불임에 대한 유전형 핵형 분석 : 왜 중요한가?

유전형 핵형 검사 (염색체 분석이라고도 함)는 특정 유전 적 이상을 밝힐 수있는 검사입니다. 그것은 유전 질환이나 질병을 확인하거나 진단하는데 사용될 수 있습니다. 또는 검사 결과 유전성 또는 염색체 이상이있는 어린이가 위험에 처해 있음을 확인할 수 있습니다.

예를 들어 핵형 검사는 남성 파트너가 남성이 불임을 경험할 때까지 진단되지 않는 유전 질환 인 클라인 펠터 (Klinefelter) 증후군을 가지고 있음을 나타낼 수 있습니다. 클라인 펠터 증후군 남성은 자신의 DNA에 여분의 X 염색체를 가지고 있습니다 (단지 XY 인 것 대신 XXY입니다). 그들은 일반적으로 불임 상태입니다.

다음과 같은 경우 의사는 유전 핵형 검사를 권장 할 수 있습니다.

• 당신은 1 년 이상 임신 할 수 없었습니다.
• 두 번 이상 유산을 경험했습니다.
• 사산아를 낳았습니다.
• 남성 파트너는 정액에 정자가 없거나 정자 수가 극히 적습니다. (무알코스 페르미아 또는 심각한 올리고 항균증으로도 ​​알려져 있음)
• 여성 파트너는 원발성 난소 기능 장애로 진단되었습니다. (POI, 일차 난소 부전, 또는 POF, 조기 난소 부전이라고도 함).

유전형 핵형 검사는 IUI 나 IVF를 포함한 보조 생식 기술을 받기 전에 필요할 수 있습니다. 이것은 ICSI를 가진 IVF를 고려하는 사람들에게 특히 사실이며, 이는 남성의 불임과 일부 유전 질환에 걸릴 위험을 증가시킵니다.

검사는 어떻게 이루어지는가요?

불임 부부의 경우, 검사는 대개 남성과 여성의 파트너로부터 혈액을 채취하여 수행합니다. 혈액 샘플은 실험실에서 처리됩니다.

혈액 샘플의 세포는 특별한 용기에 넣어서 성장을 장려합니다. 일단 세포가 성장의 특정 단계에 도달하면, 세포는 스테인드되고 현미경으로 연구됩니다.

실험실 기술자는 세포의 크기와 모양을 평가합니다. 그들은 또한 세포의 사진을 찍고 세포의 염색체 수를 센다.

전문 사진을 통해 염색체 배열을 평가할 수 있습니다.

불임 치료 전 유전 상담이 권장되는 이유

유전 테스트를 통해 불임이나 반복적 인 손실의 원인을 찾을 수 있습니다. 임신 할 수없는 이유 또는 유산 이유에 대해 알 경우 의사가 최상의 치료 방법을 추천하는 데 도움이 될 수 있습니다.

불임 치료 전에 유전자 검사를해야하는 또 다른 이유는 미래의 어린이에게 유전 적 결함을 넘기는 것을 피하는 것입니다.

일부 유전 적 돌연변이는 한쪽 부모에게 존재할 때 불임을 일으킬 수 있지만 양쪽 부모가 돌연변이를 가질 때 더 중요한 유전 적 상태를 자녀에게 전 달할 수 있습니다.

예를 들어, CFTR 유전자 변이는 남성 불임의 일부 종류와 관련이있다. 또한 심각한 상태 인 낭포 성 섬유증과 관련이 있습니다.

아버지 만이 CFTR 유전자 변이를 가지고 있다면, 남성에게 불임을 아기에게 전 달할 위험이 있습니다. 만약 아버지와 어머니가 모두 CFTR 유전자 돌연변이의 보균자 일 경우 낭포 성 섬유증을 가진 아이를 가질 확률은 1 / 4입니다.

한 부부가 ICSI로 체외 수정을 고려하고 있다면, 유전 상태로 전염 될 위험은 정상적인 체외 수정 또는 자연 수태보다 훨씬 높습니다.

이것은 정기적 인 IVF로, 정자가 알과 페트리 접시에 배치되고 "가장 강한"정자가 이기기 때문입니다.

IVF-ICSI를 사용하면 단 하나의 정자가 선택되고 난자에 직접 주입됩니다. 이 상황에서 유 전적으로 "약한"정자가 난자를 수정하는 확률은 훨씬 높습니다. 이로 인해 유전 문제가 발생할 위험이 높아집니다.

높은 유전 적 위험이있는 경우 옵션

당신의 선택은 당신이 직면하고있는 유전 적 위험에 달려 있습니다.

어떤 경우에는 유전 문제 또는 위험의 진단이 …

• 특정 불임 진단을 확인하거나 돕는다.
• 유산이나 사산의 위험이 증가한다.
• 특정 유전 적 장애가있는 어린이를 가질 위험이 증가한다.
• 자녀에게 불임을 남성 또는 여성에게 전가시킬 위험이 증가합니다.

유전 상담원은 결과를 귀하와 함께 검토해야합니다.

일반적으로 옵션에는 다음이 포함될 수 있습니다.

이식 전 유전자 진단 추가 (PGD)를 IVF 치료에 사용하십시오.PGD를 사용하면 개발중인 배아가 유전 변이를 테스트하기 위해 하나의 세포를 제거했습니다. (이 세포를 제거해도 배아가 해를 끼치 지 않습니다.) 가장 건강하게 보이는 배아를 옮길 수 있습니다.

유전 적 결함이있는 사람들 (대다수는 결코 살아남지 못했을 수도 있음)은 폐기됩니다.

PGD는 조기 유산의 위험을 줄이고 특정 유전 적 결함의 위험을 줄일 수 있습니다. 그러나 PGD를하더라도 임신과 아이는 100 % 유 전적으로 건강하다는 보장은 없습니다. PGD를 사용해도 여전히 유산 할 수 있습니다.

일부는 PGD 테스트에 윤리적 또는 종교적으로 반대합니다.

IVF-ICSI 면제를 선택하십시오.. 일반적으로 난자와 정자를 함께 넣으면 가장 건강한 정자 만이 난을 침투하고 비옥하게됩니다. 자연 선택은 약한 정자를 제거하며 유 전적으로 결함이있는 정자 일 수도 있습니다.

ICSI가있는 IVF의 경우, 정자가 난에 직접 주입됩니다. 자연 선택을 할 수 없습니다. 이것은 유전 적 돌연변이를 일으킬 위험을 증가시킬 수 있습니다.

위험을 감수하고 IVF-ICSI를 피하기로 결정할 수 있습니다. 대신, 당신은 …

• 정기적 인 IVF를 시도하십시오 (귀하의 성공률이 더 낮을지라도)
• 치료를 중단하다
• 대신에 정자 또는 배아 기증자를 선택하십시오.

치료를 계속해라.유전 적 조건이나 남성 불임이 귀하의 자녀에게 전이되는 위험이 증가하지 않습니다.

존재 위험 조건을 통과하는 것은 당신을 보장하지 않습니다. 의지.

유전 상담사와 상담하여 정보에 입각 한 결정을 내릴 수 있습니다.

정자 기증자, 난자 기증자 또는 배아 기증자를 사용하도록 선택하십시오. 물론 기증자 배우자조차도 유전 적 결함을 나타낼 수 있습니다. 기증자는 일반적으로 선별되지만 위험을 무료로 선택할 수는 없습니다.

난자 또는 정자 기증자를 선택하는 경우 기증자가 유전병에 걸릴 확률이 매우 높습니다.

입양 또는 어린 시절의 삶을 추구하십시오. 유전자 검사 결과를받은 후 일부 부부는 입양을 결정합니다. 다른 사람들은 아이를 갖기 위해 노력하는 것을 멈추기로 결정하고 차일드 라이프를합니다.

유전 상담에 대한 감정적 인 고려 사항

유전형 핵형 검사의 결과를받는 것은 정서적으로 어려울 수 있습니다.

때로는 결과가 치료에 대한 선택을하는 데 도움이 될 수 있습니다. 다른 때에는 정보로 할 수있는 일이별로 없습니다. 이는 실제적인 이유없이 감정적 인 어려움을 야기 할 수 있습니다.

당신의 종교적 신념은 또한 유전 상담이 당신에게 얼마나 도움이되는지 제한 할 수 있습니다.

유전 상담을 통해 얻을 수있는 정보와 그 정보를 바탕으로 행동 할 수 있는지 여부를 이해하는 것이 중요합니다. 전에 당신은 테스트를 통과합니다.

검사에 동의하기 전에 유전 상담원과 상담하십시오. 그들은 테스트의 장단점을 설명하고 테스트가 당신과 당신의 파트너에게 의미가 있는지 판단 할 수 있도록 도와줍니다.

또한 결과를 논의 할 수있는 유전 카운슬러가 있는지 확인하십시오.