파킨슨 병의 유전학 테스트

파킨슨 병의 유전 테스트는 질병 진단에 중요한 역할을 할 수 있습니다. 과학자들은 유전학에 의해 제공되는 지식이 궁극적으로 천천히 진행하거나 진행을 멈추게하는데 도움이되기를 희망합니다.

유전자는 부모에게서 자식에게 전해지는 특성을 결정하는 상속의 단위 인 DNA에서 운반됩니다. 우리는 우리의 어머니와 아버지로부터 약 30 억 개의 유전자 쌍을 물려받습니다. 그들은 우리의 눈 색깔, 우리가 얼마나 큰지, 어떤 경우에는 특정 질병을 앓을 위험이 있는지 결정합니다.

의사로서 저는 건강을 결정할 때 유전학이하는 역할을 알고 있습니다. 우리의 유전자가 갖는 영향의 정도는 질병에 따라 다르지만, 환경 요인과 유전학은 어느 정도 질병의 발달에 기여합니다.

파킨슨 병의 유전학 테스트

파킨슨 병에서 대다수의 경우는 우리가 식별 할 수없는 원인으로 산발적이라고 부르는 경우입니다. 이러한 "비 가족적"사례는 다른 가족 구성원이 파킨슨 병을 갖고 있음을 의미하지 않습니다. 그러나 파킨슨 병 환자의 약 14 %는 1 급 친척 (부모, 형제 또는 어린이)도 병에 걸리고 있습니다. 이 가족의 경우,이 질병을 일으키는 돌연변이 유전자는 지배적 패턴 또는 열성 유전에서 유전 될 수 있습니다.

여러 세대에 걸쳐 영향을받은 많은 친척들은 일반적으로 파킨슨 병의 유전자가 우세한 가정에서 발견됩니다. 이러한 상속 유형의 예로는 알파 - 시누 클레인 (alpha-synuclein)이라고하는 단백질 생산을 유도하는 유전자 돌연변이 SNCA가 있습니다. 이 단백질은 파킨슨 씨병 환자의 뇌에서 발견되는 레위 시체를 구성합니다. 다른 돌연변이 - LRRK2, VPS35, EIF4G1 -도 지배적으로 유전됩니다.

대조적으로, 파킨슨 병 발병의 위험 요소로 작용하는 열성 돌연변이는 형제와 같이 한 세대 내에있는 경우로 표현됩니다. 유전자 돌연변이 PARKIN, PINK1, DJ1 유전자는 이러한 유형의 유전의 예입니다.

이들은 알려진 돌연변이 중 일부이지만 계속해서 발견되는 돌연변이가 더 많습니다. 그러나 대부분의 유전 형질은 발현율이나 침투율이 낮다는 것을 염두에 두십시오. 기본적으로 유전자를 가지고 있다고해서 파킨슨 병이 생기지는 않는다는 것을 의미합니다. 자연에서 우세한 LRRK2 돌연변이의 경우에도 유전자의 존재는 질병 발달과 동일하지 않다.

파킨슨 병 검사는 언제해야합니까?

귀하의 파킨슨 병 진단이 40 세 미만의 어린 나이에 이루어 졌거나, 가족 역사상 여러 명의 친척도 같은 진단을 받았다거나, 귀하의 가족력에 근거하여 가족력이있는 파킨슨 병에 걸릴 확률이 높은 경우 의사가 제안 할 수 있습니다 민족성 (Ashkenazi 유대인 또는 북아프리카 배경을 가진 자).

그러나 현재 테스트가 완료되면 어떤 이점이 있습니까? 이 정보는 일부 개인에 대한 가족 계획에 중요 할 수 있지만, 비록 유전자가 전달 되더라도 그것이 반드시 질병의 발달과 동등하지는 않다. 위험은 우성 유전자 변이와 열성 변이가 더 높으며, 사람이 파킨슨 씨병 (즉, 부모 또는 형제)과 1 차 친척 관계에있는 경우 평균적으로 질병 발병 위험이 4 ~ 9 % 일반 인구.

현재 검사를 받고있는 사람에게는 유전 결과에 근거하여 파킨슨 병 치료에 변화가 없음을 명심하십시오. 그러나 앞으로 질병의 발병을 늦추거나 전혀 발병하지 못하게하는 치료법이있을 때 위험에 처한 사람들의 신원 파악이 매우 중요합니다.

파킨슨 병에 대한 유전학 테스트 및 연구

현재 귀하에게 직접적인 혜택이 없을지라도, 유전자 검사의 결과는 과학자들이 질병을 더 잘 이해하고 결과적으로 새로운 치료법을 개발할 수있게하여 Parkinson의 연구를 더욱 도울 수 있습니다. 예를 들어, 단백질 α- 시누 클레인 (SNCA)을 코딩하는 유전자의 돌연변이는 특정 유형의 가족 성 파킨슨 병을 유발합니다. 이 돌연변이는 사례의 작은 비율만을 설명하지만,이 돌연변이에 대한 지식은 더 광범위한 영향을 미쳤다. 이 유전자 돌연변이에 대한 연구 결과 알파 - 시누 클레인이 함께 모여 SNCA 돌연변이가 아닌 파킨슨 병 환자의 뇌에서 일관되게 발견되는 루시 (Lewy) 체를 형성한다는 사실이 밝혀졌습니다. 따라서 한 유전자 돌연변이가 파킨슨 병 연구 분야에서 중요한 발견으로 이어졌다.

유전학 테스트는 매우 개인적인 결정이지만주의 사항입니다. 유전 적 검사가 고려 될 때, 특히 유전 적 결과에 근거한 치료법의 변화가없는 질병 상태에서 언제든지 유전 카운슬러가 그 영향을 논의하는 것이 좋습니다. 이 정보에는 환자와 가족이 있습니다.