파타 우 증후군 (Trisomy 13) 증상 및 진단
차례:
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염색체 이상은 유산과 사산의 원인이됩니다. 이상은 다운 증후군 및 기타 발달 지체 또는 건강 문제를 포함한 심각한 문제를 일으킬 수 있습니다. 삼 염색체 (trisomy)의 경우 개인은 정상적인 것처럼 2 개가 아닌 3 개의 염색체 복사본을 가지고 있습니다.
Patau 증후군 또는 삼 염색체 13 번은 다운 증후군 (Trisomy 21)과 에드워즈 (Edwards) 증후군 (Trisomy 18) 이후에 가장 흔한 상 염색체 삼 염색체 중 가장 흔하고 가장 심합니다. 파타 우 증후군에서 13 번 염색체의 추가 사본은 심각한 신경 학적 및 심장 결함을 일으켜 유아의 생존을 어렵게 만듭니다. 파타 우 증후군의 정확한 원인은 알려져 있지 않습니다. VATER Syndrome에 대해서도 마찬가지입니다. 파타 우 (Patau)는 남성보다 여성에게 더 많은 영향을 미친다. 남성 태아가 출생 할 때까지 생존하지 않기 때문인 것으로 보인다.
파타 우 증후군 (Patau syndrome)은 다운 증후군과 마찬가지로 어머니의 나이 증가와 관련이 있습니다. 모든 인종 배경에 영향을 미칠 수 있습니다.
조짐
파타 우 증후군으로 태어난 신생아는 종종 신체 이상 또는 지적 문제가 있습니다. 많은 아기들이 첫 달 또는 1 년 이내에 생존하지 못합니다. 기타 증상은 다음과 같습니다.
- 여분의 손가락 또는 발가락 (polydactyly)
- 로커 - 하단 피트로 알려진 변형 된 피트
- 작은 두뇌 (소두증), 임신 중 뇌가 절반으로 나눠지지 않는 (중뇌 결손), 심한 정신적 결핍과 같은 신경 학적 문제
- 작은 눈 (미세 안면증), 결석 또는 기형 코, 입술 구덩이 및 / 또는 구개름과 같은 얼굴 결함
- 심장 결함 (개인의 80 %)
- 신장 결손
널리 퍼짐
파타 우 증후군은 흔하지 않습니다. 16,000 명의 아기 중 단지 1 명이이 장애를 가지고 있습니다. 파타 우 증후군이있는 아기의 95 %는 출생 전에 사망합니다.
진단
파타 우 증후군의 증상은 출생시 분명합니다. 파타 우 증후군은 에드워즈 증후군으로 오인 될 수 있으므로 진단을 위해 유전 검사를해야합니다. 뇌, 심장 및 신장 결함을 찾기 위해 컴퓨터 단층 촬영 (CT) 또는 자기 공명 영상 (MRI)과 같은 이미징 연구를 수행해야합니다. 파타 우 증후군과 관련된 심장 마비의 빈도가 높은 경우 심장 초음파 검사를 시행해야합니다.
치료
파타 우 증후군의 치료는 각 어린이가 태어나는 특정한 신체적 문제에 중점을 둡니다. 많은 영아들은 심한 신경 학적 문제 또는 복잡한 심장 결함으로 인해 처음 며칠 또는 몇 주 동안 생존하는 데 어려움을 겪습니다. 심장 결함이나 갈라진 입술과 구개름을 치료하기 위해 수술이 필요할 수 있습니다. 신체적, 직업적 및 언어 치료는 파타 우 증후군 환자가 완전한 발달 잠재력에 도달하는 데 도움이됩니다.
무엇을 해야할까요?
아기가 태어나 기 전에 파타 우 증후군으로 진단 되었다면, 의사가 옵션을 넘겨 줄 것입니다. 일부 부모는 집중 치료를 선택하고 다른 부모는 임신을 끝내기로 선택합니다. 다른 사람들은 임신을 계속하고 자녀의 삶을 지속적으로 돌 봅니다. 생존 가능성은 극히 낮지 만, 일부 사람들은 어린이의 삶을 연장시키기 위해 집중 치료를 시도하기로 결정합니다. 이러한 결정은 강렬한 개인이며 귀하, 파트너 및 의사 만이 결정할 수 있습니다.
유전 상담 및 지원
파타 우 (Patau) 증후군으로 태어난 아이의 부모는 증후군에 걸린 다른 아이를 갖게되는 위험을 알아 내기 위해 유전 상담을 받게됩니다. 정보 및 지원을위한 훌륭한 자원은 Trisomy 18, 13 및 기타 관련 장애 지원 기관 (S.O.F.T.)입니다.
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- 본문
- Best, R.G., Stallworth, J., & Dacus, J.V. (2002). 파타 우 증후군.
- "파타 우 증후군." 유전 건강을위한 국립 도서관, 2009.
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