가 있습니다. 이 테스트는 주로 생쥐에서 실시되었으며 실제 인간 재판에서 수년이 지난 것입니다.